Bagaimana untuk membuat analisis genetik? analisis genetik: ulasan, harga

Pembangunan genetik akhirnya melampaui ajaran saintifik semata-mata dan bertukar menjadi amalan industri. Banyak doktor hari ini menggunakan maklumat ujian genetik untuk meletakkan diagnosis yang betul, untuk meramalkan mungkin untuk menghapuskan penyakit dan faktor yang menyumbang kepada perkembangan mereka. Untuk melakukan ini, pesakit hanya perlu lulus ujian genetik yang menunjukkan gambaran lengkap mengenai kecenderungan kepada penyakit.

Beberapa perkataan mengenai DNA

asid Dezoksirybonukleinovaya (DNA) - adalah satu set kompleks nukleotida, yang terbentuk dalam rantai - gen. Ia adalah pembentukan intrasel ini membawa maklumat keturunan daripada ibu bapa dan dihantar kepada kanak-kanak.

Pada masa pembentukan embrio dijalankan pembahagian sel yang sangat pesat. Pada peringkat ini, kes kesalahan-kesalahan kecil, yang dipanggil mutasi gen. Ia adalah mereka yang menentukan keperibadian seseorang. Mutasi boleh kedua-dua positif dan negatif.

Para saintis telah sebahagiannya dapat mentafsirkan kod genetik manusia. Mereka tahu kehadiran beberapa gen menyebabkan penyakit, dan yang menyumbang kepada ketahanan semula jadi untuk beberapa penyakit. analisis genetik memberikan doktor gambaran bagaimana ia adalah lebih baik untuk merawat pesakit, memandangkan kecenderungan beliau.

penyakit Monogenic dan polymorphism

Doktor mengesyorkan melakukan analisis genetik setiap individu. Ia diadakan sekali dalam seumur hidup. Menurut hasil pasport genetik dibuat. Ia mengenal pasti semua penyakit mungkin dan kecenderungan kepada mereka.

Untuk penyakit kongenital adalah mutasi monogenic. Ia timbul kerana perubahan nukleotida tunggal dalam gen yang lain. Selalunya, penggantian itu adalah tidak merbahaya, tetapi kadang-kadang boleh menyebabkan penyakit yang serius. Antaranya ialah, sebagai contoh, fenilketanuriya dan distrofi otot.

Polymorphism dikaitkan dengan penggantian nukleotida dalam gen, tetapi tidak langsung menyebabkan penyakit ini, tetapi hanya berfungsi sebagai petunjuk kecenderungan kepada penyakit itu. Polymorphism - satu fenomena yang agak biasa. Ia menyatakan dirinya di lebih daripada 1% daripada individu dalam populasi.

Kehadiran polymorphism menunjukkan bahawa di bawah syarat-syarat tertentu, kesan faktor-faktor berbahaya boleh membangunkan penyakit. Tetapi ini bukanlah satu diagnosis, tetapi hanya satu daripada pilihan. Jika anda menjalani gaya hidup yang sihat, mengelakkan faktor-faktor berbahaya, ia mungkin bahawa penyakit ini tidak akan muncul.

Rognozirovanie penyakit kongenital

Pembangunan genetik moden bukan sahaja untuk memastikan kehadiran penyakit kongenital atau kecenderungan untuk mereka, tetapi juga untuk meramalkan kesihatan kanak-kanak yang belum lahir. Untuk tujuan ini, ibu bapa di peringkat perancangan kehamilan adalah perlu untuk lulus analisis genetik. Ini adalah penting terutamanya jika salah seorang ibu bapa sudah mempunyai penyakit yang kompleks.

Ini juga boleh digunakan untuk penyakit yang diluluskan secara genetik. Antaranya ialah hemofilia, yang memberi kesan kepada hampir semua dinasti dgn raja daripada Eropah Lama, di mana perkahwinan adalah biasa untuk mengukuhkan hubungan politik.

Juga, analisis genetik akan menunjukkan kecenderungan kanak-kanak untuk kanser, kencing manis, tekanan darah tinggi, penyakit jantung koronari. Ini adalah penting terutamanya jika seseorang dari ibu bapa masa depan dalam keluarga mempunyai diagnosis tersebut. gen kecenderungan mungkin resesif (ditindas) keadaan, tetapi ia adalah mungkin bahawa dalam masa kanak-kanak itu ia berlaku.

Ujian semasa hamil

Jika pada masa perancangan anak adalah disyorkan untuk menyerahkan menganalisis ibu bapa, semasa mengandung dilakukan ujian genetik janin. Untuk tujuan ini, diambil untuk cecair amnion analisis, darah tali pusat atau bahagian plasenta.

kajian tersebut diperlukan untuk menentukan kemungkinan penyakit kongenital. Ini adalah penyakit yang sangat tidak menentu yang berlaku akibat mutasi janin yang tidak dapat diramalkan terlebih dahulu. Antara penyakit-penyakit ini adalah kepunyaan sindrom Down apabila janin sebab tertentu terdapat kromosom tambahan. Jumlah normal bagi seseorang - 46 kromosom, 23 pasang, satu daripada bapa dan ibu. sindrom Down nampaknya kromosom berpasangan 47.

Juga, mutasi genetik yang mungkin selepas menjalani penyakit berjangkit kompleks semasa mengandung: sifilis, rubella. Menurut hasil analisis ini ia boleh memutuskan untuk mempunyai pengguguran, kerana kanak-kanak yang belum lahir akan menjadi benar-benar adalah tidak dibolehkan.

Wanita yang berisiko

Sudah tentu, ujian untuk penyakit janin akan menjadi lebih baik untuk membuat setiap ibu mengandung, tetapi ada beberapa tanda-tanda untuk prosedur ini. Pertama sekali, ia adalah umur. Selepas 30 tahun, sentiasa risiko yang besar keabnormalan pada janin. Ia juga meningkatkan jika terdapat kes-kes keguguran. Untuk peringkat awal menyedari bahaya, ia adalah perlu untuk lulus ujian menunjukkan bahawa semuanya teratur.

Berlaku di kalangan wanita hamil dan penyakit berjangkit, dan kecederaan. Mereka juga boleh mempengaruhi perjalanan pembentukan janin. Lebih cepat ia berlaku, lebih besar risiko mutasi berbahaya.

Sentiasa ada bahaya yang tidak betul perkembangan janin, jika pada saat persenyawaan atau di peringkat awal selepas ibu jatuh di bawah pengaruh faktor-faktor berbahaya. Mereka kedudukan alkohol, ubat kuat, bahan psikotropik, sinar-X dan sinaran lain.

Dan, sudah tentu, lebih baik untuk selamat, jika keluarga yang sudah mempunyai seorang anak dengan kecacatan sejak lahir.

bapa Test

Kadang-kadang dalam hidup, dan keadaan seperti itu apabila bapa kanak-kanak itu tidak. Atau atas sebab tertentu tidak ada keraguan bahawa bapa dan kanak-kanak, atau ibu dan saudara-mara kanak-kanak. Dalam kes ini, ia adalah mungkin untuk menjalankan ujian darah genetik untuk menentukan hubungan. Ketepatan kajian itu, lebih daripada 90%.

Ya, dan prosedur itu sendiri adalah mudah. Ia sudah cukup untuk menyerahkan ibubapa darah dan kanak-kanak. Pelbagai Penunjuk adalah mudah untuk menentukan sama ada gen yang sama di kedua-dua orang.

Penentuan bapa, sebagai peraturan, digunakan dalam bidang sains forensik untuk membuktikan atau menyangkal keperluan untuk tujuan penyelenggaraan.

ubat ramalan

Setiap tahun, doktor cenderung untuk tidak untuk merawat penyakit, dan untuk memberi amaran kepada mereka sebelum gejala pertama. Seperti yang ditunjukkan oleh analisis genetik, ini tidak begitu sukar. Kerana genotip sudah boleh mencadangkan yang penyakit seseorang itu paling.

Trend ini telah dipanggil ramalan (ramalan) perubatan. Berdasarkan pasport genetik, doktor menentukan kehidupan pesakit, memberi amaran kepadanya satu perkara yang berbahaya yang boleh menjadi pencetus untuk pembangunan penyakit. Ia lebih mudah dan lebih murah daripada mengambil yang panjang, dan kadang-kadang tidak begitu berkesan, terapi.

ujian HIV / AIDS

Hari ini, walaupun ujian untuk HIV / AIDS dibuat dengan cara penyelidikan genetik. Prosedur ini tidak rumit, tetapi tempoh masa kajian. Tetapi keputusan analisis ini adalah lebih tepat dan mendedahkan.

Banyak pusat diagnostik moden membuat analisis genetik, harga yang boleh diakses oleh semua orang untuk pesakit rata-rata. Ia bergantung kepada maksud: kos pilihan dari 300 Rubles untuk puluhan ribu. Oleh itu, tidak ada sebab untuk menolak untuk menjalankan apa-apa kajian yang bermaklumat, terutamanya jika ia boleh menyelamatkan nyawa anda dan anak-anak anda.