Penyakit anak yatim dan rawatannya. penyakit penghitungan anak yatim

Tekanan darah tinggi, gastrik, kencing manis - ia adalah penyakit perkara biasa. Mereka adalah rakan-rakan kami, orang yang tersayang, kita, pada akhirnya. Tetapi terdapat beberapa gangguan yang sangat jarang berlaku. penyakit baru, yang orang tidak temui sebelum ini, dikesan setiap tahun. Jadi, penyakit anak yatim - apakah ia? Bagaimana untuk mengatasinya?

penyakit anak yatim: apa yang ia?

penyakit anak yatim adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Mereka juga dikenali sebagai "anak yatim". Walau bagaimanapun, ini pathologies jarang terdapat kira-kira tujuh ribu. Nasib baik, kebarangkalian untuk mencari sekurang-salah seorang daripada mereka adalah sangat kecil. Jika kita menganggap seluruh penduduk bumi, penyakit anak yatim yang jarang berlaku dalam satu orang daripada dua ribu. Di negara-negara yang berbeza, statistik tentang pathologies Orphan berbeza-beza bergantung kepada taraf hidup penduduk, ciri-ciri genetik, dan sebagainya .. Sebagai contoh, lama dahulu tenggelam ke Eropah kusta wabak pada musim panas, tetapi di India peratusan pesakit adalah lebih tinggi daripada di negara-negara lain.

Sejak individu secara komersial tidak menguntungkan untuk melabur dalam vaksin dan ubat-ubatan untuk carian penyakit yang jarang berlaku, negeri-negeri Kerajaan merangsang proses ini di peringkat negeri. Di samping itu, orang yang menderita pathologies anak yatim, memerlukan sokongan dan faedah. Resolusi mengenai penyakit anak yatim, yang diterima pakai oleh kerajaan Rusia April 26, 2012, adalah bertujuan untuk mengawal selia semua isu-isu berkaitan dengan menyediakan bantuan perubatan dan lain-lain kepada orang itu.

Asal-usul penyakit anak yatim

Dalam kebanyakan penyakit anak yatim adalah disebabkan oleh genetik kongenital dan manusia. Mereka boleh didapati serta-merta selepas lahir anak atau kanak-kanak. Tetapi majoriti penyakit menjadi ketara hanya dengan masa, apabila seseorang itu semakin membesar.

Antara jarang patologi penyakit boleh didapati, yang penampilan yang disebabkan oleh proses berjangkit, autoimun dan toksik di dalam badan. sokongan yang baik untuk perkembangan penyakit anak yatim - peningkatan radiasi dan keadaan persekitaran yang tidak, serta jangkitan berpengalaman dalam zaman kanak-kanak, sistem imun yang lemah dan keturunan.

penyakit anak yatim sering sukar untuk menyembuhkan, supaya ia mengalir dengan lancar ke peringkat kronik. Sejak menghentikan proses patologi dalam beberapa kes tidak mungkin, kualiti hidup pesakit merosot, dan akhirnya kematian berlaku. Tugas utama semua prosedur perubatan - untuk meningkatkan jangka hayat, mengurangkan manifestasi gejala dan meningkatkan keupayaan pesakit untuk bertindak.

penyakit anak yatim: perintah Kementerian Kesihatan Persekutuan Rusia

Penyakit anak yatim Rusia adalah apa yang berlaku dengan kekerapan 10 100 000. Perintah itu untuk Penyakit Orphan, yang diterbitkan oleh kerajaan Rusia pada tahun 2012, dengan jelas mengenal pasti senarai penyakit yang jarang berlaku. Jumlahnya 230 nama: sindrom nefrotik, rapuh X-kromosom, sindrom Angelman, kucing menangis, sindrom Lejeune, sindrom Williams, dan lain-lain ...

Juga perintah kerajaan mengandungi peraturan-peraturan bagi pendaftaran orang yang menghidapi penyakit anak yatim, dan prosedur untuk menyediakan mereka dengan rawatan perubatan.

Jika kita percaya RAMS data (Rusia Akademi Sains Perubatan), di Rusia kira-kira 300 000 orang mengalami pathologies anak yatim. pihak berkuasa serantau dengan mengorbankan bajet tempatan membiayai penyakit anak yatim dan rawatan mereka.

prosedur penting, yang membolehkan masa untuk mengenal pasti bayi yang baru lahir adalah satu daripada lima penyakit keturunan yang jarang berlaku, dijalankan di semua hospital selepas kelahiran bayi secara percuma. ia dipanggil "pemeriksaan neonatal".

24 penyakit anak yatim serius mengancam kehidupan manusia

Juga menyusun senarai rasmi penyakit yang jarang berlaku, yang sering membawa kepada kematian awal atau hilang upaya pesakit di wilayah Rusia.

Baris pertama ialah penyakit anak yatim sebagai sindrom hemolitik-uremik. HUS mempunyai sifat toksikologi, membawa kepada kekurangan buah pinggang dan dehidrasi.

Juga dalam senarai termasuk penyakit Marchiafava-Micheli dikaitkan dengan kemusnahan sel-sel darah merah, anemia aplastik, tidak ditentukan penyakit-Prauera Stewart dan Evans sindrom. sindrom Evans - sebatian anemia hemolitik autoimun dan fenomena seperti thrombocytopenia autoimun.

Salah satu perkara dalam senarai itu - ia adalah satu penyakit, "maple sirap": penyakit genetik yang menimbulkan kesesakan dalam air kencing bahan-bahan tertentu, menyebabkan ia berbau seperti pokok maple.

Pelanggaran metabolisme asid lemak, homocystinuria, glyutarikatsiduriya, galactosemia - semua penyakit-penyakit ini juga termasuk dalam senarai dan membawa kepada akibat yang serius.

sindrom uremik hemolitik

Penyakit ini pertama kali digambarkan pada tahun 1955. Tidak lama kemudian penyakit itu Gasser memasuki senarai penyakit anak yatim yang jarang berlaku di dunia.

Sindrom ini adalah lebih biasa di kalangan kanak-kanak berbanding orang dewasa. Beliau menimbulkan anemia hemolitik dan kegagalan buah pinggang. Nampaknya pada latar belakang cirit-birit dan jangkitan saluran pernafasan.

Perasan hubungan antara pembangunan penyakit ini dan penggunaan pil perancang, ubat-ubatan, dan kehadiran atau pesakit AIDS dengan systemic lupus erythematosus.

Penyakit ini boleh turun-temurun dan diwarisi dari ibu bapa kepada kanak-kanak untuk dominatnomu atau sifat resesif.

sindrom uremik hemolitik diperolehi dicetuskan oleh toksin dan bakteria yang boleh merosakkan sel-sel endothelial. Bilangan besar daripada kes (hampir 70%) dicetuskan oleh jangkitan E. coli O157: H7. Ia adalah mungkin untuk dijangkiti oleh kucing, dan selepas makan daging yang tidak pernah rawatan haba yang mencukupi air mentah dan susu tidak dipasteur.

cystic fibrosis - penyakit yang paling biasa di Rusia Orff

Semua penyakit anak yatim cystic fibrosis di Rusia berlaku paling kerap. Penyakit ini dianggap sebagai keturunan dan dimanifestasikan dalam kanak-kanak dari hari pertama kehidupan.

Menyebabkan perubahan patologi dalam badan - mutasi gen yang membawa kepada pengumpulan meningkat lendir likat dalam pelbagai organ. Terdapat beberapa bentuk cystic fibrosis: Escherichia paru-paru, saluran pernafasan dan paru-paru dan usus.

Dengan kekalahan bronkus dan paru-paru dengan kira-kira dua tahun kanak-kanak mula untuk menyiksa batuk, disertai dengan kahak tebal. Dalam hal itu, apabila satu proses patologi menyertai jangkitan bakteria berkembang bronkitis berulang atau pneumonia.

bentuk usus disertakan dengan mengurangkan aktiviti enzim perut, menyebabkan makanan tidak dihadam dalam usus mula reput. Ini membawa kepada mabuk, gangguan najis, muntah-muntah dan t. D.

penyakit rawatan anak yatim dalam bentuk akut dijalankan di hospital. Objektif utama terapi dalam cystic fibrosis - pemindahan yang tepat pada masanya lendir dari badan ( «N-acetylcysteine"), meningkatkan aktiviti enzim dalam perut dan pankreas ( "Pancreatin", "Festal").

kandidiasis mukosa kronik

penyakit anak yatim seperti kandidiasis mukosa kronik, yang berkaitan dengan fungsi leukocyte terjejas. Ini membawa kepada fakta bahawa tisu kulit dan mukosa tubuh menjadi mangsa mudah bagi kulat daripada genus Candida. Penyakit ini disebabkan oleh genetik manusia dan diwarisi.

Apa tanda-tanda yang ciri kandidiasis mukus kronik?

1. Pertama, kulit, kuku dan tisu mukosa terjejas oleh kulat.
2. Kedua, orang yang sentiasa merasakan keletihan dan kelesuan. Ia mengalami tekanan darah rendah.
3. Ketiga, apabila penyakit ini mengurangkan tahap gula darah dan sawan muncul.
4. Keempat, mungkin kehilangan rambut dan penampilan hyperpigmentation kulit.

Kronik kandidiasis mukosa menimbulkan pembangunan kronik penyakit paru-paru, dan hepatitis. Pada kanak-kanak, penyakit ini menyebabkan kelembapan dalam pertumbuhan dan pembangunan.

Diagnosis berlaku melalui penyelidikan genetik.

Kaedah utama rawatan - menerima ejen antikulat ( "Nystatin" "Clotrimazole" dan lain-lain ...).

zygomycosis

Senarai penyakit anak yatim jarang juga termasuk zygomycosis.

Penyakit ini mula berkembang selepas jangkitan kulat dimorfik. Mereka masuk ke dalam tubuh melalui penyedutan atau melalui kulit pecah. kulat dimorfik tinggal di tempat-tempat yang mempunyai kelembapan yang tinggi - di dalam tanah, tumbuh-tumbuhan mereput. Dalam beberapa kes, mereka muncul pada buah-buahan mildewed, keju dan roti.

Zygomycosis sakit adalah hampir mustahil dengan imuniti yang sihat. Tidak banyak kes di mana orang yang sihat dijangkiti kulat selepas menembusi luka dan gigitan serangga.

Pada asasnya zygomycosis memberi kesan kepada orang yang mempunyai sistem imun yang lemah:

• pesakit kencing manis;
• mengalami asidosis yang berpanjangan;
• pemindahan organ;
• menjalani rawatan glukokortikoid;
• dijangkiti AIDS.

Zygomycosis secara beransur-ansur membawa kepada nekrosis tisu dan saluran darah, yang adalah cendawan. Oleh itu, rawatan yang agresif dan terapi paling berkesan setakat ini adalah pemotongan tisu dan penggunaan amphotericin B dalam dos yang tinggi.

sindrom Lynch

penyakit anak yatim yang menyenaraikan dikemaskini dengan nama-nama baru setiap tahun, termasuk sindrom Lynch - kanser usus besar yang turun-temurun. Dalam kes ini, kanser yang berkembang sebagai hasil mutasi genetik dan patologi beberapa gen. Itulah sebabnya ia tidak tergolong dalam kategori kanser konvensional.

sindrom ini, malangnya, adalah perkara biasa: di Eropah ia dijumpai dalam satu orang daripada dua ribu. Meletakkan diagnosis seperti dalam kes-kes di mana tidak kurang daripada tiga saudara-mara pesakit (peringkat pertama) telah disahkan menghidap kanser kolon pada usia 50 tahun.

Pembawa gen mutan cenderung bukan sahaja untuk kanser usus, tetapi juga untuk kanser kolorektal, kanser endometrium, ovari, perut, otak, dan sebagainya. D.

sindrom ini didiagnosis mengikut kriteria Amsterdam II.

thymoma

Senarai penyakit anak yatim yang jarang berlaku termasuk thymoma. Di bawah nama ini menyembunyikan semua jenis tumor thymic. Mereka biasanya tidak berbahaya, tetapi apa-apa definisi yang sangat bersyarat. Tanpa rawatan yang betul, ketumbuhan ini boleh menular, dan selepas penyingkiran - berulang.

Dalam tempoh thymoma praktikal membuat sendiri merasakan. Apabila ia mencapai saiz yang tertentu, gejala mampatan organ berdekatan, terdapat bengkak pada urat leher, dan sesak nafas dan jantung berdebar-debar. Kanak-kanak thymoma ketara boleh berubah bentuk dada.

Selain gejala-gejala ini boleh berlaku:

• keadaan bengkak muka;
• kepahitan penyakit pernafasan;
• Kesakitan terpancar ke kawasan bahu, leher dan di antara tulang belikat.

Thymoma didiagnosis menggunakan pemeriksaan radiologi, tomografi berkomputer.

Rawatan utama - pembedahan. Tumor adalah perlu, jika tidak ia akan berkembang, dan kesihatan pesakit merosot.

Sarcoma tulang dan rawan artikular anggota badan

Sarcoma (malignan tumor atau) tulang dan rawan artikular - penyakit anak yatim ini. Senarai daripada penyakit yang jarang berlaku termasuk sarcoma, kerana ia tidak adalah kanser yang biasa.

kanser klasik dibentuk oleh sel-sel epitelium, dan sarcoma dalam hal ini tidak terhad kepada - ia boleh menjejaskan tulang (osteosarcoma), tulang rawan (chondrosarcoma), otot (miosarkoma), lemak (liposarcoma), dinding saluran darah dan limfa. Sepanjang sarcoma adalah sama dengan kanser yang biasa, kecuali bahawa ia berkembang pada kadar yang pantas.

Punca-punca sebenar penyakit ini masih belum ditubuhkan. Dengan memprovokasi faktor termasuk penyelidik tumor:

• pendedahan kepada karsinogen;
• pengaruh bahan kimia berbahaya;
• radiasi;
• jangkitan virus;
• kecederaan.

diagnosis awal penyakit ini adalah hampir mustahil. Sarcoma sendiri hampir tidak menunjukkan, kecuali sakit membosankan dalam ketumbuhan. Kemoterapi, pembedahan, terapi radiasi - kaedah utama rawatan penyakit.

retinoblastoma

penyakit anak yatim di mana senarai 230 terdiri daripada nama-nama RF termasuk dan retinoblastoma. Penyakit ini dikaitkan dengan kemunculan tumor malignan pada retina. Ia adalah genetik: disebabkan oleh mutasi gen Rb itu.

Retinoblastoma mula berkembang di peringkat awal dan escalates untuk dua tahun. Penyakit ini boleh dianggap sebagai tapak semaian, kerana bilangan besar daripada kes didiagnosis dalam tempoh lima tahun pertama kehidupan.

Tanda-tanda utama penyakit ini termasuk cahaya yang luar biasa daripada murid, sakit okular dan tiba-tiba kehilangan penglihatan. Tetapi bayi untuk mengenal pasti gejala-gejala ini hampir mustahil.

Untuk diagnosis yang diperlukan MRI, ultrasound, CT.

Untuk rawatan yang digunakan kaedah konservatif, tetapi mereka adalah mahal: bagi kursus lima minggu terapi radiasi di klinik mengambil 10-12.000 euro (kira-kira 100 ribu Rubles). Cryotherapy digunakan secara meluas, serta photocoagulation. Kelebihan utama prosedur ini adalah bahawa mereka membolehkan anda untuk menyelamatkan pesakit penglihatan.

penyakit Hodgkin

Satu lagi penyakit anak yatim yang sama - limfoma (penyakit Hodgkin). Penyakit hanya memberi kesan kepada organ-organ yang mengandungi tisu limfoid. Oleh itu, gejala yang paling ciri - ini adalah nod limfa bengkak. Terutamanya proses patologi menjejaskan rongga abdomen dan toraks. Akibatnya, pesakit berasa sakit di dada, sesak ujian nafas, beliau bimbang batuk dan hilang selera makan. Dalam kes-kes yang teruk, pembesaran nodus limfa dapat memberikan tekanan kepada perut, dan juga beralih buah pinggang.

Demam, berpeluh, dan perasaan yang menggigil kerap mengiringi perkembangan penyakit Hodgkin.

Sebab-sebab yang mencetuskan proses patologi dalam tisu limfoid, saintis telah mendapati. Terdapat cadangan bahawa pembangunan penyakit ini bermula virus Epstein-Barr atau kekurangan imun.

Rawatan penyakit Hodgkin terlibat dalam onkologi dan hematologi. pesakit menjalani ultrasound dan biopsi prosedur, CT atau MRI.

Jika anda tidak berurusan dengan rawatan penyakit, kematian berlaku dalam tempoh 10 tahun. Kaedah utama rawatan - menerima ubat-ubatan anti-kanser dan rawatan radiasi.

Oleh itu, terdapat banyak penyakit yang jarang berlaku. Sebahagian daripada mereka ditemui dalam rakyat benar-benar semua negara, dan beberapa - hanya di kawasan-kawasan tertentu di bumi ini. perubatan dan sokongan kewangan untuk pesakit yang mengalami penyakit yang jarang berlaku, adalah sebahagian daripada program sosial semua negara-negara maju.