Sindrom Potter: punca, gejala, diagnosis

sindrom Potter dipanggil kecacatan serius janin. Pencirian bermula dengan takrif kesilapan ini.

Apa yang Potter Syndrome?

sindrom tukang periuk - kecacatan kongenital janin, di mana dia buah pinggang sepenuhnya hadir, yang merupakan akibat daripada mengurangkan jumlah cecair amnion.

Hasil daripada kekurangan air adalah mampatan janin di dalam rahim. Kanak-kanak juga diperhatikan paru-paru yang kurang berkembang, muka berkedut yang biasa dan tengkorak dicekik, kaki cacat.

Pada tahun 1964 godu Potter mendedahkan kecacatan pembangunan dicirikan agenesis (kekurangan) kedua-dua buah pinggang janin atau aplasia (ketiadaan mana-mana bahagian organ atau badan), digabungkan dengan keabnormalan muka. Sindrom ini disebut dalam kesusasteraan perubatan serta sindrom Potter dengan agenesis renal 2, sindrom Grosse renal-muka, displasia buah pinggang muka.

sindrom tukang periuk pada janin: Punca

Sindrom (asal) etiologi masih tidak difahami sepenuhnya. Dalam 50% kes didapati bahawa keabnormalan utama ditunjukkan kerana kekurangan cecair amnion (air janin) kepada wanita hamil. Mampatan rahim janin membawa kepada pembangunan anomali buah pinggang menghadapi (mendatar dan perataan), jantung, rektum, kemaluan, paru-paru (hypoplasia), kaki (kaki pekuk).

sindrom Potter berlaku pada bayi, kanak-kanak di bawah umur beberapa bulan, sekurang-kurangnya - pada kanak-kanak berumur lebih dari satu tahun, dan lebih kerap dalam kanak-kanak lelaki. Insiden kecacatan :. 1-50.000 kelahiran.

Satu kajian ibu bapa

Apa yang gejala sindrom itu disertakan dengan Potter pada janin? Besar buah pinggang putih - ini adalah apa yang dapat dilihat pada ultrasound. agenesis ini boleh mewarisi dominan (keturunan ibu bapa yang lain tidak boleh menyekat itu), iaitu tidak berkaitan dengan jumlah cecair amnion. Salah satu daripada ibu bapa mungkin kemunduran atau ketiadaan salah satu daripada buah pinggang, yang boleh diabaikan dalam pemeriksaan perubatan sebelum ini.

agenesis renal diwarisi dominan, yang bermaksud bahawa terdapat kebarangkalian 50% daripada kelahiran janin, yang akan diperhatikan sindrom Potter.

sindrom Potter dengan 75 peratus kebarangkalian boleh berlaku pada bayi yang apabila ibu bapanya mendapati mutasi dalam PKHD1 gen. Ia berlaku secara purata 1 dalam 50 orang. Mutasi ini tidak membawa kepada perkembangan pesat kecacatan dalam media, mereka boleh selama beberapa dekad diwariskan dari generasi ke generasi.

Risiko kelahiran bayi dengan sindrom boleh nyata Potter warisan mutasi dari kedua-dua ibu bapa. Jika perubahan genetik janin akan diluluskan hanya bapa atau ibu, dengan peluang 50 peratus dia akan lahir sihat. 25% kanak-kanak tidak mewarisi PKHD1 mutasi dari kedua-dua ibu bapa, mempunyai apa-apa perubahan di peringkat genetik.

sindrom simptomatologi

sindrom Potter dalam diagnostik janin mendedahkan manifestasi berikut:

• jurang abad amat sempit;
• furrow ciri di bawah garis abad;
• hypoplasia rahang (mikrognatsiya);
• hidung rata;
• jarak yang luar biasa besar antara organ-organ berpasangan (seperti mata) - hypertelorism;
• epicanthus cembung ( "Mongolian kali ganda") - satu kali ganda khas di sudut dalam mata, yang meliputi bonggol lacrimal;
• bentuk tidak normal telinga yang besar lembut.

pembasmian kuman

Apabila kanak-kanak dilahirkan gejala utama - masalah pernafasan yang teruk, yang menyatakan dirinya dengan minit pertama kehidupan yang bebas. Menjalankan pengudaraan rumit pneumothorax (gelembung udara di kawasan itu pleural yang menghalang pergerakan berirama cahaya).

Malangnya, majoriti bayi didiagnosis dengan sindrom Potter mati beberapa jam selepas kelahiran. Apabila bentuk ringan berkaitan digestivnogo (penghadaman) saluran - kloaka urogenital (perkarangan salur dubur dan urogenital dalam satu), tidak ada penembusan dubur (pendaftaran betul) - adalah digunakan pembedahan.

sindrom kanak-kanak yang masih hidup Potter

Pada tahun 2013, media melaporkan pada seorang gadis yang baru lahir Abigail Butler, anak perempuan seseorang anggota Dewan Amerika Syarikat Dewan Rakyat, Republikan Kongres Jaime Herrera Beutler. Kanak-kanak itu mampu bertahan dengan sindrom ini yang menghalang fungsi normal sistem pernafasan.

Pada bulan ke-5 kehamilan, wanita itu tahu bahawa gadis itu tidak menonjol dari air kencing tiada langsung buah pinggang. Sebabnya ialah kekurangan cecair amnion dalam hamil Jaime Herrera Beutler. Walaupun berakhirnya doktor mengisytiharkan kes ini membawa maut, wanita dan suaminya memutuskan untuk meneruskan kehamilan. Untuk mengimbangi jumlah kecil cecair amnion dalam rahim Jaime ditadbir masin khas. John Hopkins - doktor yang menjalankan rawatan tersebut, tidak dapat benar-benar menjamin pasangan suami isteri, rawatan yang akan membawa kepada hasil yang memuaskan.

Tetapi 15 Julai 2013 Little Abigail dilahirkan hidup. kenangan ibu, gadis itu tidak menangis ketika lahir, tetapi selepas itu mula menangis - paru-paru bayi berfungsi. Selepas kelahiran, dia segera dipindahkan ke dialisis - satu sistem yang benar-benar menggantikan fungsi buah pinggang yang memaparkan produk metabolisme dari badan. Setahun kemudian, beliau digantikan dengan buah pinggang penderma.

Satu peluang untuk kelahiran sindrom bayi sebenar Potter dan pemulihan berjaya yang kemudian dalam keadaan-keadaan realiti moden masih dianggap satu keajaiban. Oleh itu, doktor mendesak pengguguran dalam diagnosis janin seperti kecacatan. Contoh Abigail Butler tidak boleh menggalakkan, tetapi ia adalah perlu untuk memahami bahawa ini adalah sesuatu yang luar biasa.