Sindrom Crouzon: Persembahan klinikal dan rawatan

sindrom Crouzon adalah jarang berlaku penyakit genetik.

ciri-ciri umum

Penyakit ini dicirikan oleh kecacatan muka yang berlaku semasa perkembangan janin. gerbang Gill dalam embrio manusia - pendidikan peralihan, yang kemudiannya membentuk organ-organ penting, termasuk rahang. Melanggar gerbang insang dan membawa kepada penyakit, yang mendapat namanya selepas doktor Perancis, pertama menyifatkannya, Octave Crouzon. Ia adalah orang yang pertama menyatakan bahawa penyakit ini adalah genetik, pesakit adalah seorang ibu dan anak perempuan. Ia gangguan Maxillofacial dicirikan oleh pelbagai gejala. Sememangnya, bahawa masalah ini terletak pada tulang tengkorak: atas sebab tertentu kanak-kanak, mereka boleh dijana dengan tidak betul. Sebagai contoh, Sindrom Crouzon boleh dimanifestasikan dalam metopic fusion, jahitan korona atau sagittal, jahitan korona penguncupan pramatang atau sesak.

simptomatologi

sindrom Crouzon dicirikan oleh gejala-gejala ketara. pesakit muda adalah berbeza, pertama sekali, telinga set terlalu rendah. Sebagai peraturan, ini adalah kerana semua masalah pendengaran yang timbul pada masa hadapan. Dalam kes-kes yang teruk, penyakit ini berubah dalam penyakit Meniere. Antara ciri-ciri ciri-ciri juga perlu dipanggil brachycephalic, iaitu, pendek dan lebar leher, exophthalmos, yang membonjol mata (ini adalah disebabkan oleh soket mata terlalu kecil), hypertelorism, iaitu jarak yang terlalu banyak antara mata, hidung yang kecil yang kelihatan seperti paruh. Kerap, tetapi tidak semestinya gejala dianggap sebagai juling dan rahang mundur. pembangunan yang tidak mencukupi rahang menyebabkan dagu yang menonjol dengan ketara. Semua ciri-ciri ini mencirikan Crouzon sindrom (gambar pesakit anda lihat di dalam artikel). Atas sebab-sebab masih tidak diketahui, majoriti pesakit mempunyai pinggul tidak seimbang sempit dan bahu.

diagnostik

Sebagai peraturan, selepas bayi yang dilahirkan, anda boleh mendiagnosis sindrom Crouzon. Punca-punca penyakit ini tidak diketahui. Dalam usaha untuk mengesahkan kehadiran penyakit ini perlu menghabiskan peperiksaan beberapa: sinar-X, MRI, pemeriksaan fundus, yang ujian genetik dan mengimbas korteks serebrum.

kekerapan

Perlu diingat bahawa penyakit ini amat jarang berlaku: mengikut kajian statistik mengenai 25,000 orang yang sihat, ada satu pesakit, lebih cenderung keluarganya yang telah orang yang mengalami penyakit ini.

rawatan

Secara umum, prognosis bergantung kepada berapa banyak ubah bentuk tengkorak terjejas keadaan tisu otak. Pada tahun pertama kehidupan, operasi membina semula boleh dijalankan ke atas tengkorak kanak-kanak. Sebagai bayi tumbuh, anda mungkin perlu operasi baru: pada tulang, rahang, tisu lembut muka. Dalam beberapa kes, selepas pembedahan pesakit perlu memakai topi keledar yang dibuat khas. Masalah utama terletak pada hakikat bahawa penyakit ini sering disertai dengan terencat psikomotor dan sawan.