Penyakit Stargardt: Keterangan, Punca, Gejala dan Ciri Rawatan

Penyakit Stargardt menimbulkan proses degeneratif di tempat kuning. Terdapat banyak penyakit, klinik yang sama dengan patologi ini. Mereka disebabkan oleh mutasi gen yang berlainan. Oleh itu, penyakit itu dikelaskan sebagai patologi keturunan.

Manifestasi klinis utama penyakit ini adalah proses degeneratif di tempat kuning, serta pusat retinitis pigmen, menyebabkan penurunan penglihatan dengan perkembangan scotoma pusat.

Ciri-ciri penyakit ini

Penyakit Stargardt adalah salah satu penyakit yang jarang berlaku tetapi sangat serius. Ia menunjukkan dirinya pada usia muda - dari 6 hingga 20 tahun dengan kekerapan 1: 20,000 orang. Dalam kategori usia yang lain, patologi, sebagai peraturan, tidak ditemui. Akibat penyakit ini adalah bencana. Kehilangan visi yang lengkap tidak dikecualikan.

Penyakit ini mempunyai asas genetik. Proses dystrophik menjejaskan kawasan makula retina dan berasal dari kawasan epitel pigmen, yang mengakibatkan kehilangan penglihatan. Prosesnya adalah dua pihak.

Bentuk patologi

Terdapat perbezaan patologi yang jelas kepada empat jenis bergantung kepada kawasan penyetempatan zon peradangan:

Proses degeneratif boleh ditandakan:

• Di zon periferal tengah;
• Di kawasan makula;
• Di zon paracentral.

Terdapat juga bentuk campuran penyakit, yang melibatkan penyetempatan keradangan di bahagian tengah mata dan di pinggir.

Mekanisme pembangunan penyakit

Penyebab penyakit tersebut dijelaskan oleh doktor K. Stargardt pada separuh pertama abad kedua puluh. Sebagai penghormatan kepadanya, penyakit ini dinamakan. Patologi dikaitkan dengan kawasan makula dan, menurut saintis, ditransmisikan dalam keluarga yang sama dengan warisan. Biasanya, gambar ophthalmoskopik polymorphic yang dipanggil "atrofi choroid", "mata banteng", "gangsa patah", dan sebagainya, ditetapkan.

Dengan kloning kedudukan, lokus utama gen tersebut dikenal pasti, yang menyebabkan retinitis berpigmen, yang paling jelas ditunjukkan dalam fotoreceptor. Dalam sains, beliau menerima nama ABCR.

Penyakit mata diwarisi oleh jenis dominan autosomal. Untuk patologi, penyetempatan gen yang bermutasi dalam kromosom 13q dan 6ql4 adalah ciri.

Dasar genetik tidak bergantung kepada jantina. Mengikut kajian terkini ahli genetik, dengan jenis penyebaran penyakit yang dominan, ia berjalan agak mudah dan tidak selalu membawa kepada kebutaan. Kebanyakan sel reseptor terus berfungsi. Dalam pesakit sedemikian, patologi ini berlaku dengan gejala minimum. Orang sakit masih bekerja dan dapat memandu kenderaan.

Bagaimana penyakit Stargardt berkembang? Penyebab degenerasi sel-sel makular terletak pada kekurangan tenaga. Kecacatan gen menimbulkan pengeluaran protein rendah, yang memancarkan molekul ATP melalui membran sel dari makula bahagian tengah retina. Ia menumpukan imej grafik dan warna.

Symptomatology patologi

Apakah ciri-ciri orang dengan penyakit Stargardt? Apabila penyakit itu berkembang, tiada patologi dalam organ dalaman lain. Proses itu hanya memberi kesan kepada mata. Penyakit ini bermula dengan kehilangan ketajaman penglihatan. Selepas itu, gejala berkembang, dan pelanggaran berat terhadap persepsi warna muncul dalam keseluruhan jangkauan spektrum yang dilihat oleh penglihatan.

Perubahan degeneratif dalam fundus ditunjukkan dalam indeks berikut:

• Dalam kedua-dua mata ditandakan titik pigmen bentuk bulat;
• Terdapat kawasan setempat yang tidak mempunyai pigmentasi;
• Terdapat proses atropik dalam epitel pigmen retina.

Proses sedemikian boleh berlaku bersempena dengan kemunculan bintik putih-kuning. Apabila penyakit itu bertambah, peningkatan pengumpulan bahan seperti lipofuscin terungkap dalam epitel pigmen retina.

Dalam semua pesakit yang terjejas oleh patologi ini, skotoma pusat mutlak atau sebahagian dikenal pasti, yang mempunyai magnitud yang berbeza disebabkan oleh kelaziman proses.

Dengan bentuk berwarna kuning, bidang penglihatan dalam orang sakit boleh kekal dalam had biasa, tetapi penglihatan pusat berkurangan dengan nyata.

Majoriti orang yang berpenyakit yang menjalani peperiksaan telah melanggar persepsi warna mengikut jenis deuteronopia, dischromasia merah-hijau. Dalam proses distrofik berwarna kuning, penglihatan warna mungkin tidak terjejas sama sekali.

Dalam distrofi Stargardt, kekerapan sensitiviti spatial kontras diubah (dalam lingkungan 6-10 ° dengan pengurangan ketara di rantau frekuensi spatial sederhana dan ketiadaan lengkap di wilayah frekuensi tinggi). Sindrom ini dipanggil "corak penyusutan kon."

Gejala termasuk penglihatan bergetar objek, bintik-bintik buta, kabur, warna tidak teratur dan kesukaran penyesuaian dengan kehadiran pencahayaan redup.

Diagnosis penyakit ini

Sebagai hasil penyelidikan di peringkat genetik, bukti mendapati bahawa penyakit mata Stargardt ditentukan oleh gangguan allelic locus ABCR.

Diagnosis bermula dengan kajian keadaan fundus. Angiografi pendarfluor vesel retina dilakukan, serta pemeriksaan electrophysiological. Dalam kes ini, diperlukan untuk menentukan tahap lesi. Hal ini memungkinkan untuk mengenal pasti beberapa penunjuk penyakit, termasuk fokus hyperfluorescent dan pendarfluor cakera saraf optik.

Oleh kerana penyakit ini mempunyai sifat keturunan, cara yang paling tepat untuk menentukannya adalah diagnostik di peringkat DNA, yang mampu mendedahkan penyakit monomonogenik keturunan.

Diagnostik yang berbeza

Penyakit Stargardt harus dibezakan dari proses kerusi, kerucut, dan kerucut batang, penderita foveal progresif yang dominan, retinosis remaja, degenerasi makular yang berwarna kuning.

Juga, diagnosis dibezakan ditunjukkan dalam kes kehadiran toksikosis dalam kehamilan yang diperolehi akibat dystropi ubat (khususnya, dengan retinopati klorokin).

Bolehkah penyakit Stargardt sembuh?

Terapi aetiologi tidak wujud. Bagaimana penyakit Stargardt diselesaikan? Rawatan sifat sampingan melibatkan penggunaan suntikan parabolbar taurine dan antioksidan, pengenalan dana yang melebarkan saluran darah (pentoxifylline, asid nikotin), serta steroid.

Ia dirawat dengan vitamin, yang membantu menguatkan dinding saluran darah dan meningkatkan peredaran darah. Biasanya digunakan vitamin B, A, C, E.

Prosedur terapi fizikal ditunjukkan. Antaranya, perlu mengasingkan elektroforesis dengan penggunaan ubat-ubatan, serta rangsangan retina mata dengan cara laser.

Ia digunakan untuk revascularize retina melalui transplantasi dari zon patch kuning gentian otot.

Sebelum ini, pakar oftalmologi di seluruh dunia percaya bahawa penyakit itu tidak dapat sembuh. Terapi di atas membantu hanya sedikit menangguhkan perkembangan patologi, tetapi dalam keadaan tidak menghalangnya.

Sebagai peraturan, rawatan itu tidak menyelamatkan orang dari kehilangan penglihatan yang lengkap. Ia adalah perlu untuk membangunkan teknik yang berbeza yang akan memudahkan pemulihan struktur mata yang rosak.

Terapi inovatif

Adakah terdapat kaedah berkesan menghapuskan patologi seperti penyakit Stargardt pada masa ini? Bagaimana untuk merawat penyakit yang serius? Kaedah ini dicadangkan pada tahun 2009 oleh Dr. Alexander Dmitrievich Romashchenko, yang merupakan ketua pusat ophthalmologi "ON Clinic" (St Petersburg, Marata St., Bangunan 69, Bangunan B). Beliau meningkatkan pilihan rawatan untuk penyakit ini, berdasarkan rawatan sel tisu.

Asas terapi adalah penggunaan sel stem tisu adipose seseorang yang jatuh sakit. Kaedah terapeutik telah dibangunkan oleh saintis V.P. Filatov. Terima kasih kepada teknologi inovatif, pesakit diberi peluang untuk memulihkan penglihatan yang hilang dan memastikan kehidupan yang penuh.

Dr. Adam D. Romashchenko mencatatkan kompleks teknologi dalam bidang biomedik dan telah mematenkan kaedah rawatan sel stem berikut :

• Kaedah gabungan menghapuskan bentuk basah penyakit;
• Kaedah komprehensif untuk terapi patogenetik pusat dan taperotorhinal distrofi.

Klinik mana yang digunakan untuk rawatan?

Pusat ophthalmology "He Clinic" terlibat dalam rawatan penyakit paling rumit. Pusat ini terletak di bandar seperti St. Petersburg. Anda boleh merawat penyakit Stargardt hanya di pusat ini, kerana ia adalah satu-satunya di Rusia di mana teknologi ini digunakan.

Adakah terapi sel stem selamat?

Pakar boleh yakin mengesahkan bahawa terapi menggunakan teknologi yang dibangunkan oleh A. Romashchenko sememangnya selamat. Sel pesakit digunakan untuk terapi, yang tidak termasuk kemungkinan penolakan atau perkembangan akibat negatif yang lain.

Kesimpulannya

Penyakit Stardard bermula pada usia muda dan dengan cepat membawa kepada kehilangan penglihatan yang mutlak. Dalam kes-kes yang jarang berlaku, dengan warisan oleh jenis yang dominan, penglihatan jatuh pada kadar perlahan. Pesakit disyorkan untuk melawat pakar oftalmologi, mengambil vitamin dan memakai cermin mata hitam. Cara paling berkesan untuk menghapuskan patologi adalah terapi dengan menggunakan sel stem.