Mutasi gen. Pelbagai Allelism

Multiple allelicism menentukan heterogeniti fenotip dalam populasi manusia. Ia juga merupakan salah satu asas kepelbagaian kolam gen. Multiple allelicism disebabkan oleh mutasi gen yang mengubah urutan di dalam nitrogenous base molekul DNA di tapak yang sepadan dengan gen tertentu. Mutasi ini boleh membahayakan, berguna atau neutral. Transformasi yang membahayakan memprovokasi patologi keturunan, yang mana pelbagai alelisme dikaitkan. Sebagai contoh, mutasi diketahui bahawa perubahan struktur dalam salah satu rantai protein hemoglobin dengan mengubah kod asid glutamat menjadi kod valin (asid amino) dalam gen di tapak terminal. Akibat peralihan ini, patologi keturunan berkembang, seperti anemia sel sabit. Overdominization adalah disebabkan oleh fakta bahawa dalam keadaan heterozigus terdapat manifestasi yang lebih kuat dari sel dominan daripada di homozigot. Fenomena ini berinteraksi dengan kesan heterosis dan mempunyai hubungan dengan tanda-tanda seperti jangkaan jangka hayat, daya hidup dan lain-lain. Dalam manusia, seperti dalam eukariota lain, pelbagai alelisme diturunkan dalam pelbagai bentuk. Terdapat juga sejumlah besar aksara Mendelian, yang ditentukan oleh interaksi yang berbeza. Gen allelic adalah bentuk yang berbeza yang wujud dalam gen yang sama, terletak dalam kromosom homologus, di kawasan yang sama.

Apabila meramalkan warisan menggunakan undang-undang Mendelian, kemungkinan untuk mengira kebarangkalian penampilan anak-anak dengan ciri pemodelan ini atau ini. Untuk menganalisis peralihan ciri-ciri dari generasi ke generasi, pendekatan metodologi yang paling mudah adalah kaedah silsilah, yang berdasarkan kepada pembinaan pedigrees.

Harus diingat bahawa manifestasi fenotip gen tunggal dipengaruhi oleh gen lain. Sebagai contoh interaksi gen kompleks, kerapuhan dalam warisan sistem faktor Rh dapat terjadi : Rh negatif dan Rh plus. Dalam proses belajar pada tahun 1939 serum darah pesakit yang melahirkan anak yang mati dan mempunyai pemindahan darah seorang suami yang serasi dengan kumpulan ABO dalam sejarah penyakit, antibodi dikesan. Mereka dipanggil Rh-antibodi, dan kumpulan darah pesakit adalah Rh-negatif. Kumpulan darah positif Rhesus ditentukan oleh kehadiran di permukaan sel darah merah kumpulan antigen yang berasingan yang dikodkan oleh gen struktur. Mereka, pada gilirannya, membawa maklumat tentang polipeptida membran.

Mereka menyumbang kepada penurunan yang signifikan dalam daya maju dan membawa kepada kematian gen maut badan. Mereka dibahagikan kepada dua kumpulan. Yang pertama termasuk gen resesif. Mereka menimbulkan kematian tubuh hanya dalam keadaan homozygous. Kumpulan kedua mengandungi gen dominan. Kesannya juga mungkin dalam keadaan heterozigot.

Perwujudan gen maut dapat diperhatikan pada tahap yang berbeza dari perkembangan individu. Ini adalah peringkat terawal (mortaliti embrionik), dan tahap yang sangat lewat (kematian janin, memprovokasi pengguguran spontan, kelahiran raksasa yang tidak dapat dielakkan). Selain gen yang mematikan, separuh maut juga diketahui. Mereka tidak mencetuskan kematian pesat badan, tetapi dengan ketara mengurangkan daya tahannya.

Gen maut yang dominan hadir dalam jumlah yang jauh lebih kecil berbanding dengan yang resesif. Faktor Merle tergolong dalam kategori dominan. Pembawa gen dominan, jika dikehendaki, dapat dengan mudah dikeluarkan dari pembiakan, kerana mereka mempunyai fenotip ciri. Sebahagian daripada gen maut membangkitkan anomali serius, bahagian lain - pecahan proses fisiologi.