Mutasi gen

mutasi gen - ini adalah sebab yang mana adalah pembentukan kumpulan heterogen manifestasi klinikal penyakit, yang dipanggil "penyakit genetik". Kekerapan keseluruhan kejadian mereka di kalangan masyarakat manusia oleh dua hingga empat peratus.

Perubahan (mutasi) gen memprovokasi pembangunan pelbagai bentuk keturunan penyakit faktor. Dalam perubatan moden, digambarkan dengan lebih daripada tiga ribu daripada penyakit ini. Manifestasi yang paling biasa penyakit ini adalah fermentopathy. Adalah dipercayai bahawa mutasi gen boleh menjejaskan janin, pengangkutan dan protein struktur. perubahan patologi boleh dilaksanakan dalam tempoh yang berbeza daripada ontogenesis (pembangunan). biasa mereka untuk sebahagian besar dalam kandungan (sehingga 25% daripada penyakit keturunan) dan dopubertatnogo (sebelum baligh) tempoh (kira-kira 45%). mutasi gen berlaku di zaman remaja (baligh) dan tempoh remaja (kira-kira 25%). Agak jumlah yang kecil (kira-kira 10%) luka dikesan lebih dua puluh tahun.

penyakit genetik dikelaskan mengikut jenis warisan (autosomal resesif, autosomal dominan dan lain-lain), bergantung kepada organ atau sistem, lebih terlibat dalam proses patologi (endokrin, saraf, okular, dan lain-lain), bergantung kepada jenis kecacatan metabolik (yang berkaitan dengan gangguan karbohidrat, mineral dan metabolisme lipid lain.). Untuk kumpulan bebas termasuk penyakit yang timbul pada latar belakang ketidakserasian janin dan ibu antigen dalam kumpulan darah.

Dicetuskan oleh mutasi titisan germa, penyakit keturunan selaras dengan undang-undang Mendel. Mungkin kemunculan pembangunan baru atau diwarisi daripada keturunan yang lalu berubah. Dalam kes seperti ini, struktur patologi diedarkan dalam semua sel badan.

mutasi gen boleh berlaku dalam salah satu sel di pelbagai peringkat menghancurkan zigot. Dalam kes sedemikian, badan menjadi mozek untuk struktur. Dalam erti kata lain, dalam beberapa sel-sel berfungsi alel normal (bentuk gen), dan pada orang lain - mutan. mutasi dominasi ditunjukkan phenotypically (tanda-tanda klinikal) dalam sel-sel masing-masing dan menimbulkan pembangunan penyakit ini. Pada masa yang sama terdapat kemungkinan yang mencukupi penyakit kurang teruk, berbanding dengan mutan penuh.

Pakar mengelaskan perubahan dalam fungsi dan struktur.

mutasi gen struktur dibahagikan kepada peralihan - penggantian satu asas purin (sebatian organik derivatif semula jadi, purin) yang lain, atau satu asas pyrimidine (sebatian organik - derivatif pyrimidine) sebanyak asas pyrimidine; mana satu codon (unit kod genetik) berubah hanya salah satu di mana penggantian itu berlaku. Terdapat juga perkara yang sedemikian sebagai "transversion". Dalam kes ini terdapat penggantian purin atau pyrimidine asas sebaliknya. Ini berubah kerana codon di mana penggantian kes. Tambahan pula, terdapat mutasi frameshift. Oleh itu terdapat kehilangan (penghapusan) atau sisipan (sisipan) satu atau beberapa pasang nukleotida. Selaras dengan kehilangan atau bahagian sisipan mungkin berbeza-beza lebih atau kurang codons.

Mutasi dalam gen adalah perubahan berfungsi dalam (pengekodan) bahagian yang tidak disalin daripada molekul DNA. Ini menimbulkan gangguan peraturan fungsi unsur-unsur struktur. Ini boleh menyebabkan peningkatan atau penurunan dalam kadar sintesis protein yang sepadan untuk darjah yang berbeza-beza.