Kanak-kanak Progeria: Adakah anda mempunyai kanak-kanak peluang?

Kanak-kanak Progeria - penyakit yang bersifat genetik, yang membawa kepada perubahan tidak dapat dipulihkan dalam organ-organ dalaman sistem disebabkan oleh penuaan pramatang organisma keseluruhan. Buat kali pertama penyakit ini telah dikenal pasti dan digambarkan pada tahun 1889 oleh John. Hutchinson dan bebas pada tahun 1904 oleh J. Guilford. Walaupun fakta bahawa kanak-kanak progeria - penyakit yang amat jarang berlaku, sejak penemuannya digambarkan dengan lebih daripada 150 kes. Dan setiap daripada mereka dikaji dengan teliti yang besar saintis.

Hanya salah satu daripada 7 juta bayi yang baru lahir doktor mendiagnosis sindrom Hutchinson-Gilford. Kanak-kanak Progeria adalah membangun dengan pesat - hanya setahun umur badan pesakit 5-9 tahun. Anak-anak dalam kes yang jarang berlaku terus hidup hingga 23 tahun, mati akibat penyakit ini lebih biasa warga tua. Tanda-tanda awal "tua, kanak-kanak" muncul pada kanak-kanak dari usia awal (2-3 tahun).

Sebagai rawatan itu tidak wujud, yang, ubat-ubatan dilantik hanya untuk rawatan gejala penyakit sampingan. Tetapi saintis di seluruh dunia kini sedang mengkaji masalah ini dan mencari cara yang berkesan untuk menanganinya.

progeria berikut manifestasi anak dicirikan-kanak:

• tubuh badan yang kecil;
• cahaya (13-22 kg);
• kulit terbaik, di mana kapal yang boleh dilihat;
• sendi tangan dan kaki bergerak perlahan;
• kepala besar, tetapi pada masa yang sama - orang yang sedikit;
• suara nyaring.

Punca-punca penyakit

Semua ahli sains bersetuju bahawa kanak-kanak progeria tidak ada penyakit, diwarisi. dunia hanya diketahui oleh satu keluarga, di mana semua 3 kanak-kanak mewarisi sindrom.

Tidak lama dahulu ia telah menganggap bahawa satu-satunya sebab untuk "zaman kanak-kanak" - mutasi gen tunggal yang terlibat dalam pembentukan protein lamin A. Nukleus sel yang dibina di atas asas protein. Dalam proses transformasi dalam prelamina A kegagalan protein mempunyai matang. Oleh itu, sebagai lamin keputusan A ketara berbeza daripada protein normal. Ini membawa kepada pelbagai perubahan patologi dalam badan kanak-kanak, yang mempunyai ciri-ciri penyakit Hutchinson-Gilford. Kanak-kanak Progeria mula kemajuan, menyebabkan penuaan pra-matang.

Tetapi sesetengah saintis telah menemui satu lagi gen dalam DNA, mutasi yang tidak dapat tidak membawa kepada penyakit ini. proses tak boleh balik dalam BAF-1 gen kecacatan pembangunan -prichina dalam sel-sel membran. Sejak BAF-1 juga berinteraksi dengan protein lain, mutasi dalam struktur menyebabkan gangguan dalam protein lain.

Ada peluang?

Setakat ini, ahli-ahli sains menghadapi tugas yang sukar melengkapkan kajian menyeluruh daripada proses gen mutasi. Dan jika mereka berjaya, maka kanak-kanak sakit akan mempunyai peluang yang sebenar untuk memenangi progeria kanak-kanak, dan doktor - untuk mengelakkan kejadian.

Ia harus diperhatikan bahawa ramai pesakit yang mempunyai harapan pengsan keselamatan. Saintis AS telah memulakan ujian klinikal anti-penyakit ini. Ia boleh dilakukan, bagaimanapun, bahawa tidak setiap kanak-kanak boleh hidup sehingga masa ini. Tetapi dalam mana-mana kes, jika ujian berjaya dan progeria kanak-kanak yang dikalahkan, ia akan menjadi satu kemenangan untuk semua orang-orang yang melakukan segala-galanya untuk menyelamatkan anak-anak mereka dari apa-apa penyakit yang amat dahsyat.