Hidup tidak boleh mati: cerita Charli Garda

Charlie Gard - seorang budak dari Inggeris, yang telah menarik perhatian antarabangsa dengan penyakit yang membawa maut tidak boleh diubati itu. Sekarang ibu bapanya cuba untuk mencari rawatan eksperimen, dengan harapan bahawa ia boleh membantu anak mereka memenangi penyakit yang jarang berlaku - "pengurangan DNA," yang biasanya punca kematian untuk bayi dalam beberapa bulan pertama kehidupan mereka. Tetapi apa yang menyebabkan penyakit ini dan mengapa ia begitu cepat memusnahkan badan bayi?

diagnosis kanak-kanak itu

Charlie dilahirkan pada 4 Ogos tahun lalu, tetapi sejak Oktober, masih dimasukkan ke hospital di hospital London, Great Ormond Street. Adalah diketahui bahawa budak lelaki berusia 11 bulan tidak boleh bernafas sendiri, tidak dapat mendengar dan tidak dapat melihat, dan juga mengalami sawan. Ibu bapa yang mahu pergi dengan dia ke Amerika Syarikat untuk melancarkan rawatan eksperimen, tetapi doktor kanak-kanak itu tidak bersetuju. Mereka mendakwa bahawa rawatan yang tidak akan menyelamatkan kanak-kanak itu, dan hanya akan memanjangkan penderitaan. Pakar-pakar, yang selama ini telah melihat Charlie, berkata: yang paling berperikemanusiaan, yang mereka boleh lakukan - adalah untuk mematikan mesin sokongan hayat.

kes Charlie semula perbahasan atas hak-hak ibu bapa untuk memilih rawatan untuk kanak-kanak mereka. mahkamah British di sebelah hospital, dengan keputusan bahawa Charlie terpaksa dipotong daripada peralatan untuk 30 Jun. Walau bagaimanapun, ibu bapa telah meminta doktor untuk menangguhkan prosedur ini, mempunyai lebih banyak masa untuk mengucapkan selamat tinggal kepada kanak-kanak.

Bagaimana pengurangan DNA

mitokondria sindrom kekurangan DNA Entsefalomiopatichesky, yang dialami oleh kanak-kanak itu, adalah disebabkan oleh mutasi dalam gen yang membantu mengekalkan DNA ditemui di dalam mitokondria (selular "loji kuasa"), yang bertanggungjawab untuk menukarkan nutrien kepada tenaga, dan juga menetapkan sendiri DNA yang berbeza.

Dalam kes Charlie mutasi berlaku dalam gen yang dipanggil RRM2B. Beliau mengambil bahagian dalam penciptaan DNA mitokondria. mutasi menyebabkan penurunan dalam jumlah DNA mitokondria, dan tidak membenarkan kerja biasanya mitokondria.

Keadaan ini memberi kesan kepada operasi banyak organ-organ, terutama otak, otot dan buah pinggang, yang mempunyai keperluan tenaga yang tinggi. Hasil daripada sindrom membawa kepada kelemahan otot, microcephaly (mengurangkan saiz kepala kanak-kanak itu), masalah buah pinggang, sawan dan kehilangan pendengaran. Kelemahan otot yang terlibat dalam proses pernafasan, boleh menjadi masalah yang serius, iaitu apa yang berlaku kepada Charlie. Kini anak itu tidak boleh bernafas sendiri.

jangka hayat dan pengedaran di dunia

Sindrom ini amat jarang berlaku: sebelum Charlie dikenali hanya kira-kira 15 bayi dari seluruh dunia yang mempunyai diagnosis yang sama, dan budak itu.

Tanda-tanda penyakit ini mula muncul cukup awal. Dalam kes Charlie, sebagai contoh, mereka mula muncul apabila kanak-kanak itu hanya beberapa minggu. Juga, kanak-kanak yang mengalami keadaan ini biasanya tidak dapat untuk terus hidup bayi. Menurut kajian yang dijalankan pada tahun 2008, tujuh kanak-kanak dengan sindrom yang sama seperti Charlie, meninggal dunia sebelum mereka mencapai usia 4 bulan.

Malangnya, sindrom yang tidak boleh diubati ini. Satu-satunya perkara yang boleh membuat doktor - adalah untuk menyediakan sokongan untuk pembekalan atau penggunaan kipas untuk membantu dengan bernafas.

Sekiranya saya berharap dengan rawatan eksperimen

ibu bapa Charlie mahu mencuba rawatan eksperimen pada anaknya - Terapi nucleoside kepada bahan DNA yang tidak boleh dibuat daripada sel-sel. Keberkesanan rawatan ini masih belum disahkan, walaupun sebelum ini ia telah digunakan untuk pesakit yang mengalami bentuk yang kurang teruk penyakit yang dikenali sebagai TK2 mutasi. Walau bagaimanapun, terapi itu tidak pernah digunakan untuk pesakit dengan mutasi RRM2B. Walaupun doktor yang pertama bersedia untuk membantu Garda dengan rawatan eksperimen, dan kemudian terpaksa mengakui bahawa terapi ini tidak mungkin untuk menyembuhkan Charlie, kerana kanak-kanak itu di peringkat akhir penyakit.

Baru-baru ini, wakil-wakil Hospital Kanak-kanak di Itali telah mencadangkan untuk bergerak Charlie kepada mereka untuk menyediakan penjagaan yang diperlukan untuk dia, tetapi doktor Hospital London enggan berbuat demikian atas sebab undang-undang. Boris Johnson, yang juga Menteri Luar Negeri Inggeris, juga berkata bahawa "Keputusan ini adalah selaras dengan pendapat perubatan pakar, disokong oleh mahkamah", yang apabila mengambil pertimbangan utama kepentingan kanak-kanak itu.