Sindrom Pierre Robin: photo, punca, rawatan, akibatnya. Tokoh terkenal dengan sindrom Pierre Robin

sindrom Pierre Robin - patologi janin di dalam rahim. Kanak-kanak itu disahkan hypoplasia rahang, yang disertai dengan kehadiran rekah lelangit arcuate dan halangan saluran udara. sisihan diperhatikan pada seorang kanak-kanak antara 30,000 bayi.

Apa yang ada penyakit ini?

penyakit ini tidak mempunyai latar belakang kaum atau sosial. Mereka menderita seperti orang miskin yang tidak mempunyai penjagaan kesihatan yang mencukupi, dan orang yang terkenal kaya. sindrom Pierre Robin berkaitan beberapa ciri-ciri. Pertama sekali untuk kanak-kanak yang mengalami mereka, ciri-ciri rahang bawah yang sangat kecil. Jika saiznya adalah berhampiran dengan standard, maka ia boleh menjadi sangat ektopik kembali: sudut asas tengkorak yang sangat besar dan tidak beroperasi secara normal. Oleh itu lelangit mempunyai bentuk terlalu cembung dalam bentuk arka, dan lidah yang terletak lebih dekat dengan bahagian atas belakang tekak.

Sindrom ini dinamakan sebagai penghormatan besar pakar bedah pergigian yang terkenal Pierre Robin. Medic dilahirkan pada tahun 1867, meninggal dunia - pada tahun 1950. Selama hampir seratus tahun hidup, beliau pernah bertugas sebagai editor majalah "Ulasan Dental", untuk menulis tesis kepada pembangunan gigi dan peranan gula dalam proses itu, menjadi pengarang kerja-kerja saintifik popular di ortodontik. Ia adalah orang yang membuka sindrom, ciri-ciri utama yang seperti ciri-ciri anatomi: kepala yang sangat kecil pada kanak-kanak, surut dagu kecil dan struktur yang tidak betul bahasa. kanak-kanak itu sukar untuk bernafas, mengunyah dan menelan. Jika otak rosak, ia boleh diperhatikan terencat mental. Juga, kanak-kanak ini belum berkembang secara fizikal.

faktor risiko utama

sindrom Pierre Robin adalah terpencil. Dalam kes lain, ia adalah sebahagian daripada keabnormalan genetik. Penggerak tuil pelbagai yang pertama penyakit ini menyajikan mampatan rahang dalam embrio. pembangunannya menimbulkan kandungan kembar atau meterai kecil tempatan dalam rahim perempuan sebagai parut, ketumbuhan, sista, fibrosis. Di samping itu, terencat pertumbuhan rahang pada janin menimbulkan jangkitan virus pada ibu semasa trimester pertama kehamilan, kekurangan itu vitamin B9 atau gangguan neurotrophic.

Berhubung dengan sindrom Pierre Robin ditentukan secara genetik, ia adalah autosomal dominan. Sering patologi ini disertai dengan gangguan lain. Sebagai contoh, satu pertiga daripada semua kes jatuh pada sindrom Stickler, di mana pesongan maju, seperti yang digambarkan oleh Pierre Robin dan memerhatikan arthritis ketara dan myopia. Jika ibu bapa bayi pertama dilahirkan dengan jenis terpencil patologi, kebarangkalian kelahiran anak kedua pesakit adalah 1-5%. Apabila satu bentuk genetik risiko meningkatkan dengan ketara.

pembentukan patologi

Untuk memahami intipati sisihan, adalah perlu untuk mengetahui bagaimana dan mengapa janin berkembang sindrom Pierre Robin. Sebab, berkata doktor, mempunyai pautan langsung dan rapat dengan faktor etimologi di peringkat embrio. Adalah diketahui bahawa pada minggu 5 bayi dalam rahim, ia bermula proses membentuk lelangit keras disebabkan oleh gabungan unjuran medial yang pada masa yang sama membentuk bibir atas dan hidung. Jika pada peringkat ini terdapat suatu pelanggaran, lelangit dan bibir bercabang. Sudah 5 minggu mula membentuk lelangit sekunder pucuk sampingan syurga. sambungan ditamatkan selari orang itu, yang meningkatkan ruang untuk pembangunan struktur mulut. Bahasa jatuh ke dalam tempat, dan langit adalah proses tertutup seperti buckle kilat.

sindrom Robin Pierre apabila rahang yang lebih rendah adalah sangat kecil. Kerana bahasa ini tidak mempunyai tempat untuk menampung, dan ia beralih ke dinding belakang. Terletak di atas paras normal, blok ia berkaitan proses angkasa. Ini seterusnya, membawa kepada hakikat bahawa lelangit lembut tidak menutup sepenuhnya, membentuk bentuk melengkung.

patogenesis

Dalam usaha untuk mempunyai persembahan maklumat lengkap mengenai penyakit ini, anda ingin melihat gambar kanak-kanak dengan sindrom Pierre Robin. Gambar kanak-kanak ini adalah berbeza dari imej-imej biasa kanak-kanak. Sisihan sering merosakkan penampilan kanak-kanak itu: dia mempunyai mulut terlalu kecil, muka yang lebih rendah mundur dan retrognatiya - Kedudukan belakang rahang atas atau lebih rendah kepada tengkorak. Bahasa itu kuat beralih: ada glossoptoz.

kanak-kanak itu sentiasa diperhatikan halangan saluran udara - halangan yang dipanggil. Bayi bernafas banyak. Keadaannya bertambah baik hanya semasa aktiviti fizikal atau menangis selepas halangan mereka berlaku lagi. Pelbagai gangguan pernafasan merumitkan makan anak kecil, jadi dia sering tidak lagi perlu reflexively menangis dan melepaskan saluran pernafasan. Akibatnya, bayi tidak berat badan, dia adalah lemah dan lembap. Jika tiada tindakan diambil, kitaran yang rosak dengan cepat membawa kepada pengurangan kecil, pemberhentian lengkap badan daripada fungsi beberapa sistem, dan juga kematian kanak-kanak itu.

tahap penyakit

Pierre Robin Syndrome mempunyai beberapa bentuk yang berbeza dari segi tahap keterukan penyakit:

• bentuk mudah. Seorang kanak-kanak mengalami masalah kecil dan kesulitan semasa makan. utrudneno pernafasannya. Dalam kes ini, doktor menetapkan terapi konservatif, yang merupakan positional dan dijalankan dalam suasana pesakit luar.
• Tahap purata keterukan. Semasa makan kanak-kanak yang merasakan kesukaran sederhana dengan mengunyah dan menelan. Dia mendapati sukar untuk bernafas, tetapi keadaan tidak kritikal. Biasanya, seperti kanak-kanak yang dimasukkan ke hospital, di mana rawatan menetapkan positional dan menghabiskan glossopeksiyu - Bahasa mengetatkan dan penetapan untuk bibir yang lebih rendah.
• bentuk yang teruk. Tot adalah sangat sukar atau menyakitkan untuk makan makanan, dan bernafas. Dalam keadaan ini memerlukan tindakan segera - pembedahan. Sesetengah orang mengesyorkan makan, masukkan siasatan dalaman dan menjalankan tracheostomy - satu pembedahan trakea dan pengenalan ke dalamnya tiub.

Dengan mana-mana tahap keterukan penyakit ini perlu untuk berunding dengan pakar yang berpengalaman. Diri-ubat boleh membahayakan bayi, menyebabkan kesan yang tidak dapat dipulihkan serius.

komplikasi

Mendiagnosis bayi pesakit tidak sukar. Tetapi kata-kata yang tepat perlu berjumpa pakar ortodontik yang berpengalaman dan genetik. Bersama-sama dengan perubatan lain yang mereka mengesyorkan rawatan tertentu untuk mengelakkan akibat yang serius. Dalam kes ini, komplikasi boleh menjadi sangat berbeza: lemas semasa tidur, pembangunan kecacatan berhubung dgn pangkal tekak, kemunculan yang bising, pernafasan serak. Permulaan dan perkembangan penyakit jantung juga menimbulkan sindrom Pierre Robin: kesan alam ini dipatuhi dalam 14% daripada kanak-kanak.

Seorang kanak-kanak yang mengidap penyakit ini, ia adalah sangat buruk untuk makan. Tekanan negatif diperlukan semasa menyusu, rekah lelangit membolehkan anda untuk membuat tidak. Di samping itu, bayi ini adalah rahang yang sangat kecil yang lebih rendah, yang tidak memberi suatu denda otot bulat dipotong mulut dengan kemas dan merebut payudara ibu. Apabila makan kanak-kanak kecil boleh tercekik walaupun lelangit rekah banyak memisahkan hidung dan ruang lisan, meningkatkan risiko lemas. Antara komplikasi, doktor juga dipanggil ubah bentuk gigi, malocclusion, keradangan kronik telinga, yang boleh membawa kepada pekak, dan juga terbantut perkembangan fizikal dan mental.

rawatan konservatif

Masa untuk membayar untuk rawatan perubatan yang berkelayakan, ibu bapa mempunyai peluang yang baik untuk menghapuskan sindrom Pierre Robin. Rawatan itu boleh dipelihara. Pertama, bayi adalah di bawah pengawasan berterusan dalam genetik, otolaryngologist, pakar mata, pakar ortodontik, doktor gigi dan ahli terapi pertuturan. Kedua, kanak-kanak mengawal proses makan dan cuba untuk menghapuskan halangan saluran pernafasan atas. Jika anda mematuhi semua cadangan, kemudian ke 6 tahun, kebanyakan kanak-kanak saiz dan bentuk rahang bawah secara beransur-ansur normal.

Satu kaedah yang sangat berkesan rawatan konservatif adalah terapi positional. Ia melibatkan meletakkan bayi di atas perutnya selagi akan ada pertumbuhan yang diperlukan rahang bawah. Di peringkat awal, bayi perlu sentiasa berada dalam kedudukan ini. Apabila kanak-kanak membesar, orang dewasa perlu mengajar dia tidur hanya dalam kedudukan yang sama. Jika kanak-kanak itu terbaring di atas perutnya, dia mencipta tekanan di kepala oleh perubahan graviti dan bahasa menjadi tempat. Terapi ini membantu dalam 80% kes.

campur tangan pembedahan

Ia adalah perlu untuk bentuk berat dan sederhana penyakit. Pierre Robin Syndrome mungkin sebahagiannya dihapuskan dengan menggunakan mengetatkan bahasa operasi dan membetulkannya di kawasan bibir yang lebih rendah. Tatacara, dipanggil glossopeksiya, mudah dan tidak berbahaya. Juga, kanak-kanak boleh menikam trakea dan tiub dimasukkan ke dalam lubang: kerana ini, dia akan dapat bernafas dengan mudah dan tanpa masalah. Menutup lubang ini pada kira-kira 3 tahun. Kaedah ini jarang digunakan, perlu ada kira-kira 1% kanak-kanak dengan kerumitan penyakit yang teruk.

Pakar perubatan boleh menyerahkan mampatan gangguan osteosynthesis. Prosedur ini melibatkan melanggar keratan di dalam tulang rahang bawah. Mereka dimasukkan ke dalam pin yang diikat pada kepala, dan dengan mekanisme khas untuk mengembangkan dan meningkatkan rahang. Setiap hari, meningkatkan kesan penyesuaian, doktor mencapai sambungan yang perlahan tetapi berkesan bahagian bawah hadapan. Seperti lanjutan dijalankan selama sebulan, dan kemudian membuat berehat selama 8 minggu. Ia adalah perlu untuk penyembuhan tulang yang normal dan penetapan dipercayai dalam pembentukan baru.

petua berguna

Kanak-kanak dengan sindrom Pierre Robin memerlukan beberapa perubahan dalam proses suapan. Pertama, mereka perlu meningkatkan kandungan kalori susu: untuk ini payudara akhir tertuang dan dicampur dengan satu tiruan. Kedua, semasa makan sering perlu mengambil rehat untuk memberi anak anda peluang untuk bernafas, dan dengan bantuan menangis dan muntah untuk membersihkan saluran udara. Di samping itu, jika ibu itu mengusap anak kecil dagunya, ia sangat membantu ia untuk menyerap susu.

Ketiga, kanak-kanak ini perlu membeli botol khas, yang direka oleh pakar-pakar untuk memberi makan bayi dengan sindrom ini. Lubang di dalamnya adalah lebih luas berbanding puting konvensional, di samping itu, terdapat injap khas yang membolehkan ibu bapa untuk mengawal aliran susu. Untuk bayi dan puting yang direka khas. Keempat, doktor mungkin mengesyorkan untuk menubuhkan di tot obturator rongga mulut yang menutup ceruk. Kita tidak harus lupa bahawa tidak ada kaedah di atas bukan cara rawatan. Ini hanyalah alat untuk mempercepatkan dan memudahkan keberkesanan keadaan terapi untuk anak kecil anda.