Sindrom Hunter - gangguan genetik yang jarang berlaku

Dalam bidang perubatan, terdapat beberapa penyakit yang jarang berlaku, mereka termasuk dan sindrom Hunter (Mucopolysaccharidosis jenis 2), yang, sebagai contoh, hanya kira-kira 50 orang yang sakit di Rusia. Penyakit ini adalah genetik dan diturunkan daripada ibu kepada kanak-kanak lelaki. Sepanjang hidupnya ibu mungkin tidak sedar bahawa adalah pembawa gen yang rosak. Kebarangkalian kelahiran bayi dengan patologi wanita ini - 50%. Tetapi ia boleh berlaku sekali-sekala (sekali-sekala) mutasi dalam gen janin, tetapi ibu bapa tidak mempunyai keabnormalan.

Sindrom Hunter, mekanisme pembangunan

Pada manusia terdapat seribu proses metabolik yang berbeza yang menyebabkan "bahan buangan" adalah output ke luar. Apabila Hunter sindrom melanggar mukopolisakarida pertukaran (glycosaminoglycans) tidak dipaparkan, tetapi berkumpul di dalam semua tisu badan. Ini adalah disebabkan oleh hakikat bahawa tiada iduronatsulfataza enzim. Adalah jelas bahawa dalam keadaan itu organ-organ dan sistem berhenti berfungsi dengan baik, terdapat pelanggaran.

Sindrom Hunter, picture klinikal

Pada dasarnya gejala mula muncul hanya selepas dua hingga tiga tahun, kanak-kanak yang dilahirkan normal, dan ibu bapa tidak menyedari penyakit mereka. ciri-ciri wajah menjadi suara kasar, terlalu, pernafasan menjadi bising, dan kanak-kanak mula untuk mendapatkan lebih kerap pernafasan jangkitan virus sakit. Kemunculan budak lelaki itu adalah bahawa kulit yang tebal di muka, leher pendek, gigi yang jarang berlaku, bibir tebal, lidah dan hidung. Semua kanak-kanak dengan sindrom Hunter begitu sama antara satu sama lain, bahawa mereka diambil untuk saudara.

Selepas kanak-kanak berusia tiga atau empat tahun menjadi sukar untuk berjalan, kekakuan sendi menjadi, dia kehilangan koordinasi, boleh jatuh. Seluruh sistem rangka berubah.

Mula gangguan jiwa, kanak-kanak boleh menjadi geram atau agresif. Sesetengah kanak-kanak gerai. Kemahiran yang kanak-kanak itu telah memperoleh umur, hilang. Dia menjadi tidak berdaya, tidak lagi bercakap.

Hampir semua pesakit memberi kesan kepada jantung, produk metabolik terkumpul dalam injap, menyebabkan mereka menebal. Pada zaman remaja, perubahan yang tidak dapat dilihat, permulaan pelanggaran menyumbang dewasa.

Terdapat dua jenis: gejala penyakit A Hunter dan B. Dalam bentuk pertama, berjalan dengan pantas, datang satu terencat mental, dan bentuk kedua adalah lebih mudah apabila kanak-kanak itu telah menyelamatkan kecerdasan. Bergantung kepada jenis penyakit jangka hayat orang boleh mencapai 50-60 tahun. Walau bagaimanapun, dengan bentuk yang teruk daripada kanak-kanak hidup sehingga 8-9 tahun.

diagnosis penyakit

pengesanan varian yang sesuai untuk penyakit keturunan - kajian genetik janin. Tetapi pemeriksaan itu tidak, oleh itu, tidak termasuk gangguan pra-jarang berlaku adalah mustahil.

Dalam air kencing pesakit mendedahkan sejumlah besar sulfat heparan dan dermatan.

gambar X-ray sistem rangka - pelbagai dysostosis (anomali pembangunan rangka).

Hunter rawatan sindrom

Ubat untuk rawatan mucopolysaccharidosis jenis 2 telah disintesis dan enzim yang hilang. "Elapraza" merujuk kepada satu cara. Walau bagaimanapun, ia adalah mungkin untuk mendapatkan tidak semua pesakit, kos ubat yang sangat mahal dan hanya boleh didapati di luar negara.

Rawatan kanak-kanak dengan sindrom Hunter perlu dibayar oleh kerajaan, tetapi pihak berkuasa menafikan mereka, kerana penggunaan tahunan seorang adalah setanding dengan bajet untuk penyelenggaraan keseluruhan klinik. Tetapi rawatan kanak-kanak untuk hidup, ia boleh dibandingkan dengan terapi kencing manis apabila seseorang sentiasa memerlukan insulin. Semua orang tahu bahawa tanpa insulin kencing manis yang tidak akan hidup lama, keadaan yang sama dan dengan patologi ini. Ibu bapa yang masih entah bagaimana menguruskan untuk mendapatkan dadah (penaja, amal), mengatakan bahawa kanak-kanak itu semakin baik, mula berjalan semula dan menjalani kehidupan yang lebih normal.