Sindrom Laron: punca, diagnosis, rawatan, prognosis

sindrom Laron - satu keadaan patologi di mana badan tidak dapat menerima dan menggunakan hormon pertumbuhan. Gejala yang paling biasa pelanggaran - kerdil. Antara gejala-gejala lain boleh dikenal pasti kelemahan otot dan menurunkan stamina, hipoglisemia anak, lewat perkembangan seksual, anggota badan lelemak, dan juga obesiti. Selalunya menyebabkan perubahan tidak normal (mutasi) gen yang bertanggungjawab untuk pertumbuhan. Ia diwarisi dalam suatu sifat resesif autosomal.

gejala

sindrom Laron adalah gangguan yang jarang berlaku. Dalam kes ini, diagnosis bayi yang baru lahir, biasanya mempunyai kadar purata keuntungan pertumbuhan dan berat badan, tetapi pada masa akan datang pertumbuhan fizikal mereka melambatkan secara mendadak. Tidak dirawat lelaki dewasa mencapai pertumbuhan maksimum 130 cm. Wanita Pertumbuhan adalah kurang daripada 120 cm.

Selain pertumbuhan yang rendah kehadiran gejala patologi berikut:

• kelemahan otot, kekurangan daya tahan;
• Hipoglisemia di zaman kanak-kanak;
• lambat baligh;
• alat kelamin tidak seimbang kecil;
• nipis, rambut yang lemah;
• melanggar struktur gigi;
• kaki dipendekkan;
• obesiti;
• ciri-ciri wajah yang tersendiri (dahi menonjol, hidung tenggelam, sindrom sclera biru).

sebab

sindrom Laron menyebabkan mutasi yang terdiri daripada hormon pertumbuhan reseptor - protein yang terdapat pada membran luar sel-sel di seluruh badan. hormon pertumbuhan reseptor bertujuan untuk mengiktiraf dan mengaktifkan somatotropin, dengan itu memulakan pertumbuhan dan pembahagian sel-sel. Mutasi gen menghalang fungsi normal mekanisme biologi dan membawa kepada gangguan perkembangan sel. Banyak gejala penyakit yang disebabkan oleh ketidakupayaan untuk menjana hormon menengah - faktor pertumbuhan seperti insulin.

keturunan

Dalam kebanyakan kes, sindrom Laron pada kanak-kanak diwarisi dengan cara yang resesif autosomal. Ini bermakna bahawa kegagalan itu disebabkan oleh mutasi dalam kedua-dua salinan gen yang terjejas dalam setiap sel. Ibu bapa pesakit yang mengalami gangguan biasanya adalah pembawa satu salinan gen bermutasi, dan jarang mengalami manifestasi biasa dengan pelanggaran itu. Apabila dua pembawa penyakit autosomal resesif dilahirkan kanak-kanak risiko penyakit warisan adalah 25%; mungkin menjadi pembawa pasif bagaimana setiap satu daripada ibu bapa - 50%; peluang tidak mewarisi sebarang gen yang tidak normal atau bermutasi - 25%.

Menurut beberapa laporan, terdapat keluarga di mana sindrom Laron diwarisi dengan cara yang dominan autosomal. Dalam kes sedemikian, untuk penghantaran penyakit ialah mutasi dalam satu salinan gen yang terjejas dalam setiap sel. Kadang-kadang ciri ini mengamalkan kanak-kanak daripada ibu bapa patologi pesakit. Dikenali dan kes-kes baru, bukan mewarisi mutasi genetik, apabila pelanggaran yang didiagnosis pada kanak-kanak dalam keluarga yang tidak mempunyai satu pun kes penyakit. Seseorang dengan laporan patologi mengesahkan bermutasi gen kepada anak-anak mereka dalam 50% kes.

diagnostik

Selepas penilaian awal tanda-tanda dan gejala pakar boleh mendiagnosis sindrom Laron (gambar orang dengan patologi cm. Dalam artikel itu). ujian tambahan dijalankan untuk mengesahkan diagnosis ini dan pembezaan berkesan, termasuk ujian darah untuk hormon tertentu. Selalunya pada orang dengan gangguan ini mengalami tahap yang lebih tinggi hormon pertumbuhan pada masa yang sama dengan penurunan dalam faktor pertumbuhan seperti insulin. Dalam beberapa kes, doktor menetapkan kajian genetik mengesahkan bahawa mutasi gen. langkah-langkah diagnostik keputusan membenarkan untuk menentukan dengan tepat sindrom Laron.

rawatan

Sepenuhnya menyembuhkan keadaan ini patologi perubatan moden tidak lagi berkuat kuasa. terapi inovatif terutamanya tertumpu kepada pecutan pertumbuhan, yang disediakan oleh suntikan subkutaneus hormon insulin hilang. Bahan merangsang pertumbuhan linear (tinggi), ia mempercepatkan perkembangan otak dan mencegah berlakunya gangguan metabolik yang disebabkan oleh kekurangan yang berpanjangan protein perlu. Di samping itu, suntikan seperti meningkatkan gula dalam darah, mencegah pengumpulan kolesterol dan tisu otot tona ketara. Rawatan faktor pertumbuhan seperti insulin perlu dijalankan di bawah pengawasan yang berterusan oleh pakar, kerana lebihan dos yang diperlukan boleh menyebabkan masalah kesihatan yang serius.

berlainan

prognosis jangka panjang adalah yang paling sering agak optimistik. sindrom Laron tidak menjejaskan jangka hayat. Selain itu, pembawa penyakit keturunan adalah risiko yang lebih kurang kanser dan bukan insulin kencing manis. Pada masa ini kami telah menjalankan kajian untuk mengenal pasti hubungan antara sindrom Laron, mutasi genetik, pertumbuhan hormon dan perkembangan tumor malignan. Ia adalah mungkin bahawa dalam perubahan gen adalah kunci untuk mengalahkan kanser.