Sindrom Cornelia de Lange: photo, punca, gejala, diagnosis, prognosis, jangka hayat, rawatan

Banyak pengajaran biologi sekolah ingat bahawa maklumat genetik dihantar dari bapa kepada ibu anak-anak mereka, adalah dalam genom manusia terdiri daripada 23 pasang kromosom. Ia mengandungi kira-kira 28,000 gen, setiap yang memainkan peranan penting dalam pembentukan tubuh manusia. perubahan mutasi hanya satu daripada mereka boleh mencetuskan sindrom Cornelia de Lange, yang agak penyakit serius sangat tidak menyenangkan, dan dalam kebanyakan kes dan, selalunya membawa kepada kematian. Ramai penulis berhujah bahawa mereka yang mengalami sindrom ini tidak mempunyai peluang. Namun jangan putus asa, kerana sains moden dan perubatan untuk mencipta keajaiban sebenar.

Etimologi nama

sindrom Cornelia de Lange telah dinamakan sempena nama beliau untuk menerangkan secara terperinci pakar kanak-kanak yang dipanggil Cornelia de Lange, dalam 30-an abad kedua puluh yang tinggal dan bekerja di Belanda. Dia dalam amalan beliau diperhatikan 5 kes-kes itu, kali terakhir hanya dua kanak-kanak perempuan yang tidak saudara-mara. Pada tahun 1933, Cornelius mengambil penerangan terperinci dan kesimpulan daripada pemerhatian beliau. Tetapi lebih awal (pada tahun 1916) adalah penyakit yang sama didiagnosis dan diterangkan secara terperinci pakar perubatan Jerman W. Brahman, jadi mereka sering menggunakan nama sindrom Brahman - Lange. Di samping itu, nama biasa sindrom Amsterdam, kerana bandar mencatatkan hanya tiga kanak-kanak, yang didapati patologi ini. Ketiga-tiga nama - adalah satu dan penyakit yang sama. Ia didapati di setiap benua, rakyat semua kaum dan kumpulan etnik, dengan kekerapan yang sama dalam kedua-dua kanak-kanak lelaki dan perempuan sama-sama. Selama hampir seratus tahun sejak penjelasan pertama, kami mengkaji secara terperinci 400 kes penyakit ini.

Anomali kulit kepala dan kulit

sindrom Cornelia de Lange boleh disyaki dari minit pertama kehidupan bayi. gejala utama:

1. berat lahir rendah (kira-kira 2/3 daripada biasa).

2. Anomali tengkorak:

- microcephaly (tengkorak kira-kira 10% kurang daripada normal (98% daripada pesakit);

- brachycephaly (peningkatan dalam dimensi melintang (lebar) tengkorak berbanding dengan dimensi memanjang);

- pengurangan otak kepala.

Lebih separuh daripada bayi diperhatikan meningkat pilosity kembali, dan kadang-kadang seluruh badan. Kulit bayi adalah lebih kurang 2/3 corak cyanotic dengan kapal mana boleh dilihat baik (marbling kulit), tetapi gejala ini tidak kritikal dalam diagnosis penyakit ini.

anomali muka

Kecacatan di muka bayi yang baru lahir adalah kriteria yang paling bersemangat untuk mendiagnosis Cornelia de Lange Syndrome. Gambar bayi di atas jelas menunjukkan ini. A penyimpangan dari norma-norma yang diterima adalah:

- baik ditakrifkan sebagai kening disediakan, berkumpul di jambatan (99% kes);

- cantik, panjang sebatan, sering recurved (99%);

- hidung kecil, yang hidung menonjol ke hadapan (88%);

- luas dan tenggelam jambatan hidung (88%);

- mulut dengan sudut diturunkan (94%);

- jarak unconventionally besar antara hidung dan bibir;

- telinga rendah-set;

- hypoplasia (hypoplasia) rahang yang lebih rendah (84%);

- terlalu rendah terletak di dahi dan / atau tengkuk sempadan rambut (94%).

Penyelewengan di atas pada muka bayi yang baru lahir boleh menghadiri semua atau mungkin hanya beberapa.

Anomali organ-organ dalaman

Hypoplasia (kemunduran), dan gangguan patologi dalam pembentukan organ-organ dalaman adalah bahaya yang paling besar kepada kehidupan kanak-kanak yang telah dikenal pasti sindrom Cornelia de Lange. Diagnosis termasuk MRI, X-ray, ultrasound, rhinoscopy, analisis sitogenetik dan teknik moden yang lain.

Dalam penyakit ini boleh diperhatikan:

- choanal atresia, atau lebih mudah, halangan rongga hidung (patologi ini adalah benar-benar tidak berkaitan dengan sindrom de Lange dan mudah didiagnosis oleh bagaimana bayi bernafas atau melalui siasatan);

- kecacatan dalam struktur jantung (kecacatan vaskular, injap, sesekat);

- penyakit gastrousus (cecum alih, beberapa orang lain);

- kecacatan sistem urogenital (kira-kira 50% daripada pesakit);

- sista pada buah pinggang, hydronephrosis;

- patologi dalam tisu otak (convolutions displasia, aplasia daripada callosum corpus dan lain-lain);

- terlalu tinggi atau lelangit rekah;

- cryptorchidism.

Sekali lagi, tidak semestinya untuk mempunyai anak yang sakit telah menghadiri kesemua kecacatan atas organ-organ dalaman.

Anomali sistem otot

Neonat boleh menjadi kecacatan anggota badan, tulang belakang, toraks, yang juga disahkan menghidap Cornelia de Lange Syndrome (gambar orang yang mempunyai penyakit yang dibentangkan dalam artikel).

Beberapa kecacatan yang boleh dilihat serta-merta. Mereka ialah:

- ketiadaan satu atau lebih jari;

- jari bersatu (biasanya ditemui pada kaki);

- tulang belakang dan / atau dada cacat.

Dengan bayi membesar menjadi penyelewengan berikut agak ketara:

- terencat pertumbuhan (dalam beberapa kes, kerdil);

- hypoplasia, anggota badan memendekkan;

- tangan kecil dan kaki;

- leher terlalu pendek;

- had keupayaan bend siku, meluruskan (contracture).

keabnormalan saraf dan penyakit organ-organ deria

Malangnya, terdapat banyak masalah lain pada kanak-kanak yang menghidap "sindrom Cornelia de Lange." Gejala yang berkaitan dengan keadaan neurologi kanak-kanak, mungkin:

- bayi yang baru lahir menghisap listlessly, kerap mengeluarkan;

- pergerakan rendah dan aktiviti fizikal;

- hypotonia otot (otot diturunkan, tidak ada kuasa di tangan dan kaki);

- kejadian berkala sawan.

Kanak-kanak dengan sindrom de Lange yang mempunyai masalah dengan pendengaran, penglihatan dan pertuturan. Ramai daripada mereka bercakap sedikit atau tidak mempunyai suara dalam semua peringkat umur. Ibu bapa ambil perhatian bahawa kebanyakan anak-anak menyampaikan keinginan gerak isyarat mereka. Wawasan mereka adalah masalah seperti:

- strabismus;

- myopia;

- astigmatisme;

- atrofi saraf optik.

perkembangan intelek

sindrom Cornelia de Lange sebagai tambahan kepada semua komplikasi kesihatan yang lain menyebabkan terencat akal, yang disambut di hampir setiap kanak-kanak sakit, dan dalam 80% daripada kes didiagnosis kebebalan atau kelesuan. Walau bagaimanapun, terdapat kanak-kanak dengan Sindrom Lange de yang menghadiri prasekolah biasa dan sekolah. Ia bergantung kepada yang mana satu di dua bentuk penyakit didiagnosis. Yang pertama dipanggil klasik, di mana terdapat banyak variasi dalam pembentukan dan operasi organ-organ dalaman, keabnormalan luaran dan disebut terencat mental. Bentuk kedua lazimnya dipanggil dilincirkan. Apabila ia diperhatikan keabnormalan luar tertentu, terdapat beberapa masalah dengan organ-organ dalaman, tetapi perkembangan intelek kelewatan sempadan.

Sebagai ibu bapa melaporkan kanak-kanak dengan sindrom de Lange pada sebarang usia, tidak meminta tandas, sering terdedah kepada kerengsaan suka melakukan pelbagai luar biasa kanak-kanak langkah sihat: sentiasa mengoyakkan kertas, jadikan dia, memusnahkan segala-galanya yang jatuh ke dalam tangan mereka, setiap masa untuk bergerak dalam bulatan . tindakan itu adalah kanak-kanak seperti mereka tenang.

Punca-punca penyakit

Ia mengambil masa hampir seratus tahun dari masa apabila ia pertama kali digambarkan oleh sindrom Cornelia de Lange. Punca-punca penyakit ini pada masa itu kita dapati. Ini adalah mutasi dalam gen. Bilangan terbesar kes dicatatkan pada mutasi pada kromosom 5, lebih tepat di NIPBL gen, yang terletak di bahunya, "h." Sebilangan kecil sindrom de Lange direkodkan pada orang dengan mutasi kromosom 1A protein (dipanggil gen SMC1A), dan satu kes ditandakan dengan mutasi dalam protein kromosom dipanggil gen SMC3. Walau bagaimanapun, punca-punca ini mutasi gen masih di peringkat teori dan hipotesis.

Adalah dipercayai bahawa ia boleh menyebabkan jangkitan semasa mengandung, terutamanya semasa trimester pertama, beberapa ubat-ubatan, maju umur bapa kanak-kanak atau umur ibu lebih 35 tahun, dan juga perkahwinan antara saudara-mara.

Tetapi tidak seorang pun daripada sebab-sebab ini tidak adalah benar dan 100% menyebabkan perubahan genetik.

Satu lagi hipotesis bekerja bahawa sindrom Cornelia de Lange diwarisi, tetapi lebih daripada separuh daripada pesakit yang dikaji penyakit ini muncul sekali-sekala, buat kali pertama dalam perlumbaan itu.

Ramalan Sindrom Cornelia de Lange

Adalah dipercayai bahawa penyakit ini amat jarang berlaku. data seragam, kekerapan ia berlaku, tidak. Beberapa sumber mendakwa bahawa kanak-kanak yang sakit 10 000 kelahiran hidup, yang lain satu per 100 000, dan lain-lain yang dipanggil nombor yang berbeza dalam julat ini. Jika anda berfikir tentang hal itu, ia tidak begitu sedikit. Menurut statistik tiap-tiap hari di bumi dilahirkan kira-kira 370 ribu bayi. Iaitu, jika anda mengambil walaupun angka rendah, setiap hari dilahirkan kira-kira 4 orang yang didiagnosis Cornelia de Lange Syndrome.

Berapa banyak orang-orang seperti hidup, ia bergantung kepada banyak faktor, yang tahap keabnormalan organ dalaman, pengesanan tepat pada masanya mereka dan kualiti kesan perubatan yang diberikan. Jika anak anda mempunyai patologi organ-organ dalaman yang tidak serasi dengan kehidupan, dia mati pada bulan pertama selepas kelahiran. Jika keabnormalan organ-organ dalaman yang kecil atau kanak-kanak pada masa itu dibuat pembedahan, tempoh hayat boleh agak panjang. Pengkompaunan ramalan oleh fakta bahawa badan pesakit dengan sindrom de Lange tidak dapat memberikan tentangan yang kuat kepada penyakit konvensional, misalnya virus, dan lebih keras memerangi mereka.

rawatan

Sebahagian besar penulis dan sumber mendakwa bahawa tidak ada cara untuk mengubati kanak-kanak yang menghidap sindrom Cornelia de Lange. Rawatan dikurangkan kepada prosedur pembedahan (jika terdapat tanda-tanda), mengambil vitamin, nootropics (kesan kepada fungsi otak), steroid anabolik, memegang ubat pelali. Walau bagaimanapun, dalam masa kita teknologi besar boleh jika tidak sepenuhnya mengatasi penyakit itu, yang ketara mengurangkan manifestasi. Ia memerlukan kepercayaan dalam kejayaan, kesabaran luarbiasa dan wang, kerana rawatan adalah mahal. Berikut adalah kenalan klinik dan pusat-pusat yang diambil untuk membantu:

1. Kiev. Metodologi Pusat dan saintifik "Kebenaran", yang terletak di jalan Williams, bilangan bangunan 4. Telefon: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Di sini bekerja pada kaedah Ulyany Luschik, terdapat banyak maklum balas positif.

2. Moscow, Moscow. Pusat saintifik dan praktikal bertempat di jalan Pilots, bilangan bangunan 38. Telefon: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Terdapat banyak ulasan yang kanak-kanak dengan sindrom de Lange selepas rawatan di pusat ini menjadi lebih baik.

3. Israel. Pusat biocorrection mereka. (Kos rawatan daripada 10 ribu dalam. E.) Vasilyeva. Telefon: 972-352-333-89.

Pada kanak-kanak dengan maklumat terperinci mengenai "Cornelia de Lange Syndrome" jangka hayat adalah bergantung kepada penjagaan yang tidak mementingkan diri sendiri daripada orang native speakers mereka, kerana untuk melibatkan diri dengan pesakit itu perlu hampir setiap minit. hasil yang positif seringkali dicapai rawatan dikurangkan atau dikurangkan kepada sifar, jika anda berhenti rawatan, atau semata-mata kerana tidak berulang.

Maklum balas daripada ibu bapa, keputusan positif dalam merawat anak-anak mereka menyediakan Kinesitherapy, program pemulihan khas berenang dengan ikan lumba-lumba di Dolphinarium, bioritmokorrektsiya, aromaterapi, kelas muzik, terapi cahaya.

pencegahan

Ia adalah sukar untuk bercakap tentang langkah-langkah pencegahan penyakit, punca-punca yang tidak diketahui. Memandangkan faktor ditubuhkan yang boleh menyebabkan mutasi pada peringkat genetik, ia mungkin dinasihatkan:

- untuk mengelakkan konsep kanak-kanak dengan saudara sedarah;

- berhati-hati dengan lewat ibu dan bapa;

- semasa mengandung, terutamanya pada bulan-bulan pertama, untuk mengambil segala langkah-langkah untuk mengelakkan jangkitan virus, dan sekiranya penyakit mengambil ubat hanya selepas berunding dengan doktor anda.

Berdasarkan kajian pesakit dengan sindrom doktor Cornelia de Lange cenderung untuk mempercayai bahawa dalam keluarga yang sama boleh dilahirkan semula anak yang sakit di 2% kes, dan dalam keluarga di mana bapa atau ibu, terdapat gejala-gejala tertentu sindrom de Lange itu, anak yang sakit boleh dilahirkan dalam 25% kes. Oleh itu, semua wanita mempunyai risiko yang harus menerima diagnosis pranatal yang mendalam, khususnya untuk memeriksa protein serum PAPP. Jika tidak, terdapat kebarangkalian yang sangat tinggi mempunyai bayi dengan sindrom Cornelia de Lange.