Neurofibromatosis pada kanak-kanak: gejala, diagnosis, rawatan

Neurofibromatosis adalah penyakit keturunan, yang dicirikan oleh kemunculan tumor. Sebagai peraturan, sebahagian besar daripada mereka mempunyai ciri-ciri yang bersifat rendah. Tumor boleh setempat pada kulit, di dalam otak atau saraf tunjang, saraf dan organ-organ lain. Rawatan bermakna dengan satu pembedahan neoplasma dan komplikasi pemantauan berikutnya. Agak kerap didiagnosis neurofibromatosis kanak-kanak. Gejala dalam setiap kes mungkin agak berbeza. Walau bagaimanapun, doktor membezakan kumpulan penuh tanda-tanda klinikal ciri penyakit ini. Tentang mereka dan kaedah utama untuk rawatan penyakit ini pada pesakit muda kami terangkan di dalam artikel ini.

Keterangan penyakit

Neurofibromatosis dianggap sebagai penyakit genetik yang diwarisi. Ia dicirikan oleh pembangunan otak / kecacatan saraf tunjang, kulit, sebahagian daripada organ dalaman dan sistem saraf.

penyakit neurofibromatosis menjelma pembentukan tumor. Apabila tumor meningkatkan saiz, mereka boleh melanggar organ-organ penting, dan dengan itu memprovokasi pembangunan masalah kesihatan yang berkaitan.

Neurofibromas (tumor) biasanya muncul dalam zaman kanak-kanak, tetapi semasa akil baligh. Tanda-tanda klinikal pertama adalah bintik-bintik hitam. Mereka tidak disertai dengan sakit atau gatal-gatal. tompok coklat boleh setempat sama sekali mana-mana sahaja di dalam badan, termasuk ketiak dan bahagian sulit.

Menurut pakar-pakar, yang paling sering neurofibromas benign alam yang berbeza, hanya 5% daripada mereka terdedah kepada proses transformasi neoplastic, iaitu, degenerasi malignan. Walau bagaimanapun, ketumbuhan benigna walaupun sering membawa ancaman kepada badan. Masalahnya ialah bahawa dari masa ke masa mereka meningkatkan saiz, mengganggu fungsi normal organ-organ dalaman tertentu.

Neurofibromatosis pada kanak-kanak boleh dikaitkan dengan keabnormalan tisu tulang. Keterukan penyakit ini adalah dari ringan hingga sangat teruk, dengan kedua melibatkan hilang upaya.

sebab

Apa yang menyebabkan neurofibromatosis? Punca-punca penyakit ini, menurut pakar-pakar, diliputi dalam 50% daripada kes-kes kecenderungan keturunan. Lebih tepat, ia adalah faktor genetik menjejaskan sel-sel sistem saraf tertentu (lemmotsity, melanosit, fibroblas endoneurial). Penyakit ini menyatakan dirinya dalam bentuk yang banyak tumor yang memperoleh bentuk tompok penuaan, kon subkutaneus. Dalam beberapa kes, mungkin ada masalah dengan tulang. Ini jenis gangguan dalam badan dan menjejaskan saraf tunjang.

Dalam kes penyakit genetik membangunkan faktor bergantung kepada jenis gen cacat diwarisi. Sebagai contoh, jika salah seorang ibu bapa mempunyai gen yang rosak, separuh kanak-kanak boleh mewarisi penyakit ini. Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa tahap manifestasi penyakit ini secara langsung berkaitan dengan tahap ungkapan gen sendiri.

Sebaliknya, punca penyakit dan sering melakukan faktor rawak, iaitu mutasi spontan. Ahli-ahli sains terus kini giat mengkaji mekanisme penyakit seperti neurofibromatosis. Punca-punca penyakit dari segi mutasi spontan kini hampir mustahil untuk menerangkan.

Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa penyakit ini didiagnosis sama rata antara lelaki dan di kalangan jantina yang adil. Itulah sebabnya ia adalah sukar untuk mengaitkan seks.

Neurofibromatosis pada kanak-kanak berlaku semata-mata kerana sifat genetik, mutasi spontan - ia hanya diperolehi patologi pada pesakit yang lebih tua.

klasifikasi

Pada masa ini, penyakit ini biasanya lazimnya dibahagikan kepada enam bentuk:

• penyakit Recklinghausen (neurofibromatosis jenis 1) disahkan dalam 90% kes. Untuk borang ini mempunyai ciri-ciri perkembangan tumor benigna, tempat berpigmen pada kulit, keabnormalan tulang dan perubahan dalam iris.
• Neurofibromatosis jenis 2 adalah sangat serupa dengan manifestasi klinikal dalam jenis yang pertama, tetapi kecacatan kulit tidak begitu jelas kelihatan. Dalam kes ini, penyakit ini ditunjukkan dalam bentuk pelbagai otak neuromas dan saraf tunjang, dan juga saraf pendengaran. Tumor sistem saraf pusat, sebagai peraturan, membentuk antara 20 dan 30 tahun hidup.
• Jenis ketiga dicirikan oleh sebilangan besar neurofibromas, yang dalam beberapa kes menyebabkan glioma saraf optik dan meningitis.
• Jenis keempat sebaliknya dirujuk sebagai segmen, seperti dalam kes ini, patologi memberi kesan kepada kulit dalam negara.
• Kelima jenis dengan ketiadaan lesi nodular, tetapi kehadiran tompok berpigmen warna kopi.
• Jenis keenam penyakit didiagnosis di pesakit yang berumur 20 tahun ke atas, tetapi dalam kes ini, faktor genetik tidak memainkan peranan khas.

Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa di kalangan pesakit muda, hanya dua bentuk penyakit: neurofibromatosis jenis 1 neurofibromatosis jenis 2.

gejala

Menurut pakar-pakar, kira-kira satu pertiga daripada pesakit untuk masa yang lama dan tidak boleh mengesyaki kehadiran penyakit. Selalunya, penyakit ini didiagnosis pada pemeriksaan rutin seterusnya. Doktor mengatakan kehadiran nodul kecil di bawah kulit.

Ketiga kedua pesakit penyakit neurofibromatosis mengesan kemunculan apa-apa gangguan neurologi alam semula jadi.

Ramai orang belajar tentang diagnosis mereka hanya selepas melawat kecantikan. tompok coklat muncul di muka, belakang dan anggota badan. Ia adalah tanda ini klinikal, sebagai peraturan dan sebagai jalan untuk dirujuk kepada pakar.

Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa sedikit berbeza ditunjukkan neurofibromatosis kanak-kanak. Tanda-tanda yang paling kerap adalah dari hari pertama kehidupan. Di sini kita terutamanya bercakap tentang pelbagai tempat berpigmen pada kulit. Sebagai seorang remaja, mendapati tumor kecil pelbagai saiz dan bentuk. Ini jenis neurofibromas mungkin hanya beberapa ratus atau lebih. Dalam sesetengah pesakit, terdapat perubahan dalam rangka (scoliosis, hip kecacatan kecacatan tengkorak tulang dalam mata).

Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa tumor boleh merebak ke mana-mana saraf di dalam badan, tetapi kebanyakannya timbul daripada sel-sel akar saraf. Dalam kes ini, ia tidak menyebabkan apa-apa pelanggaran yang serius. Jika tumor secara langsung menjejaskan saraf tunjang, terdapat bahaya yang serius kepada kesihatan pesakit.

Neurofibromatosis Recklinghausen (jenis 1) biasanya menyatakan dirinya pada usia yang awal. Untuk penyakit ini dicirikan oleh pembentukan tompok penuaan cahaya warna coklat. Menariknya, mereka juga boleh didapati pada kanak-kanak yang paling sihat. Jika lebih daripada lima tempat tersebut pada diameter badan 5 mm atau lebih adalah perlu untuk menjalankan ujian diagnostik untuk mengecualikan penyakit seperti Recklinghausen neurofibromatosis.

Jenis kedua penyakit ini adalah yang paling sering didiagnosis sebagai seorang remaja. Ia dicirikan oleh pembentukan tumor yang menjejaskan saraf pendengaran. Selain itu, pesakit mempunyai sawan, nada dalam telinga, sakit kepala dan gangguan vestibular.

diagnostik

Di tempat yang pertama untuk mengesahkan penyakit ini memerlukan pemeriksaan perubatan, tanda-tanda klinikal yang jelas membolehkan diagnosis yang tepat. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, ia memerlukan pemeriksaan tambahan. doktor perlu mengambil kira jenis disebut di atas neurofibromatosis untuk diagnosis akhir.

Penyakit Recklinghausen ini disahkan oleh kehadiran dalam pesakit sekurang-kurangnya dua daripada ciri-ciri berikut:

• nodul Lisch.
• tompok coklat warna perang dan sejumlah saiz.
• keabnormalan tertentu tulang.
• Dua atau lebih neurofibromas.
• Hyperpigmentation di kawasan / pangkal paha ketiak.
• Kehadiran penyakit dalam saudara terdekat.

Untuk kajian yang lebih terperinci doktor tumor yang sedia ada biasanya melantik MRI, X-ray dan CT scan. Radiograf adalah perlu untuk mengesan kemungkinan pelanggaran mesin tulang manusia.

Mencari jenis kedua penyakit membayangkan audiogram. Ini kajian khas yang mana dianggarkan keterukan pendengaran pesakit.

Tanpa mengambil kira jenis penyakit ini adalah disyorkan untuk semua, tanpa pengecualian, analisis yang dipanggil neurofibromatosis. Dia bermaksud dengan sendirinya ujian genetik yang paling biasa, termasuk pranatal. Pilihan terakhir - ia adalah analisis cecair amnion atau villi korionik.

Bila dan apa yang harus dipanggil doktor

Pertama sekali ia harus diperhatikan bahawa rawatan penyakit ini yang paling sering melibatkan beberapa pakar. Pakar neurologi menonton pesakit muda dengan kanak-kanak, dan kemudian disertai oleh doktor lain. Seperti yang telah dinyatakan di atas, neurofibromatosis adalah satu penyakit yang diwarisi yang dikaitkan dengan mutasi kromosom tertentu. Oleh itu, rawatan radikal kini menawarkan doktor tidak boleh. Dalam kes deras penyakit ini terdapat keperluan dalam rawatan pembedahan jika neurofibromas setempat pada organ-organ dalaman. Pakar bedah neuro di bahu, sebagai peraturan, telah bertanggungjawab untuk nodul tumor, yang juga dikeluarkan.

Apa yang patut dijaga

Perubatan moden tidak boleh menawarkan kaedah radikal rawatan penyakit ini. Sebab itulah doktor cenderung untuk menetapkan terapi gejala. Ia membayangkan penerimaan beberapa kumpulan ubat-ubatan ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") untuk memulihkan proses metabolik dalam badan dan mengurangkan tanda-tanda klinikal penyakit seperti neurofibromatosis.

Rawatan ditetapkan dan hanya seorang doktor secara individu, dengan mengambil kira manifestasi khusus penyakit ini. Dalam pelantikan terapi juga diambil kira keputusan analisis genetik, tamatnya ortopedik, oftalmologi dan onkologi.

Dan sering memerlukan campur tangan pembedahan segera. Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa untuk menghapuskan semua laman tumor boleh menjadi sangat jarang berlaku disebabkan oleh kelaziman yang tinggi proses. Dalam beberapa kes, tambahan diperlukan cantuman kulit. Tanda-tanda utama untuk pembedahan adalah seperti berikut: kesakitan yang teruk di kawasan yang terjejas, bopeng nod, kanser, gangguan organ-organ penting. Dalam pembedahan kosmetik untuk dilantik amat jarang berlaku, kerana adalah lebih cenderung untuk memburukkan neurofibromatosis. rakyat remedi Rawatan tidak boleh diterima.

Hari ini kita tahu sebilangan besar kes-kes penyakit ini, yang berlaku akibat daripada penyakit lain. Itulah sebabnya ia begitu penting untuk tidak meninggalkan masalah tanpa pengawasan.

komplikasi yang mungkin

Seperti yang telah dinyatakan di atas, tidak boleh dibiarkan kanak-kanak tanpa pengawasan neurofibromatosis. Rawatan harus tepat pada masanya dan berkelayakan. Jika tidak, kebarangkalian yang sangat tinggi masalah yang serius yang menjejaskan kesihatan intelektual dan fizikal pesakit muda, kualiti hidup. Pakar mengenal pasti komplikasi yang mungkin berikut:

• Tekanan darah tinggi.
• Sawan (diperhatikan dalam 40% kes pada kanak-kanak dengan jenis yang pertama penyakit).
• Pekak.
• gangguan pertuturan.
• Scoliosis.
• penglihatan.
• Pertumbuhan yang lambat seksual.

Neurofibromatosis pada kanak-kanak, gejala yang telah dinyatakan di atas, memerlukan pengawasan perubatan kekal mandatori, pencegahan komplikasi. doktor anda mungkin mencadangkan langkah-langkah pemulihan jika perlu.

Kehilangan pendengaran dalam neurofibromatosis Jenis kedua adalah dianggap sebagai petunjuk untuk menetapkan implan pendengaran khas. peranti terus menghantar isyarat audio ke otak membolehkan kanak-kanak untuk memahami bunyi dan mengiktiraf bersuara.

pencegahan

Malangnya, doktor tidak boleh pada masa ini menyediakan pencegahan penyakit. Masalahnya ialah bahawa akhirnya sebab-sebab belum dikaji. Pakar hanya mengesyorkan sentiasa memantau kesihatan kanak-kanak, kerap membawa beliau untuk pemeriksaan perubatan.

Apabila harus memberi isyarat kepada neurofibromatosis

Pada kanak-kanak, gejala pertama muncul dalam bentuk tompok coklat pada kulit. Jika anak anda mempunyai gejala-gejala ini, adalah penting untuk berunding dengan pakar untuk menolak ini diagnosis ia.

Jika neurofibromatosis telah disahkan, anda perlu sentiasa memantau keadaan pesakit sedikit, pembentukan tumor. Apabila kenaikan terakhir juga disyorkan untuk meminta bantuan yang layak.

Perkara yang paling penting dalam hal ini - untuk mengesan penyakit seawal yang mungkin. Menurut statistik, kira-kira 60% kanak-kanak dengan diagnosis ini mempunyai tanda-tanda yang agak ringan penyakit. Selain itu, ramai yang tidak memerlukan rawatan khas.

Oleh itu, ia menjadi jelas bahawa lebih awal jangan takut penyakit seperti seperti neurofibromatosis kanak-kanak. Gambar pesakit muda telah menunjukkan dengan jelas bahawa patologi ini boleh hidup. Sudah tentu, kanak-kanak dengan bentuk yang lebih teruk penyakit ini sering komplikasi timbul. Walau bagaimanapun, dengan bantuan yang berterusan dan sokongan yang mereka boleh membawa sangat produktif, dan yang paling penting, kehidupan yang bahagia.