Maple sirap air kencing penyakit: penyakit yang jarang berlaku yang membawa kepada gangguan neurologi yang teruk

Penyakit maple sirap - adalah gangguan genetik yang dikaitkan dengan gangguan metabolik asid amino seperti leucine, isoleucine dan valine. tumpuan mereka dalam cecair badan meningkat manusia, menyebabkan keracunan, ketoacidosis, sawan dan juga koma.

cerita

Buat kali pertama dalam penyakit maple sirap kesusasteraan perubatan di kalangan orang dewasa ia telah diterangkan pada tahun 1954 oleh seorang doktor Menkes. Ia mendapat namanya kerana bau yang pelik air kencing pada pesakit. Penyelidik kelihatan seperti ia gula bakaran atau sirap kayu. Lain, nama yang lebih saintifik - penyakit asid bercabang.

Ia berlaku kira-kira sekali setiap 150,000 bayi yang baru lahir, kerana jenis warisan gen ini - autosomal resesif. Hasil penyakit sukar dan sering menyebabkan kematian pada zaman kanak-kanak.

etiologi

Untuk pembangunan penyakit ini kedua-dua ibu bapa perlu menjadi pembawa gen yang rosak untuk kerja-kerja dehidrogenase asid alpha keto bercabang-rantai. Secara semula jadi, enzim ini adalah dalam makanan yang kaya dengan protein seperti telur, susu, keju, daging, ayam dan lain-lain. baru lahir A membangunkan atsidemiya organik, yang amat berbahaya untuk sistem saraf.

Maple penyakit sirap air kencing adalah lebih biasa di kalangan orang Yahudi, Amish, Mennonite. Ini adalah disebabkan oleh hakikat bahawa mereka hidup dalam kumpulan sosial tertutup, dan perkahwinan adalah yang paling mungkin berlaku antara yang berhubungan jauh, yang bermaksud bahawa kebarangkalian kehadiran ibu bapa gen bermutasi bertanggungjawab untuk pertukaran asid amino meningkat dengan ketara.

gejala

Pada minggu kedua selepas kelahiran pasti boleh mengesan sirap penyakit maple. Tanda-tanda adalah tingkah laku kanak-kanak bukan tradisional: dia sentiasa menangis secara senyap-senyap, tidak makan, dan sering muntah sebanyak-banyaknya, muntah boleh berlaku. Dengan perkembangan mabuk muncul sawan, otot meningkat. Ini dimanifestasikan dalam tubuh kanak-kanak ditarik, kerana ia adalah, "kaki baris", bersila di buku lali. Sehingga pembangunan opisthotonos.

Jika ibu bapa terus mengabaikan penyakit dan tidak memanggil doktor, peringkat seterusnya penyakit ini - melanggar pernafasan dan kesedaran. Kanak-kanak menjadi lesu, kurang inisiatif, jatuh ke dalam keadaan pengsan dan kemudian koma. gangguan neurologi, walaupun dengan hasil yang baik kekal seumur hidup. Yuran ini yang tidak tepat pada masanya didiagnosis sirap penyakit maple. Pesakit Foto mengecewakan, dan yang paling menyedihkan, kebanyakannya kanak-kanak digambarkan.

Diagnosis adalah berdasarkan kepada analisis kehadiran dalam air kencing asid amino bukan ditapai, dan juga pada manifestasi klinikal.

klasifikasi

Bergantung kepada keamatan gejala dan tahap inertness dehidrogenase beberapa bentuk penyakit:

1. Klasik. Tidak lama selepas kelahiran anak yang kelihatannya sihat, hanya beberapa hari, gejala-gejala mula muncul. Pertama adalah kekurangan selera makan dan penolakan payudara, maka berat badan, tempoh apnea. Kemudian clonuses tunggal dan kemudian sawan klonik-tonik. Ia berakhir dengan koma. aktiviti enzim - kurang daripada dua peratus.
2. Berkala. Penyakit ini tidak nyata itu sendiri sehingga enam bulan, dan juga sehingga dua tahun hidup. Mekanisme pencetus dipindahkan jangkitan bakteria atau virus, vaksin atau peningkatan berlebihan dalam jumlah protein dalam diet. Tanda-tanda mula secara berperingkat. aktiviti enzim - sehingga dua puluh peratus.
3. Tiaminzavisimaya. Dalam manifestasi klinikal yang serupa dengan bentuk sebelumnya. Perbezaan penting adalah yang digunakan dalam rawatan vitamin B1, yang ketara mengurangkan kepekatan asid amino dalam air kencing dan darah.

rawatan

Sejak seseorang itu dimasukkan ke hospital dalam keadaan keracunan yang teruk, kemudian mula untuk merawat penyakit Kencing Sirap maple adalah perlu untuk detoksifikasi. Bagi tujuan ini, plasmapheresis, dialisis peritoneal, pemindahan komponen darah, serta diuresis paksa dan hemosorption.

Selepas penstabilan pesakit mula menyesuaikan gangguan metabolik. Pertama sekali ia adalah diet dengan kandungan protein yang dikurangkan, kadang-kadang mengesyorkan mengelakkan penyusuan. pematuhan ketat hak untuk makanan akan membantu untuk mengelakkan kerosakan yang lebih teruk kepada sistem saraf.

Teknologi moden telah membolehkan hampir menyembuhkan sirap penyakit maple. Sains mencadangkan dan melaksanakan dadah amalan yang menggantikan asid amino penting. Mereka akan mengekalkan tahap metabolisme dalam julat normal, mengelakkan keracunan dengan diet yang normal.

Mematuhi cadangan, dan rawatan tepat pada masanya ke hospital seseorang boleh hidup kehidupan yang penuh. Malangnya, gangguan neurologi pada kanak-kanak sedang berkembang pesat, dan ibu bapa tidak mempunyai masa untuk mengambil tindakan yang sewajarnya.