KesihatanPenyakit dan Syarat

Sindrom Noonan: penerangan, gejala, rawatan

Terdapat pelbagai kecacatan kelahiran kanak-kanak. Sesetengah daripada mereka dianggap sebagai perkara biasa. Tetapi ada satu penyakit yang jarang berlaku. kelaziman mereka adalah rendah. Walau bagaimanapun, ramai yang kesan agak serius. Salah satu daripada penyakit ini adalah sindrom Noonan. Seterusnya, mari kita kaji dengan lebih terperinci. Artikel ini menerangkan bagaimana dan mengapa nampaknya ada sindrom Noonan. penyakit foto juga akan dibentangkan dalam teks.

gambaran Keseluruhan

sindrom Noonan ialah patologi keturunan. gen PTPN11 bermutasi dengan memakai ibu bapanya dihantar kepada keturunannya. Sebagai peraturan, lelaki ini sia-sia. Oleh itu, gen yang disebarkan melalui garis ibu. Biasanya ditandakan watak keluarga penyakit ini. kes yang jarang berlaku bukan keturunan, tetapi mereka juga direkodkan dalam amalan.

maklumat sejarah

Pada satu masa diamalkan sebagai pakar kardiologi, pakar kanak-kanak Zhaklin Nunan, yang bekerja di klinik Universiti Iowa, saya mendapati bahawa kumpulan tertentu kanak-kanak, yang terdiri daripada kedua-dua kanak-kanak lelaki dan perempuan, yang mempunyai stenosis pulmonari, sering dicirikan oleh pertumbuhan yang rendah, jarak mata yang luas, leher berselaput bertempat auricles rendah dan ptosis. Memeriksa gabungan manifestasi penyakit jantung dengan keabnormalan perkembangan lain di 833 pesakit, doktor menulis dalam artikel 1962. Dalam kerja-kerja beliau sifatkan sembilan kes di mana pada latar belakang yang kecacatan jantung jenis kongenital dan ciri-ciri wajah ciri, ubah bentuk dada , dan pertumbuhan terbantut. penyakit itu dikesan dalam kedua-dua orang lelaki dan perempuan.

Sindrom Noonan: Gejala

Terdapat beberapa ciri-ciri yang membezakan dari patologi lain. Ini termasuk, khususnya:

  • pertumbuhan yang rendah. Wanita - 1.53, untuk lelaki -. 1.63 m pada masa lahir sebagai panjang badan dan berat badan kanak-kanak itu dalam had normal. Pertumbuhan terbantut bermula dari umur 2-3 tahun.
  • Perubahan muka. Pesakit yang didiagnosis sindrom Noonan, telah meluas jarak mata badam bentuk. Di sudut dalam lipatan kulit hadir. Juga menyatakan ptosis (kelopak mata ditinggalkan) disebabkan fungsi otot terjejas, sama ada kerana soket kecil. Kira-kira dua pertiga daripada semua kanak-kanak yang mengalami gangguan adalah gangguan penglihatan. Apabila ptosis terhad bidang pandangan dan membangunkan juling a.
  • pelanggaran bangunan rahang. Upper mundur, terdapat arcuate langit yang tinggi. Kedua-dua rahang dengan gigi campur salah.
  • kenaikan rendah atau ubah bentuk telinga. Akibat daripada kesilapan ini adalah cacat pendengaran.
  • leher pendek dan lebar.
  • dada dengan puting yang beruang legar berbentuk perisai.
  • Ubah bentuk siku (kongenital).
  • Kelasi.
  • jari tangan yang pendek.

Kecacatan organ-organ dalaman

sindrom Noonan sering disertai oleh gangguan dalam sistem kardiovaskular. Patologi latar belakang mendedahkan penyempitan (stenosis) di dalam batang paru-paru, dan kecacatan dalam septum interventrikel. Tempat kedua diduduki oleh keabnormalan sistem genitourinary. Oleh itu, buah pinggang mendedahkan kecacatan seperti hypoplasia (kekurangan tisu) atau ketiadaan satu buah pinggang. Berhubung dengan akil baligh, ia berbeza dari biasa untuk benar-benar rosak. Kanak-kanak perempuan sering diperhatikan selepas bermulanya haid, dalam kanak-kanak lelaki - buah zakar atau cryptorchidism benar-benar tidak hadir. Juga mendapati melanggar spermatogenesis. Dalam beberapa kes, spermatozoa yang benar-benar tidak hadir. Terhadap latar belakang operasi untuk sindrom Noonan mempunyai pendarahan yang lebih tinggi. Sesetengah pesakit juga boleh menunjukkan keabnormalan pembangunan mental dalam lembut.

bentuk

Terdapat dua jenis patologi:

  • bentuk keluarga. Ia berbeza keturunan jenis autosomal dominan. Dalam pembawa gen keturunan mutan muncul dengan patologi.
  • Bentuk sekali-sekala. Dalam kes ini, mutasi muncul dari kes ke kes. Dalam faktor keturunan ini tidak didedahkan.

sebab

Faktor paling biasa yang menimbulkan patologi adalah gen mutasi PTPN11. sebab ini didiagnosis di 50% pesakit. Walau bagaimanapun, pada peratusan tertentu daripada orang-orang dengan sindrom ini adalah faktor genetik adalah tidak jelas. patologi warisan berlaku dengan cara yang dominan autosomal. Sindrom ini boleh dicetuskan oleh mutasi baru. Dari ini, ia mengikuti bahawa ibu bapa yang mempunyai gen tidak mempunyai banyak peluang untuk mempunyai kanak-kanak lain.

diagnosis

Ia dipasang selaras dengan ciri-ciri luaran ciri (diterangkan di atas). Juga dalam diagnosis dikaji parameter makmal. Khususnya, terdapat penurunan kepekatan testosteron, XII faktor pembekuan. Terdapat juga alat-alat dan penyelidikan. Dilantik oleh sinar-X tulang dada, echocardiography, ECG. Menggunakan teknik-teknik ini mendedahkan keabnormalan organ-organ dalaman. Doktor juga boleh menetapkan perundingan genetik perubatan.

langkah-langkah terapeutik

Berkaitan dengan rawatan sindrom genetik ditentukan bertujuan terutamanya untuk menghapuskan gejala. Apabila operasi yang ditugaskan cryptorchidism. Semasa buah zakar dia bergerak ke dalam skrotum. Dengan pengurangan kepekatan terapi hormon androgen adalah disyorkan. Dalam kehadiran kegagalan buah pinggang, hemodialisis dilantik. Dengan itu, penyingkiran dijalankan dari badan melalui pembersihan darah produk metabolik extrarenal.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 ms.atomiyme.com. Theme powered by WordPress.