Kesimpulan pemeriksaan DNA. Menjalankan analisis DNA untuk menubuhkan bapa. pemeriksaan genetik

Dunia kita dihuni oleh pelbagai organisma, dari mikroskopik, hanya boleh dilihat dalam mikroskop yang kuat, besar, berat yang berjumlah beberapa tan. Walaupun kepelbagaian ini, semua organisma di Bumi adalah struktur yang sama. Setiap daripada mereka terdiri daripada sel-sel, dan fakta ini menyatukan semua makhluk hidup. Pada masa yang sama, ia adalah mustahil untuk mencari dua badan yang serupa. pengecualian yang berkenaan kembar hanya serupa. Apa yang membuatkan setiap organisma yang hidup di planet ini, jadi unik?

Setiap sel mempunyai kuasa pusat - teras. Terdapat unit fizikal tertentu - gen, yang terletak dalam kromosom. Dari sudut kimia, gen adalah asid deoksiribonukleik atau DNA. makromolekul ini, bergulung ke dalam heliks ganda dua, ia adalah bertanggungjawab untuk warisan banyak sifat-sifat. Oleh itu, nilai DNA - pemindahan maklumat genetik daripada ibu bapa kepada anak-anak. Untuk membawa kebenaran ini, saintis di seluruh dunia untuk dua abad meletakkan eksperimen yang luar biasa, mengemukakan hipotesis berani, mengalami kemunduran dan kejayaan yang dialami oleh penemuan yang besar. Yang kita tahu hari ini melalui kerja-kerja satu peneroka yang besar dan ahli-ahli sains, ini bermakna DNA.

Pada akhir abad XIX, Mendel menubuhkan undang-undang asas tanda-tanda memindahkan dari satu generasi ke generasi. Awal abad XX dan Thomas Hunt Morgan diturunkan kepada manusia hakikat bahawa sifat-sifat keturunan disalurkan melalui gen, yang terletak di kromosom dalam urutan tertentu. saintis peranti kimia mereka fikirkan pada tahun empat puluhan abad kedua puluh. Menjelang pertengahan tahun lima puluhan, heliks ganda dua DNA ditemui, prinsip saling melengkapi dan replikasi. Pada tahun empat puluhan saintis Boris Ephrussi, Edward Tatum dan Dzhordzh Bidl menyatakan hipotesis berani bahawa gen menghasilkan protein yang disimpan maklumat khusus mengenai cara untuk mensintesiskan enzim khusus untuk berlakunya tindak balas tertentu dalam sel. hipotesis ini telah disahkan dalam kerja-kerja Nirenberg, yang memperkenalkan konsep kod genetik dan membawa kekerapan antara protein dan DNA.

struktur DNA

Dalam nukleus sel-sel semua organisma hidup mempunyai asid nukleik, yang berat molekul lebih besar daripada protein. molekul ini adalah polimer, monomer mereka nukleotida. Dalam pembentukan protein yang terlibat 20 asid amino dan 4 nukleotida.

Terdapat dua jenis asid nukleik: DNA (asid deoksiribonukleik) dan RNA (asid ribonucleic). struktur mereka adalah sama dalam kedua-dua bahan-bahan yang mempunyai komposisi nukleotida: a asas nitrogenous, sisa asid fosforik dan karbohidrat. Tetapi perbezaan adalah bahawa DNA mempunyai deoxyribose dan RNA - ribose. pangkalan nitrogenous adalah purin dan pyrimidine. Sebagai sebahagian daripada DNA adalah adenina dan guanine purin dan pyrimidine thymine dan sitosin. RNA termasuk dalam struktur yang purines sama dan pyrimidine sitosin dan urasil. Dengan menyambung sisa asid fosforik dan satu nukleotida yang lain rangka karbohidrat terbentuk daripada polynucleotide yang berpaut asas nitrogenous. Oleh itu, anda boleh mempunyai cukup banyak sebatian yang berbeza, yang menentukan kepelbagaian spesies.

Molekul DNA heliks ganda dua rantai polynucleotide besar. Mereka berkaitan antara satu sama lain dan purin rantaian tunggal pyrimidine lain. Pautan ini tidak sengaja. Mereka taat kepada undang-undang saling melengkapi: Komunikasi boleh membentuk antara nukleotida adenina dengan timilovym, guanine - dengan tsitozilovym, kerana mereka melengkapi antara satu sama lain. Prinsip ini memberikan yang unik molekul DNA replikasi diri. protein tertentu - enzim - bergerak dan memecahkan ikatan hidrogen antara asas nitrogen kedua-dua rantai. Akibat dua rantai nukleotida percuma yang sedang siap sedia ada dalam sitoplasma dan nukleus sel nukleotida percuma mengikut prinsip saling melengkapi. Ini membawa kepada pembentukan dua helai DNA dari seorang ibu bapa.

Kod genetik dan rahsia-rahsianya

ujian DNA membolehkan kita memahami keperibadian setiap organisma. Ia adalah mudah untuk membayangkan satu contoh ketidakserasian tisu dalam pemindahan organ dari penderma kepada penerima. "Alien" kulit penderma organ misalnya, dilihat sebagai badan bermusuhan penerima. Ini bermula rantaian tindak balas imun, antibodi dihasilkan, dan organ yang tidak berakar umbi. Kecuali dalam keadaan ini boleh menjadi fakta bahawa penderma dan penerima - sama kembar. Kedua-dua organisma telah muncul daripada satu sel tunggal dan mempunyai set yang sama faktor keturunan. Apabila pemindahan organ dalam kes ini tidak membentuk antibodi, dan hampir selalu sepenuhnya organ bertahan.

Penentuan DNA sebagai pembawa utama maklumat genetik telah ditubuhkan secara empirikal. Bakteriologi F. Griffiths menjalankan eksperimen yang menarik dengan pneumokokus. Beliau menyuntik dos patogen pada tikus. Vaksin adalah dua jenis: Borang A kapsul polisakarida dan Borang B, tanpa kapsul, kedua-dua diwarisi. Jenis pertama telah dimusnahkan oleh haba, dan yang kedua tidak mewakili mana-mana bahaya kepada tikus. Apa yang mengejutkan ia bakteriologi, apabila semua tikus mati akibat bentuk pneumokokal A. Kemudian di kepala saintis itu terdapat satu soalan yang munasabah bagaimana bahan genetik telah dipindahkan - melalui protein, polisakarida atau DNA? Selepas hampir dua puluh tahun mengenai isu itu gagal untuk bertindak balas terhadap Amerika, saintis Oswald Theodore Everi. Dia meletakkan jumlah eksperimen exclusionary dan mendapati bahawa apabila warisan protein dan polisakarida kemusnahan berterusan. Pemindahan maklumat genetik berakhir hanya selepas kemusnahan struktur DNA. Ini menjadikan postulat untuk pemindahan maklumat genetik molekul bertanggungjawab membawa maklumat genetik.

Pendedahan struktur DNA dan kod genetik telah membolehkan manusia untuk membuat langkah besar ke hadapan dalam pembangunan bidang seperti perubatan, forensik, industri dan pertanian.

analisa DNA dalam pemeriksaan forensik

Pada masa ini, penyimpanan rekod progresif tindakan undang-undang jenayah dan sivil lengkap tanpa pemakaian analisis genetik. DNA pemeriksaan yang dijalankan di dalam forensik sains kepada kajian biologi material. Dengan bantuan kajian ini forensik dapat mengesan jejak penyerang atau mangsa pada objek atau badan.

ujian genetik berdasarkan analisis perbandingan sampel biologi penanda manusia, yang memberikan kita maklumat mengenai kehadiran atau ketiadaan hubungan antara mereka. Setiap orang mempunyai unik "pasport genetik" - adalah DNA beliau, di mana maklumat yang lengkap disimpan.

Pemeriksaan forensik digunakan proses kepersisan tinggi dipanggil cap jari. Ia dicipta di UK pada tahun 1984, ia adalah satu kajian sampel sampel biologi: air liur, air mani, rambut, epitelium atau cecair badan untuk mengenal pasti mereka dalam kesan jenayah. Oleh itu, DNA pemeriksaan forensik direka untuk menyiasat bersalah atau tidak bersalah orang tertentu dalam aktiviti menyalahi undang-undang, untuk menjelaskan kes keibubapaan yang meragukan.

Dalam tahun enam puluhan abad yang lalu, pakar-pakar Jerman dianjurkan masyarakat untuk menggalakkan penyelidikan genom dalam bidang kehakiman. Pada awal tahun sembilan puluhan mencipta satu suruhanjaya khas, yang berkaitan dengan penerbitan kerja-kerja penting dan penemuan dalam bidang ini, sebagai piawaian undang-undang dalam kerja-kerja forensik. diberi nama "International Society for Forensic Genetics" Pada tahun 1991, ini organisasi. Setakat ini, terdapat lebih daripada satu ribu pekerja dan 60 syarikat global yang terlibat dalam penyelidikan dalam bidang prosiding kehakiman: serologi, genetik molekul, matematik, biostatiki. Ini telah membawa dunia amalan forensik biasa standard yang tinggi yang meningkatkan pengesanan jenayah. DNA pemeriksaan forensik dijalankan dalam makmal khusus yang merupakan sebahagian daripada sistem perundangan yang kompleks di negeri ini.

Tugas analisis forensik genomik

Tugas utama pakar-pakar forensik - untuk menyiasat sampel yang dihantar dan membuat dapatan DNA, yang mana ia adalah mungkin untuk menentukan biologi "cap jari" bagi seseorang atau mewujudkan persaudaraan.

sampel DNA mungkin terkandung dalam bahan-bahan biologi yang berikut:

• kesan potozhirovye;
• keping tisu biologi (kulit, kuku, otot, tulang);
• cecair badan (peluh, darah, air mani, cecair transcellular, dll);
• rambut (semestinya kehadiran folikel rambut).

Untuk menjalankan forensik bukti yang dikemukakan mahir dari tempat kejadian, yang mengandungi bahan genetik dan bukti.

Pada masa ini, beberapa negara maju untuk mewujudkan pangkalan data DNA penjenayah. Ini meningkatkan pengesanan jenayah, walaupun dengan tempoh had tamat tempoh. Molekul DNA untuk beberapa abad tanpa perubahan boleh disimpan. Juga, maklumat akan menjadi sangat berguna untuk mengenal pasti orang yang dengan kerugian besar kehidupan.

rangka kerja perundangan dan prospek bagi DNA forensik

Di Rusia, undang-undang "Pada penetapan genomik wajib" telah diterima pakai pada tahun 2009. Prosedur ini dijalankan untuk tahanan dan juga untuk rakyat, yang identitinya masih belum ditubuhkan. Rakyat yang tidak termasuk dalam senarai ini, lulus ujian secara sukarela. Apa yang boleh apa-apa asas genetik:

• mengurangkan bilangan jenayah dan mengurangkan jenayah;
• Ia boleh menjadi bukti utama adalah pendedahan jenayah;
• menyelesaikan masalah penggantian dalam kes pertikaian;
• untuk menegakkan kebenaran dalam hal-hal keibubapaan.

Kesimpulan DNA juga boleh memberi maklumat menarik tentang identiti orang yang: kecenderungan genetik untuk penyakit dan pergantungan, serta kecenderungan untuk melakukan jenayah. Hakikat menakjubkan adalah bahawa ahli-ahli sains telah menemui gen yang bertanggungjawab untuk kecenderungan seseorang untuk melakukan jenayah.

pemeriksaan DNA dalam bidang sains forensik membantu mendedahkan lebih 15,000 jenayah di seluruh dunia. Terutama menarik adalah bahawa untuk mendedahkan kes jenayah hanya boleh dengan rambut atau selumbar kulit jenayah. Mewujudkan rangka kerja itu meramalkan potensi yang besar bukan sahaja dalam bidang kehakiman, tetapi juga dalam industri seperti perubatan dan farmaseutikal. kajian DNA membantu untuk menghadapi penyakit sukar dikawal diwarisi.

analisis prosedur DNA. Menentukan keturunan (bersalin)

Pada masa ini, terdapat banyak makmal bertauliah awam dan swasta, di mana anda boleh membuat analisis DNA. kepakaran ini adalah berdasarkan kepada perbandingan antara keping berpecah-pecah DNA (lokus) dalam dua sampel: ibu bapa yang dikatakan itu dan anak. Jika anda melihat secara logik, kanak-kanak itu menerima daripada ibu bapanya 50% daripada gen. Ini menjelaskan persamaan kepada ibu dan bapa. Jika anda membandingkan kawasan tertentu DNA kanak-kanak kepada ibu bapa urutan DNA sama yang dicadangkan, mereka akan sama dengan kebarangkalian 50%, iaitu daripada 12 lokus bertepatan 6. Sekiranya tanda-tanda itu dikenal pasti, kesimpulan pemeriksaan DNA memastikan kemungkinan bapa biologi atau bersalin 99.99 %. Apabila kebetulan itu hanya salah satu daripada dua belas loci, kebarangkalian ini dikurangkan ke tahap minimum. Terdapat banyak makmal bertauliah, di mana ia adalah mungkin untuk melakukan ujian DNA secara peribadi.

Kepada ketepatan analisis mempengaruhi sifat dan jumlah komitmen kepada kajian lokus. kajian DNA telah menunjukkan bahawa bahan genetik semua orang di planet ini adalah yang sama pada 99%. Jika anda mengambil kawasan-kawasan yang sama analisis DNA, ia mungkin bahawa ia benar-benar individu sama akan, sebagai contoh, orang asli Australia dan Inggeris. Oleh itu, untuk kajian yang tepat diambil adalah unik untuk setiap laman web individu. Semakin banyak kawasan-kawasan ini akan tertakluk kepada siasatan, di atas analisis kebarangkalian ketepatan. Sebagai contoh, dengan kajian yang paling berhati-hati dan kualitatif 16 STR kesimpulan DNA akan diperolehi dengan ketepatan sebanyak 99.9999% apabila mengesahkan kebarangkalian bersalin / bapa dan 100% pada hakikat penyangkalan.

Mewujudkan kekeluargaan (nenek, anak saudara, anak saudara, ibu saudara, bapa saudara)

analisis DNA pada hubungan tidak berbeza daripada ujian keibubapaan. Perbezaannya ialah jumlah maklumat genetik akan menjadi dua kali kurang daripada untuk ujian paterniti, dan berjumlah kira-kira 25% apabila 3 daripada 12 lokus bertepatan sepenuhnya. Di samping itu, ia juga perlu mematuhi syarat bahawa saudara-mara, antara mana hubungan itu ditubuhkan, tergolong dalam baris yang sama (ibu atau bapa). Ia adalah penting bahawa analisis DNA transkrip dipercayai adalah tepat.

Penubuhan persamaan DNA antara asli dan saudaranya separuh / saudari

Saudara-saudara terima daripada ibu bapa mereka satu set gen, jadi DNA-peperiksaan diturunkan 75-99% daripada gen yang sama (dalam kes kembar seiras - 100%). adik-beradik agregat boleh mempunyai serendah 50% sama, dan hanya mereka gen yang telah diluluskan melalui garis ibu. ujian DNA dengan ketepatan 100% boleh menunjukkan sama ada seorang saudara atau saudari atau setengah saudara-mara.

ujian DNA untuk kembar

Gemini oleh alam semula jadi asal biologi odnoyaytsovye (homozigus) atau dizygotic (heterozigot). kembar homozigot berkembang daripada sel disenyawakan tunggal, hanya ada satu jantina, dan genotip yang serupa. Heterozigot terbentuk daripada telur disenyawakan berbeza, terdapat heteroseksual dan mempunyai perbezaan kecil dalam DNA. ujian genetik mampu ketepatan 100% untuk menentukan sama ada kembar monozygotic atau heterozigot.

ujian DNA pada kromosom Y

penghantaran Y-kromosom berlaku dari bapa kepada anak. Dengan jenis analisis dengan ketepatan yang tinggi boleh ditentukan sama ada ahli-ahli lelaki keluarga dan sejauh mereka yang berkait rapat. Penentuan DNA kromosom Y sering digunakan untuk membuat pokok itu silsilah keluarga.

Analisis DNA mitokondria

Warisan mtDNA berlaku di sebelah ibu. Oleh itu, jenis kajian adalah sangat bermaklumat untuk mengesan kekerabatan melalui ibu. Ahli-ahli sains menggunakan analisis mtDNA untuk mengawal evolusi dan penghijrahan, dan juga untuk mengenal pasti orang. struktur MTDNA itu bahawa ia adalah mungkin untuk membezakan dua HRV1 hypervariable dan zon HRV2. Melalui penyelidikan locus HRV1 dan membandingkannya dengan standard urutan Cambridge DNA boleh diperolehi kesimpulan sama ada orang belajar saudara tergolong dalam kumpulan yang sama etnik di sana, satu negara, satu garis ibu.

Mentafsir genetik maklumat

Terdapat kira-kira satu ratus ribu gen pada manusia. Mereka dikodkan dalam urutan, yang terdiri daripada tiga bilion huruf. Seperti yang dinyatakan sebelum ini, DNA struktur heliks ganda dua adalah berkaitan antara satu sama lain melalui ikatan kimia. Kod genetik terdiri daripada pelbagai variasi lima nukleotida, ditandakan A (adenina), C (sitosin), T (thymine), G (guanine) dan U (urasil). Susunan nukleotida dalam penyetempatan DNA menentukan urutan asid amino dalam molekul protein.

Para saintis telah menemui fakta yang menarik kira-kira 90% daripada rantaian DNA adalah sanga genetik tidak mengandungi maklumat penting tentang genom manusia. Baki 10% dipecahkan kepada gen mereka sendiri dan wilayah peraturan.

Terdapat kes di mana rantaian dua kali ganda DNA (replikasi) berlaku kegagalan. proses itu membawa kepada berlakunya mutasi. Walaupun kesilapan minimum dalam satu nukleotida boleh menyebabkan perkembangan penyakit genetik yang boleh membawa maut kepada manusia. Semua ahli-ahli sains tahu tentang 4000 gangguan tersebut. Risiko penyakit bergantung kepada apa yang sebahagian daripada rantaian DNA itu akan memberi kesan mutasi. Jika sanga genetik ini, ralat boleh pergi tanpa disedari. Mengenai operasi normal tidak terjejas. Jika kegagalan replikasi berlaku pada satu segmen penting dalam genetik, seperti kesilapan boleh kos seseorang hidup mereka. kajian DNA kedudukan ini akan membantu untuk mencari jalan genetik klinikal untuk mencegah mutasi gen dan penyakit keturunan kekalahan.

Isi kod genetik DNA membantu saintis genetik untuk meletakkan maklumat yang komprehensif mengenai genom manusia.

saringan genetik dalam perancangan dan semasa mengandung

Saintis Genetik mengesyorkan pasangan menjalani penyelidikan genetik masih di peringkat perancangan keturunan. Dalam kes ini, ia adalah mungkin untuk belajar terlebih dahulu tentang kemungkinan perubahan dalam badan, untuk menilai risiko melahirkan anak dengan kelainan dan mengesan kehadiran penyakit genetik diwarisi. Tetapi amalan menunjukkan bahawa kajian DNA wanita sering lulus semasa mengandung. Dalam keadaan itu, juga akan memberikan maklumat mengenai kemungkinan kecacatan pada janin.

saringan genetik adalah secara sukarela. Tetapi terdapat beberapa alasan yang seorang wanita semestinya mesti lulus seperti kajian. Ini tanda-tanda termasuk:

• umur biologi melebihi 35 tahun;
• penyakit keturunan melalui garis ibu;
• sejarah keguguran dan kelahiran mati;
• kehadiran ejen mutagen dalam tempoh konsep: radioaktif dan X-ray, bahawa ibu bapa mempunyai ketagihan dadah dan alkohol;
• kanak-kanak sebelum dilahirkan dengan keabnormalan pembangunan;
• penyakit-penyakit virus dipindahkan wanita hamil (terutama rubella, toxoplasmosis dan selesema);
• bukti ditemui semasa ultrabunyi.

Ujian darah untuk DNA membolehkan ijazah tinggi kebarangkalian untuk menentukan kecenderungan bayi masa depan kepada penyakit sistem jantung dan saluran darah, tulang, paru-paru, saluran gastrousus dan endokrin. Selain itu, kajian ini menunjukkan kelahiran risiko bayi dengan sindrom Down dan Edwards. Kesimpulan DNA akan memberikan doktor gambaran lengkap mengenai status wanita dan kanak-kanak dan akan membolehkan untuk memberikan rawatan pembetulan yang sewajarnya.

Kaedah kajian genetik dalam kehamilan

kaedah penyelidikan tradisional termasuk ultrasound dan analisis biokimia darah, mereka tidak bagi wanita dan janin adalah bahaya. Ini yang dipanggil menyaring wanita hamil, yang dijalankan dalam dua fasa. Pertama dilakukan pada 12-14 minggu kehamilan, dan mendedahkan pelanggaran serius janin. Peringkat kedua dijalankan dalam 20-24 minggu, dan memberikan maklumat tentang pathologies kecil yang mungkin berlaku pada kanak-kanak. Di mana keraguan ditunjukkan atau doktor boleh menyerahkan kaedah invasif analisis:

• Amniosentesis atau pensampelan cecair amnion untuk ujian. tusukan jarum khas dibuat dalam rahim, ditaip jumlah yang perlu cecair amnion untuk analisis. manipulasi ini dilakukan di bawah bimbingan ultrasound untuk mengelakkan kecederaan.
• Chorionic villus sampling - pensampelan plasenta sel.
• Wanita hamil yang mempunyai jangkitan, platsentogenez ditetapkan. Ini adalah operasi yang cukup serius dan membelanjakannya, bermula dengan minggu kedua puluh kehamilan, di bawah bius am;
• Persampelan dan analisis darah tali pusat, atau cordocentesis. Ia boleh dilakukan hanya selepas minggu ke-18 kehamilan

Oleh itu, ia adalah mungkin daripada analisis genetik untuk mengetahui apa yang anak anda sebelum kelahirannya.

Kos pemeriksaan DNA

Pada orang biasa mudah, tidak menghadapi prosedur ini, selepas membaca artikel ini ada soalan yang munasabah: "Berapa banyak adalah pemeriksaan DNA?". Perlu diingat bahawa harga prosedur ini bergantung kepada profil kajian. Berikut adalah anggaran kos ujian DNA:

• bapa (bersalin) - 23000 p;.
• pertalian rapat - 39000 p;.
• hubungan sepupu - 41000 p;.
• mewujudkan saudara tiri / Bumiputera (kakak) - 36000 p;.
• ujian Twin - 21000 p;.
• untuk Y-kromosom - 14000 p;.
• mtDNA - 15000 p;.
• rundingan mengenai penubuhan persaudaraan: lisan - 700 p, yang ditulis - 1400 p ..

Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, saintis telah membuat banyak penemuan besar yang menyemak semula postulat dunia saintifik. kajian DNA yang dijalankan tidak henti-henti. Para saintis didorong oleh dahaga hebat pengetahuan rahsia kod genetik manusia. Banyak yang telah ditemui dan dikaji, tetapi ramai yang tidak diketahui di hadapan! Kemajuan tidak berdiam diri, dan teknologi DNA diterapkan kukuh dalam kehidupan setiap orang. Kajian lanjut struktur membingungkan dan unik ini yang menyembunyikan banyak misteri, dibuka kepada manusia banyak fakta-fakta baru.