Cara sitogenetik untuk kajian keturunan

Sitogenetik adalah cawangan yang berasingan daripada doktrin keturunan, yang mengkaji yang berbeza, pertama sekali media diperhatikan (mengutarakan) yang mengandungi maklumat mengenai warisan genetik. pengangkut adalah pelbagai jenis kromosom (polytene, mitosis dan meiosis) plastids, nukleus interfasa, dan sebahagian kecilnya - mitokondria.

Oleh itu, kaedah yang Citogenetik adalah satu set kaedah dan teknologi kajian terutamanya kromosom semasa yang menetapkan parameter kuantitatif mereka dibuat daripada Penerangan kimia-biologi, kita menyiasat struktur dan kaedah tingkah laku semasa pembahagian sel. objektif saintifik kajian ini adalah untuk mewujudkan hubungan di antara sifat dan dinamik perubahan dalam struktur kromosom dan corak, mencerminkan kepelbagaian gejala.

Salah satu kawasan yang paling penting dalam penyelidikan yang mencadangkan kaedah Citogenetik adalah untuk menganalisis kariotip manusia. Kajian ini secara amnya dijalankan pada budaya di mana bahagian berlaku dan sex sel somatik.

Budaya yang paling biasa untuk jenis ini penyelidikan - sel-sel darah periferi seperti limfosit, fibroblas dan sel-sel sum-sum tulang. Kebanyakan budaya diakses, digunakan dalam sitogenetik perubatan adalah limfosit darah. Sebab untuk ini adalah bahawa, sebagai peraturan, mereka merupakan subjek analisis dalam tempoh selepas bersalin. Apabila menganalisis kariotip kaedah Citogenetik janin melibatkan penggunaan kultur sel, pilihan yang adalah disebabkan oleh beberapa faktor. Antara yang paling serius adalah tempoh kehamilan. Sebagai contoh, dengan kurang daripada 12 minggu, analisis sitogenetik kromosom adalah yang terbaik dilaksanakan dengan penyertaan sel chorionic, dan apabila hamil adalah lebih 12 minggu, ia adalah dinasihatkan untuk mempertimbangkan kajian sel-sel janin. Untuk tujuan ini, mereka secara khusus dibezakan daripada plasenta dan darah janin.

Untuk menentukan kariotip Citogenetik kaedah untuk mengkaji warisan memerlukan mendapatkan sampel darah dalam jumlah yang tidak kurang daripada 2.1 ml. Dalam kes ini, kaedah itu sendiri melibatkan menjalankan penyelidikan, yang terdiri daripada tiga fasa utama:

- pengasingan dan pengkulturan sel-sel di mana analisis akan dijalankan;

- ubat serbuk;

- analisis yang teliti dadah di bawah mikroskop.

Cara Citogenetik berkesan genetik boleh hanya apabila syarat-syarat berikut dipenuhi. Pertama, perlu ada sebilangan sel-sel di peringkat metafasa. Kedua, penanaman perlu dijalankan tegas mengikut peraturan yang ditetapkan dan bagi tempoh yang tidak kurang daripada 72 jam. Ketiga, penetapan sel harus dilakukan dengan campuran asid asetik dan metanol dalam nisbah bahan-bahan ini hanya 3: 1.

Pada peringkat persediaan untuk lukisan kajian sitogenetik pemilihan warna dibuat dengan mengambil kira tujuan tersebut sangat kajian, iaitu, jenis mutasi perlu diterokai. Dalam kebanyakan kes, dengan menggunakan kaedah pencelupan berterusan, kerana ia adalah yang paling mudah untuk menentukan parameter kuantitatif kromosom. Penyelidikan moden telah paling digunakan kaedah pewarnaan untuk menentukan keabnormalan kariotip dalam kuantitinya mereka. Tetapi apa-apa teknik sitogenetik membolehkan untuk menentukan dan mengenalpasti dinamik struktur kromosom. Oleh itu, menggunakan kaedah khas yang lain yang membolehkan anda untuk meneutralkan kelemahan pencelupan yang berterusan. Yang paling biasa ini, seperti kaedah pewarnaan pembezaan, G-kaedah, R-kaedah dan lain-lain.

Dan akhirnya, fasa ketiga kajian ini adalah kajian mikroskopik kromosom berwarna berada di peringkat metafasa itu. Semasa beberapa set beliau normal dan tidak normal di negeri mereka daripada organisma sel-sel janin manusia. Untuk tujuan ini, sebagai peraturan, analisis pelbagai tisu.