Sindrom Wiskott-Aldrich: penerangan penyakit

sindrom Wiskott-Aldrich adalah penyakit keturunan yang memberi kesan hanya kanak-kanak lelaki. Ia ditunjukkan pada awal zaman kanak-kanak dan biasanya membawa kepada kematian dalam tempoh lima hingga sepuluh tahun.

Buat kali pertama penyakit ini telah diterangkan pada tahun 1937 oleh pakar kanak-kanak Jerman Wiscott. Beliau melihat ia daripada tiga adik-beradik, yang mengalami cirit-birit berdarah tidak berhenti-henti, ekzema dan keradangan berterusan telinga, walaupun empat beradik telah benar-benar sihat. Sudah pada tahun 1954, pakar kanak-kanak American nama Aldrich mendapati bahawa penyakit ini diwarisi sebagai sifat resesif X berkaitan.

penyakit yang dihantar kepada kanak-kanak lelaki dan pembawa mutasi kromosom adalah wanita. Faktor geografi mempunyai kesan ke atas kelaziman masalah.

Gejala penyakit

sindrom Wiskott-Aldrich dikaitkan dengan pengurangan kiraan platelet. Pada tahun-tahun pertama kehidupan pesakit mempamerkan gejala berikut: pembekuan darah yang lemah, ekzema berterusan, cirit-birit berdarah. Selepas itu, terdapat immunodeficiency utama. Kerana kekurangan T dan orang B limfosit adalah tertakluk kepada semua jenis virus dan penyakit bakteria. Immunodeficiency pada kanak-kanak mencetuskan jangkitan kekal telinga tengah, pneumonia, sinusitis, basal dan pelbagai penyakit serius yang lain. Kita mengalami penyakit ini adalah risiko yang lebih tinggi mendapat kanser. Ia harus diperhatikan bahawa keganasan yang sering terdedah dewasa.

Kami mengalami sindrom sindrom Viskota-Aldrich sering dilihat hanya sindrom berdarah, yang membawa kepada diagnosis yang salah. Dalam kes-kes itu, hanya selepas analisis DNA, di mana ia adalah mungkin untuk mengenal pasti gen yang bertanggungjawab bagi sindrom menetapkan rawatan yang sewajarnya.

diagnostik

• Kiraan darah lengkap untuk mengenalpasti pengurangan dalam bilangan platelet.
• Kajian smear darah pada kekurangan struktur platelet.
• analisis genetik (dilakukan untuk mengesan mutasi dalam gen yang bertanggungjawab bagi struktur protein dalam darah).
• Menentukan tahap immunoglobulin.
• Menjalankan diagnosis pranatal, untuk mengenal pasti sindrom Wiskott-Aldrich di awal kehamilan.
• Penentuan protein dalam tahap darah sindrom Wiskott-Aldrich.

rawatan

Malangnya, sains moden telah belum menemui penawar untuk penyakit melemahkan. Adalah diketahui bahawa platelet dimusnahkan dalam limpa, supaya pesakit yang telah disahkan menghidap "Wiskott-Aldrich Syndrome", telah dikeluarkan oleh badan. Dan pesakit mula berasa lebih baik. pemindahan berterusan immunoglobulin dan pelantikan antibiotik yang sesuai juga memperbaiki keadaan umum pesakit. Pada masa ini, amalan memperkenalkan pesakit kepada sum-sum tulang sel-sel stem yang sihat. Tetapi manakala kaedah ini dilakukan oleh eksperimen. Juga pasangan yang mengalami sindrom ini dalam keluarga, ia adalah disyorkan untuk lulus semua ujian yang ditetapkan sebelum merancang kehamilan.