Sindrom Treacher-Collins: Gejala, Punca dan Rawatan

Sindrom Treacher-Collins memberi kesan kepada pembangunan tulang dan tisu-tisu lain muka. Tanda-tanda dan gejala penyakit ini boleh berbeza, dari hampir tidak dapat dilihat kepada teruk. Kebanyakan mangsa mempunyai tulang yang kurang maju muka, khususnya, tulang pipi dan rahang yang sangat kecil dan dagu (bayi). Sesetengah orang dengan sindrom Treacher-Collins dilahirkan dengan lubang di dalam mulut, yang dipanggil "sumbing". Dalam kes-kes yang teruk, kemunduran tulang muka boleh membataskan saluran pernafasan terjejas, menyebabkan penyakit yang boleh mengancam nyawa.

Selalunya orang yang mempunyai penyakit mata ini cenderung menurun, bulu mata yang jarang berlaku, terdapat kecacatan di kelopak mata yang lebih rendah, yang dipanggil coloboma. Ini menyebabkan gangguan oftalmik tambahan yang boleh membawa kepada kehilangan penglihatan. Di samping itu, mungkin ada telinga kecil atau luar biasa berbentuk atau ketiadaan mereka. kehilangan pendengaran berlaku pada kira-kira separuh daripada kes. Ia dihasilkan oleh kecacatan dalam tiga tulang kecil di bahagian tengah telinga, yang menghantar saluran telinga bunyi atau mundur. Kehadiran sindrom Treacher Collins tidak menjejaskan kepintaran: sebagai peraturan, ia adalah perkara biasa.

Mutasi dalam gen yang menyebabkan sindrom Treacher-Collins?

Punca yang paling biasa: mutasi dalam gen TCOF1, POLR1C atau POLR1D. Gen mutasi TCOF1 - punca 81-93% daripada semua kes. POLR1C dan POLR1D - tambahan 2% kes. Pada individu tanpa mutasi tertentu satu gen penyebab penyakit ini tidak diketahui.
Gen TCOF1, POLR1C dan POLR1D memainkan peranan penting dalam perkembangan awal tulang dan tisu-tisu lain muka. Mereka terlibat dalam pengeluaran molekul dipanggil ribosom RNA (rRNA), kimia sepupu saudara DNA. Ribosom RNA membantu untuk mengumpul blok protein (asid amino) dalam protein baru, yang perlu untuk fungsi normal, dan kelangsungan hidup sel. Mutasi gen TCOF1, POLR1C, atau pengeluaran POLR1D cut rRNA. Penyelidik percaya bahawa mengurangkan jumlah rRNA boleh membawa kepada kemusnahan diri sel-sel tertentu yang terlibat dalam pembangunan tulang dan tisu muka. kematian sel yang tidak normal boleh membawa kepada masalah tertentu dengan pembangunan muka orang dengan sindrom Treacher Collins.

Sindrom diwarisi Treacher-Collins?

Jika penyakit ini terjadi kerana mutasi gen atau TCOF1 POLR1D, adalah dipercayai bahawa ia adalah - gangguan dominan autosomal. Kira-kira 60% kes adalah disebabkan oleh mutasi baru dalam gen dan berlaku dalam orang yang tidak mempunyai sejarah keganasan. Dalam kes lain, sindrom diwarisi melalui gen bermutasi daripada ibu bapa mereka.

Akibat daripada penyakit yang disebabkan oleh mutasi dalam POLR1C gen, ia dipercayai bahawa ia adalah - corak autosomal resesif warisan. Ibu bapa seorang individu dengan gangguan resesif autosomal mempunyai satu salinan gen bermutasi, tetapi mereka biasanya tidak menunjukkan tanda-tanda dan gejala penyakit ini.

rawatan sindrom

Rawatan bergantung kepada keterukan keadaan, tetapi mungkin termasuk:

• Kaunseling genetik - untuk individu atau keluarga, bergantung kepada sama ada penyakit ini adalah keturunan atau tidak;
• alat bantuan pendengaran - dalam kes kehilangan pendengaran konduktif;
• rawatan pergigian, termasuk ortodontik bertujuan untuk membetulkan malocclusion;
• kelas terapi pertuturan untuk meningkatkan kemahiran komunikasi. ahli patologi pertuturan juga bekerja dengan orang yang mempunyai masalah menelan makanan atau minuman;
• teknik pembedahan yang akan membantu memperbaiki rupa dan kualiti hidup.