Sindrom Fanconi kanak: Gejala, Diagnosis dan Rawatan

Sindrom De Toni - Debreu - Fanconi adalah penyakit kongenital yang teruk dicirikan oleh pelbagai gangguan metabolik. Mereka menderita kebanyakannya kanak-kanak tahun pertama kehidupan. Biasanya berlaku dalam kombinasi dengan keabnormalan keturunan lain, tetapi boleh nyata sebagai sindrom yang berdiri sendiri.

Sejarah ringkas

Penyakit ini telah ditemui dan dikaji pada tahun 1931 oleh Dr. Fanconi Switzerland. Memeriksa kanak-kanak dengan penyakit riket, kedudukan pendek, dan perubahan dalam ujian kencing, dia membuat kesimpulan bahawa gabungan ini ciri-ciri boleh dianggap sebagai patologi yang berasingan. Dua tahun kemudian, de Tony memperkenalkan pindaan menambah penerangan hypophosphatemia yang sedia ada, dan selepas beberapa ketika Debra dikenal pasti dalam pesakit-pesakit ini acidaminuria.

Dalam kesusasteraan Rusia, keadaan ini dipanggil istilah "satu sindrom keturunan De Toni - Debreu - Fanconi 'dan' glyukoaminofosfatdiabet". Di luar negara, ia sering dipanggil sindrom Fanconi buah pinggang.

Punca-punca sindrom Fanconi

Pada masa ini, ia tidak mungkin sehingga akhir untuk mengetahui apakah asas penyakit yang teruk ini. sindrom Fanconi adalah dianggap sebagai satu penyakit genetik. Pakar percaya bahawa perkembangan penyakit ini adalah disebabkan oleh mutasi titik, yang membawa kepada kerosakan buah pinggang. Banyak kajian telah mengesahkan bahawa badan adalah melanggar metabolisme sel. Ia adalah mungkin bahawa sebenarnya terlibat adenosina trifosfat (ATP) - sebatian yang memainkan peranan penting dalam metabolisme tenaga. Hasil daripada operasi yang tidak betul hilang glukosa, asid amino, fosfat, dan bahan-bahan lain tidak kurang berguna enzim. Dalam persekitaran yang keras tubul renal tidak menerima tenaga yang diperlukan untuk operasi mereka. bahan yang berguna dipaparkan bersama-sama dengan air kencing, metabolisme patah membangunkan perubahan rahitopodobnyh dalam tisu tulang.

sindrom Fanconi pada kanak-kanak adalah lebih biasa daripada orang dewasa. Menurut statistik, kejadian penyakit adalah 1: 350 000 kelahiran hidup. Mengalami kedua-dua kanak-kanak lelaki dan kanak-kanak perempuan dalam perkadaran yang sama.

Tanda-tanda sindrom Fanconi

Penyakit ini boleh membangunkan pada sebarang usia, tetapi yang paling sering ia dilihat pada bayi. Glycosuria, giperaminoatsiduriya umum dan giperfosfaturiya - kongsi gelap ini gejala dicirikan oleh sindrom Fanconi. Mengalami gejala awal. Pertama sekali, ibu bapa mendapati bahawa anak-anak mereka mula membuang air kecil lebih kerap, dan ia sentiasa dahaga. Anak-anak, sudah tentu, tidak boleh mengatakan ia dalam kata-kata, tetapi dengan tingkah laku berubah-ubah dan pembekuan tetap di payudara atau botol ia menjadi jelas bahawa kanak-kanak bahawa ada sesuatu yang salah.

Pada masa akan datang, ibu bapa membawa banyak masalah kerap tdk bererti muntah, sembelit berpanjangan dan paranormal demam. Biasanya, pada peringkat ini, kanak-kanak itu akhirnya mendapat berjumpa doktor. Yang pakar kanak-kanak yang berpengalaman boleh mengesyaki bahawa selesema biasa adalah gabungan gejala tidak kelihatan seperti. Sekiranya doktor akan celik, sudah tiba masanya untuk dapat mengenali sindrom Fanconi.

Gejala sementara itu tidak hilang. Mereka menambah lag ketara dalam pembangunan fizikal dan mental, terdapat kelengkungan ketara tulang besar. Selalunya perubahan menjejaskan hanya bahagian kaki, menyebabkan ubah bentuk Varus atau valgus jenis. Dalam kes pertama, kaki bayi dipintal roda, di kedua - dalam bentuk huruf "X". Dan dia dan pilihan yang lain, sudah tentu, baik untuk kehidupan selanjutnya kanak-kanak.

sindrom Fanconi pada kanak-kanak sering termasuk osteoporosis (kemusnahan pramatang tisu tulang), dan juga terencat pertumbuhan ketara. Tidak dikecualikan patah lama tulang tiub dan lumpuh. Walaupun sehingga kini ibu bapa tidak bimbang mengenai keadaan bayi, kemudian pada peringkat ini, mereka tidak betul-betul melepaskan penjagaan mahir.

sindrom Fanconi di kalangan orang dewasa jarang berlaku. Masalahnya ialah bahawa ini adalah satu penyakit yang serius secara semulajadi membawa kepada pembangunan kegagalan buah pinggang. Dalam keadaan seperti itu, ia adalah mustahil untuk memberi apa-apa ramalan yang pasti dan memastikan yang lebih besar jangka hayat. kesusasteraan menerangkan kes-kes apabila pada usia 7-8 tahun sindrom Fanconi mengambil kedudukan mereka, peningkatan yang ketara dalam keadaan kanak-kanak dan juga mengubati. Malangnya, apa-apa pengubahan dalam amalan semasa adalah cukup jarang untuk dapat membuat apa-apa kesimpulan yang serius.

Diagnosis sindrom Fanconi

Selain anamnesis dan pemeriksaan yang menyeluruh daripada doktor diperlukan untuk melantik beberapa kaji selidik, yang membolehkan untuk mengesahkan penyakit. sindrom Fanconi tidak dapat tidak membawa kepada gangguan buah pinggang, dan dengan itu perlu menjadi ujian kencing biasa. Sudah tentu, ini tidak mencukupi untuk mengenal pasti semua ciri-ciri penyakit ini. Ia adalah perlu untuk melihat bukan sahaja kandungan protein dalam air kencing dan sel-sel darah putih, tetapi juga cuba untuk mengesan lysozyme, imunoglobulin dan bahan-bahan lain. Analisis ini juga mendedahkan kandungan yang tinggi semestinya gula (glucosuria), fosfat (phosphaturia) akan dapat dilihat oleh kerugian besar bahan-bahan penting untuk badan. Apa-apa pemeriksaan yang boleh dilakukan sebagai pesakit luar atau di hospital.

juga tidak dapat dielakkan beberapa perubahan kepada ujian darah. Apabila analisis biokimia menunjukkan pengurangan ketara dalam hampir semua unsur-unsur surih (terutamanya kalsium dan fosforus). Membangunkan ketara asidosis metabolik, mengganggu operasi normal organisma keseluruhan.

Persembahan radiografi rangka osteoporosis (kemusnahan tulang), dan ubah bentuk anggota badan. Dalam kebanyakan kes yang diperhatikan ketinggalan kadar pertumbuhan tulang dan percanggahan umur biologi mereka. Jika perlu, doktor mungkin menetapkan ultrasound buah pinggang dan organ-organ dalaman yang lain, serta pemeriksaan oleh profesional yang berkaitan.

diagnosis pembezaan

Terdapat kes di mana beberapa penyakit lain yang menyamar sebagai sindrom Fanconi. Sebelum doktor menimbulkan tugas yang sukar untuk mengetahui apa yang berlaku kepada pesakit sedikit sebenarnya. kadang-kadang Glyukoaminofosfatdiabet dikelirukan dengan pyelonephritis kronik dan penyakit buah pinggang lain. Perubahan dalam ujian kencing, serta ciri-ciri kemusnahan tisu tulang akan membantu pakar kanak-kanak untuk meletakkan diagnosis yang betul.

Rawatan Sindrom Fanconi ini

Ia adalah bernilai mengingati hakikat bahawa penyakit ini adalah kronik. Ia adalah sukar untuk sepenuhnya menghilangkan gejala yang tidak menyenangkan yang hanya boleh menjadi untuk beberapa lama untuk mengurangkan gejala penyakit ini. Apakah seorang perubatan moden sebagai bantuan kepada kanak-kanak sakit?

Di tempat yang pertama ada diet. Pesakit disyorkan untuk menghadkan penggunaan garam, serta semua makanan akut dan salai. diet yang menambah susu dan pelbagai jus buah-buahan manis. Jangan lupa tentang makanan yang kaya dengan kalium (prun, aprikot kering dan kismis). Dalam kes di mana kekurangan mikronutrien mencapai peringkat kritikal, doktor menetapkan majlis khas vitamin kompleks.

Terhadap latar belakang diet ditadbir dos yang tinggi keadaan vitamin D. pesakit sentiasa dipantau - dia mempunyai dari semasa ke semasa untuk memberi ujian darah dan air kencing. Ini adalah perlu untuk tepat pada masanya mengesan hypervitaminosis bermula dan mengurangkan dos vitamin D. Rawatan panjang, kursus lagi, dengan rehat. Dalam kebanyakan kes, terapi ini membantu memulihkan metabolisme terganggu dan mengelakkan komplikasi serius.

Jika penyakit ini telah lenyaplah, pesakit jatuh ke tangan pakar bedah. ortopedik yang berpengalaman akan dapat meluruskan kecacatan tulang dan dengan ketara meningkatkan kehidupan kanak-kanak. operasi itu dilaksanakan hanya dalam hal pengampunan jangka panjang yang berterusan dan: tidak kurang daripada satu setengah tahun.

berlainan

Malangnya, prognosis bagi pesakit-pesakit yang tidak menggalakkan. Dalam kebanyakan kes, penyakit berkembang secara perlahan-lahan, akhirnya membawa kepada kegagalan buah pinggang. Ubah bentuk tulang tidak dapat tidak membawa kepada kecacatan dan kemerosotan kualiti hidup keseluruhan.

Anda boleh mengelakkan penyakit ini? Tidak dinafikan, soalan ini merangsang setiap orang yang mengalami sindrom Fanconi. Ibu bapa yang cuba untuk memahami apa yang mereka lakukan salah dan di mana tidak menjaga kanak-kanak. Ia adalah sama penting untuk mengetahui sama ada keadaan mengancam ulangan dengan kanak-kanak lain. Malangnya, langkah-langkah pencegahan tidak sedang dibangunkan. merancang untuk mendapatkan seorang lagi anak pasangan itu, adalah perlu untuk berunding dengan pakar genetik untuk maklumat lebih lanjut mengenai kebimbangan mereka.

sindrom Wissler kanak - Fanconi (subsepsis alergi)

Ia diterangkan penyakit ini hanya pada kanak-kanak dari 4 ke 12 tahun. Sebab bagi penyakit serius ini masih tidak diketahui. Kita boleh menganggap bahawa sindrom ini adalah penyakit autoimun yang biasa, satu bentuk tertentu artritis reumatoid. Sentiasa bermula akut, dengan kenaikan suhu, yang boleh memuatkan minggu pada angka 39 darjah. Dalam semua kes, terdapat ruam polimorfik pada anggota badan dan kadang-kadang di muka, dada atau perut. Pemulihan biasanya berlaku tanpa apa-apa komplikasi yang serius. Namun dalam beberapa pesakit muda akhirnya membangunkan kerosakan sendi yang teruk yang membawa kepada kecacatan.