Screening - apakah ini?

Setiap pasangan impian bagaimana untuk menghasilkan bayi yang kuat dan sihat. Tetapi, malangnya, tiada siapa yang selamat daripada fakta bahawa perkembangan kanak-kanak boleh berlaku dengan masalah akibat anomali genetik.

Semasa mengandung, ibu mengandung menyerahkan analisis, untuk beberapa kajian yang berbeza, serta memantau perkembangan janin dan persediaan untuk bersalin. Tetapi, di sebalik semua ini, negara ini sentiasa dilahirkan kanak-kanak dengan sindrom Down. Ia adalah semulajadi bahawa setiap kes itu - gunung yang luar biasa dan satu kejutan yang lengkap untuk ibu bapa.

Ini adalah disebabkan oleh hakikat bahawa penyelidikan konvensional dengan bantuan ultrasound tidak boleh menentukan sindrom ini dan keabnormalan kromosom yang lain. Sebagai contoh, dengan bantuan ultrasound boleh menganggarkan hanya data luaran untuk mengenal pasti kanak-kanak dan kelahiran tertentu kecacatan dalam pembangunan. Tetapi kini kebanyakan kanak-kanak dilahirkan dengan sindrom Down dan Edwards, tidak mempunyai anomali luar. Sehingga memikirkan bahawa janin mempunyai kromosom yang tidak normal adalah mungkin, tetapi hanya selepas menghabiskan saringan genetik gabungan - satu set aktiviti dan penyelidikan. Ia dijalankan sebelum penghantaran.

Screening - apakah ia?

perkataan bermaksud "pemeriksaan", jika anda menterjemah dari bahasa Inggeris. pemeriksaan ultrasound dijalankan hampir semua ibu-ibu mengandung, walaupun kehamilan adalah betul-betul normal. Adakah dengan 11-13 minggu kehamilan.

Digabungkan saringan genetik - satu siri peristiwa-peristiwa yang berlaku sebelum penghantaran dan bertujuan untuk mendiagnosis keabnormalan genetik. Ia termasuk ultrasound dan pemeriksaan biokimia dan pengiraan risiko individu untuk melahirkan anak dengan kromosom yang tidak normal.

Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa hasil kajian itu tidak boleh dianggap sebagai asas untuk diagnosis. Selepas pemeriksaan - ia hanya satu peluang untuk mewujudkan tahap risiko penyakit kromosom. Jika ia adalah tinggi, ibu-ibu mengandung ditetapkan kajian sitogenetik invasif.

Bagaimanakah menyaring wanita hamil? Mari kita kaji

Peringkat pertama "pemeriksaan" prosedur - adalah pemeriksaan ultrasound janin. Semasa anggaran beliau hampir sama saiz umur bayi semasa mengandung, keadaan umum embrio, beberapa kecacatan dinyatakan dalam pembangunan, dan sebagainya. Itulah yang boleh dilihat secara luaran. Tetapi ia adalah diperhatikan bahawa walaupun patologi yang boleh dilihat tidak dipatuhi, ia tidak bermakna bahawa mereka tidak.

Sebagai contoh, pada kanak-kanak yang mengalami sindrom Down, hanya separuh daripada kes-kes yang boleh dilihat keabnormalan visual.

Satu keputusan yang lebih tepat kehadiran penyakit kromosom boleh diperolehi hanya selepas pemeriksaan peringkat lulus kedua - Biokimia. Ia mengkaji ibu masa depan darah kehadiran bahan tertentu yang dikeluarkan oleh plasenta. Juga dinilai nisbah petunjuk dan kepekatan darah protein dan bahan-bahan penanda tertentu.

Peringkat ketiga - pengiraan risiko keabnormalan kromosom menggunakan program komputer khas. Selain keputusan di atas juga merupakan penunjuk yang digunakan seperti umur dan berat badan ibu, usia kandungan, kehadiran tabiat buruk, penyakit genetik dan juga etnik. Selepas komputer memproses maklumat yang diterima, doktor boleh membuat kesimpulan tentang berapa tinggi risiko mempunyai bayi dengan penyakit genetik.

Jika ia adalah rendah, pesakit menghilangkan keperluan untuk mengambil semula apa-apa penyelidikan di belakangnya membuat pemerhatian biasa. Apabila tahap purata, dalam trimester kedua kelakuan pemeriksaan lain. Apabila risiko yang tinggi, menetapkan program diagnosis pranatal. Ia mempunyai sehingga 100% boleh mengesan kehadiran sebarang keabnormalan kromosom.