Penyakit Huntington adalah bahaya yang mengintai

Manual perubatan memberikan definisi penyakit yang sangat kompleks, yang dipanggil penyakit Huntington. Untuk memahami asal usul dan ciri-ciri patologi yang dahsyat ini, pertama sekali diperlukan untuk memahami apa istilah yang digunakan dalam definisi yang dimaksudkan.

Penyakit ini adalah keturunan, autosomal yang dominan. Ini bermakna bahawa penyakit ini ditentukan secara genetik dan diwarisi dari mana-mana ibu bapa dengan sekurang-kurangnya satu gen yang bermutasi. Kejadian penyakit di kalangan lelaki dan perempuan adalah sama.

Penyakit Huntington adalah penyakit progresif kronik. Ia tidak dirawat, berkembang perlahan-lahan, sentiasa meningkatkan gejala, kadang-kadang bertukar menjadi tahap pemisahan. Penyakit ini sentiasa disertai oleh gangguan jiwa, gangguan ekstrapyramidal ( gangguan motor).

Patogenesis gangguan ini telah dikaji dengan sangat buruk. Walau bagaimanapun, diketahui bahawa pada orang yang sakit sering terdapat kekurangan GABA (aminobutyric acid, yang merupakan neurotransmitter yang paling penting) di sel-sel otak. Pada masa yang sama, dalam sel-sel perkara hitam, jumlah besi biasanya meningkat, terdapat pelanggaran yang ketara terhadap metabolisme dopamin. Sesetengah pakar percaya bahawa penyakit Huntington's chorea disebabkan oleh pemanjangan rantai asid amino. Hasilnya, protein "tidak betul" disintesis, yang mengganggu proses biokimia di otak.

Telah pasti bahawa kebarangkalian kelahiran seorang kanak-kanak dengan penyakit ini dalam keluarga pembawa gen yang rosak adalah 1: 1 tanpa mengira jenis kelamin kanak-kanak itu.

Gejala korea Huntington

Penyakit Huntington biasanya menjadi ketara pada usia 30 (kadang-kadang kemudian). Pertama, terdapat gangguan intelektual: penyempitan kesedaran, "melekat" pada satu idea. Orang kehilangan keupayaan untuk menganalisis keadaan, membuat kesimpulan.

Secara beransur-ansur, gangguan ini berkembang menjadi demensia mendalam. Pada pesakit psiki fi rih lemah, intelek merosakkan, pengalaman hidup hilang. Secara beransur-ansur kualiti peribadi pesakit disamakan.

Pada masa yang sama, gangguan hiperkinetik berkembang. Pesakit dengan diagnosis "penyakit Huntington" mula secara tidak sengaja melakukan banyak pergerakan kecil, sambil kehilangan keupayaan untuk menghasilkan tindakan mudah. Sebagai contoh, berjalan disertai dengan grimacing, mengayun tangan, dan sebagainya.

Penyakit Huntington tidak sama. Kadang-kadang, terutamanya pada peringkat awal, pesakit boleh menekan hyperkinesis yang lebih kuat dengan usaha keinginan, dan dalam hal-hal lain dapat dinyatakan dengan sangat buruk. Dementia sentiasa mengiringi penyakit ini, tetapi tahap keparahannya mungkin berbeza. Kadang-kadang pesakit, walaupun degradasi yang stabil, lama mengekalkan inti keperibadian mereka sendiri, dan kadang-kadang kehilangannya dengan cepat. Apa yang berkaitan dengan ciri-ciri tersebut, ubat belum ditubuhkan.

Penyakit Huntington. Diagnosis dan rawatan

Untuk diagnosis, pesakit mesti menjalani EEG, MRI. Biasanya, kajian ini merekodkan atrofi korteks serebrum dan perubahan elektroaktif, dan lekukan yang disebut thalamus.

Untuk mendiagnosa doktor juga memeriksa cecair cerebrospinal, mengkaji sejarah penyakit dalam keluarga. Hari ini, kaedah diagnosis preclinikal untuk keluarga berisiko menjadi semakin meluas. Ia terdiri daripada kajian sensitiviti limfosit untuk penyinaran x-ray. Kanak-kanak yang dilahirkan di dalam keluarga di mana ada pembawa penyakit itu haruslah di dalam rekod perubatan.

Penyakit Huntington tidak dapat diubati. Untuk memudahkan keadaan pesakit, kompleks trifazine, reserpine, antagonis dan penenang dopamine lain boleh ditetapkan.