PembentukanSains

Mutasi kromosom: penerangan ringkas dan klasifikasi

Agak kerap dijumpai di dalam fenomena alam semula jadi yang dikenali sebagai mutasi kromosom. Ia dikaitkan dengan perubahan dalam struktur atau bilangan kromosom dan membawa kepada pembangunan selanjutnya pelbagai kecacatan dalam badan. Mutasi kromosom dibahagikan kepada struktur (terdapat perubahan dalam struktur mereka) dan angka (dicirikan oleh perubahan dalam bilangan kromosom dalam genom pasangan).

mutasi kromosom struktur. gangguan ini, yang dikaitkan dengan pecah dan bahagian mengikat berikutnya kromosom, menyebabkan mengubah bermula bahan genetik. Mereka boleh:

- seimbang - dalam kes ini terdapat kekurangan atau berlebihan bahan genetik, jadi dalam kebanyakan kes mereka tidak muncul. Tetapi terdapat risiko besar penghantaran set tidak seimbang bahan genetik dalam pembiakan.

- tidak seimbang - dalam kes ini, anak dalam kandungan mempunyai beberapa daripada penyakit yang teruk.

Terdapat cara-cara berikut untuk perubahan dalam struktur kromosom:

  • Penghapusan kata - mutasi kromosom yang berkaitan dengan benang rehat kromosom dan kehilangan sebahagian yang penting. perubahan itu membawa kepada akibat yang serius, dan dalam beberapa kes membawa maut.
  • Pertindihan - mutasi yang dikaitkan dengan peningkatan dua kali ganda kawasan tertentu DNA, tanpa patologi serius.
  • Translokasi - dijalankan pada waktu rehat dua kromosom bersebelahan. Akibatnya, kedua-dua kromosom bertukar-tukar unit mereka, membentuk satu set baru bahan genetik.
  • Insetsii - dicirikan oleh seksyen pemindahan satu kromosom yang lain.
  • Penyongsangan - apabila mutasi kromosom membentuk jurang yang berlaku pada dua tempat sekaligus. Selepas itu, bahagian yang terletak di antara ketakselanjaran, diputar pada paksi, mengubah urutan genetik.

mutasi kromosom berangka. Seperti yang telah disebutkan, jenis mutasi yang dikaitkan dengan perubahan dalam jumlah kromosom. Jenis berikut:

  • Trisomi - mutasi kromosom, yang disertai oleh kemunculan di kolam renang genetik kromosom tambahan. Ini berlaku jika, semasa pembahagian sel, kromosom anak perempuan tidak berselisih. perubahan itu menyebabkan keabnormalan dan fenotip. Beberapa trisomies mengakibatkan kematian janin pada peringkat awal perkembangannya. Punca-punca mutasi masih tidak difahami sepenuhnya.
  • Monosomy - mutasi kromosom yang dicirikan oleh kehilangan satu kromosom. Dalam kebanyakan kes, seperti organisma tidak berdaya maju, jadi mati pada peringkat awal perkembangan embrio.
  • Poliplodiya - satu fenomena yang sangat jarang berlaku, yang dicirikan oleh kehadiran dalam sel tiga kali ganda, dan kadang-kadang walaupun set empat kromosom. Organisma kurang upaya itu tidak dapat hidup - atau dia mati sebelum kelahiran atau selepas mereka.
  • perubahan berangka dalam kromosom seks - satu fenomena yang agak biasa, yang diiringi dengan peningkatan dalam bilangan kromosom dalam, pasangan-23 yang lalu.

mutasi kromosom: contoh

Perubatan moden tahu banyak kes kanak-kanak dilahirkan dengan kecacatan kromosom. Seperti yang dinyatakan sebelum ini, sesetengah mutasi kromosom menyebabkan tiada tindak balas dilihat pada bahagian badan, dan ada yang tidak serasi dengan hidup. Tetapi ada satu yang agak terkenal penyakit genetik, yang timbul dengan tepat akibat daripada perubahan dalam bahan genetik.

Sebagai contoh, Down Sindrom - trisomy 21 adalah sepasang kromosom. Seperti pelanggaran tersebut ditemani oleh kongenital kecacatan jantung dan sistem peredaran darah, serta ciri-ciri dalam penampilan diri dan terencat akal.

Patau Syndrome - trisomy 13 pasangan. Disertai dengan pembangunan pelanggaran tulang yang tidak betul itu, perubahan dalam bentuk tengkorak, polydactyl pada kaki atau lengan (enam jari), yang melanggar sistem kardiovaskular dan saraf.

Turner sindrom - a monosomy 23 (seks) pasangan kromosom, menyebabkan janin hanya menerima satu kromosom X. Orang-orang ini pembangunan perlahan sistem pembiakan, dan bersuara lemah ciri-ciri seksual sekunder.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 ms.atomiyme.com. Theme powered by WordPress.