Gaucher penyakit - gangguan keturunan metabolisme lipid

Keturunan penyakit metabolisme sering dikaitkan dengan kesilapan semula jadi sintesis enzim. Ia tidak terkecuali dan penyakit Gaucher.

penyakit Gaucher - satu penyakit keturunan kongenital, yang dikaitkan dengan terjejas metabolisme lipid. Hasil daripada patologi ini adalah pengumpulan yang diperhatikan dalam beberapa tulang dan organ-organ deposit lemak tertentu.

Dalam tubuh manusia terdapat beribu-ribu pelbagai bahan-bahan aktif, yang dipanggil enzim, atau, seperti kita biasa mendengar enzim. Salah satu daripada bahan-bahan ini - glyukotseribrozidaza, akibat daripada sesuatu jenis lemak (glucocerebroside) ia menggalakkan belahan molekul. Gaucher penyakit - yang sangat penyakit yang jarang berlaku yang dilihat dalam hanya beberapa ribu orang di seluruh dunia. Pada penyakit yang sama pada pesakit glyukotseribrozidazy sangat sedikit. Akibat kekurangan enzim dalam badan sel Gaucher terkumpul, yang dikumpulkan nerasschiplennye molekul lemak.

Pakar boleh belah penyakit Gaucher oleh 3 jenis:

Jenis 1 adalah bentuk yang paling biasa penyakit. Ciri utama dari pelbagai, sebahagian daripada penyakit metabolik keturunan - kekurangan neyronopatii. Bagi kebanyakan orang, ia mengambil gejala sedikit atau tiada. Tetapi ia adalah diperhatikan bahawa sesetengah pesakit mungkin mempunyai gejala yang sangat serius atau mengancam nyawa. Anda juga perlu tahu bahawa sistem saraf dan otak tidak terjejas.

Jenis 2 berlaku kurang kerap daripada jenis pertama, tetapi mempunyai gejala yang lebih teruk, yang terbentuk dalam tahun pertama kehidupan, dan membawa kepada gangguan ketara neurologi (neyronopatiya akut), serta gejala-gejala lain. Kebanyakan pesakit tidak akan hidup sehingga dua tahun.

Jenis 3 juga agak jarang berlaku, tetapi tidak kurang daripada jenis kedua. Untuk itu juga dicirikan oleh kemunculan gejala neurologi, tetapi mereka tidak dinyatakan begitu, seperti dalam jenis kedua penyakit Gaucher (neyronopatiya kronik). Tanda-tanda pertama boleh dilihat dalam zaman kanak-kanak, tetapi pesakit boleh hidup untuk melihat usia tua.

Tanda-tanda utama

penyakit Gaucher, seperti yang disebutkan di atas membawa kepada hakikat bahawa dalam organ-organ dalaman, dan sering dalam hati, sum-sum tulang dan seleznke mengumpul sel-sel Gaucher. Ini membawa kepada hakikat bahawa pihak berkuasa semakin meningkat dalam saiz, bermula anemia, serta banyak gejala-gejala lain dimanifestasikan. Jenis kedua dan ketiga penyakit yang dicirikan oleh luka-luka sistem saraf dan otak khususnya.

penyakit Gaucher, foto yang dibentangkan dalam artikel ini tidak seks berkaitan. simptomatologi boleh berlaku pada sebarang usia, tetapi ia adalah diperhatikan bahawa jenis kedua dan ketiga adalah yang paling biasa pada kanak-kanak. Penyakit ini adalah dengan cara tidak bebas daripada perlumbaan, tetapi, mengikut statistik, yang paling sering terkena penyakit ini Ashkenazi Yahudi.

Ia adalah bernilai mengingati bahawa ini adalah penyakit keturunan adalah sangat berbahaya. Oleh itu, jika sejarah keluarga anda fermentopathy keturunan ini, maka anda perlu berjumpa dengan pakar yang boleh membantu menentukan sama ada penyakit ini anda perlu.