KesihatanPenyakit dan Syarat

Distrofi otot Duchenne dan Becker: rawatan

penyakit genetik tergolong dalam kumpulan daripada penyakit berat rawatan yang mana hari ini adalah sukar. Antaranya keabnormalan kromosom terdapat pelbagai pelanggaran. Ramai daripada mereka mempunyai gejala neurologic. Contohnya adalah distrofi otot Duchenne, Becker. Penyakit-penyakit ini berkembang di zaman kanak-kanak dan mempunyai kursus yang progresif. Walaupun kemajuan neurosains, pathologies tersebut adalah sukar untuk dirawat. Ini adalah disebabkan oleh kromosom perubahan yang dibentangkan semasa pembentukan badan.

Keterangan distrofi otot Duchenne

Duchenne otot distrofi - penyakit genetik bercirikan progresif unit gangguan otot. patologi jarang berlaku. Kelaziman anomali adalah lebih kurang 3 orang per 10 000 lelaki. Penyakit dalam hampir semua kes, memberi kesan kepada kanak-kanak lelaki. Walau bagaimanapun, pembangunan Duchenne perempuan otot tidak dikecualikan. patologi ini menyatakan dirinya pada awal zaman kanak-kanak.

Penyakit-penyakit lain yang mempunyai punca dan gejala sama adalah myodystrophy Becker. Ia mempunyai kursus yang lebih baik. kerosakan tisu otot berlaku lebih kemudian - pada remaja. Dalam kes ini, tanda-tanda mula beransur-ansur, dan pesakit mengekalkan keupayaan untuk bekerja dalam masa beberapa tahun. Seperti distrofi otot Duchenne, patologi ini adalah perkara biasa di kalangan penduduk lelaki. kejadian 1 orang selama 20 ribu kanak-kanak lelaki.

Distrofi otot Duchenne: penyakit neuroimmunology

Sebab untuk kedua-dua pathologies terletak melanggar X kromosom. perubahan genetik yang berlaku dalam Duchenne dan Becker distrofi otot, belajar dalam tempoh 30-ies abad yang lalu. Namun terapi etiological masih belum dijumpai. anomali mod resesif warisan. Ini bermakna bahawa jika gen abnormal hadir dalam salah satu daripada ibu bapa, kebarangkalian kelahiran anak yang sakit ialah 25%. Kromosom X adalah yang paling lama di dalam badan. Dengan kedua-dua jenis dystrophies pelanggaran berlaku dalam satu dan lokus yang sama (P21). Kerosakan ini membawa kepada penurunan dalam sintesis protein, yang merupakan sebahagian daripada membran sel tisu otot. Distrofi otot Duchenne apabila dia benar-benar tidak hadir. Oleh itu, pelanggaran berlaku lebih awal. Becker distrofi otot apabila protein yang disintesis dalam jumlah yang kecil atau patologi.

Gambar klinikal distrofi otot

Distrofi otot Duchenne dicirikan oleh luka-luka sistem saraf. Penyakit ini boleh disyaki pada usia 2-3 tahun. Dalam tempoh ini, ia menjadi jelas bahawa kanak-kanak yang jauh ketinggalan di belakang dalam pembangunan fizikal rakan-rakan mereka, pergi buruk, berjalan dan melompat. Supaya anak-anak sukar untuk mendaki tangga, dia sering jatuh. Kekalahan otot bermula dengan kaki yang lebih rendah. Kemudian, ia meliputi semua otot proksimal. Kemerosotan berlaku pada korset bahu atas, quadriceps. Di tempat-tempat ini terdapat penipisan otot. Selama ini, myodystrophy berlangsung. Kekalahan otot dan beban malar ke atas mereka membawa kepada contractures - gangguan berterusan anggota badan. Di samping itu, pesakit distrofi otot Duchenne diperhatikan penyakit jantung, yang secara berkala menjadikan diri mereka dirasai. Juga untuk penyakit ini dicirikan oleh penurunan sebanyak kebolehan intelek (tidak begitu ketara).

Becker distrofi otot mempunyai simptom yang sama, tetapi membangunkan kemudian. Manifestasi pertama berlaku dalam 10-15 tahun. Terdapat perubahan beransur-ansur dalam kegoyangan gaya berjalan muncul kemudian membangunkan contracture. Pelanggaran sistem kardiovaskular adalah ringan. Intelligence dalam penyakit ini biasanya tidak dikurangkan.

Bagaimana untuk mendiagnosis distrofi otot?

Diagnosis "distrofi otot Duchenne" (atau Becker) boleh meletakkan pakar neurologi yang berpengalaman. Di tempat pertama ia adalah berdasarkan kepada gambar klinikal penyakit ini. Perhatian adalah ditarik kepada gejala-gejala seperti penipisan otot proksimal, yang hipertropi otot gastrocnemius palsu (berlaku disebabkan oleh fibrosis dan deposit lemak). Gejala-gejala ini hampir selalu digabungkan dengan pathologies kardiovaskular. ECG boleh dilihat gangguan denyutan jantung, ventrikel kiri hipertropi.

Juga, pesakit distrofi otot Duchenne sedikit ketinggalan di belakang rakan-rakan mereka dalam pembangunan intelektual. Untuk menentukan ini, kanak-kanak bekerja sebagai ahli psikologi. Apabila penyakit itu disyaki myography dijalankan (definisi otot potensi elektrik) dan EhoKS - pemeriksaan dewan jantung. Dalam usaha untuk menentukan dengan tepat kehadiran penyakit, diagnosis genetik dilakukan. Apabila Duchenne dan Becker pesakit distrofi otot harus diperhatikan di beberapa pakar. Di kalangan mereka - pakar neurologi, pakar psikologi dan pakar kardiologi.

rawatan

Malangnya, rawatan etiological daripada distrofi otot Duchenne dan Becker belum dibangunkan. Walau bagaimanapun, pesakit menunjukkan terapi gejala dan menyokong. Pada peringkat awal penyakit ini dijalankan kursus fisioterapi, urut. Dengan kecacatan yang ketara perlu melakukan pergerakan pasif anggota badan. Untuk melambatkan perkembangan contractures lanjutan, mengambil jalan keluar dengan menetapkan kaki semasa tidur. terapi penyelenggaraan boleh memanjangkan nyawa pesakit dan mengurangkan gejala. Menggunakan makanan tambahan kalsium, ubat-ubatan "galantamine" dan "Neostigmine". Dalam beberapa kes, menetapkan agen hormon, terutamanya "Prednisolone". Apabila gangguan progresif jantung melantik cardioprotectors.

Distrofi otot Duchenne dan Ramalan Becker

Duchenne otot distrofi prognosis adalah tidak menguntungkan. Perkembangan awal gejala dan perkembangan pesat penyakit ini membawa kepada kecacatan dalam zaman kanak-kanak. Pesakit yang mempunyai masalah ini memerlukan penjagaan yang berterusan. Purata jangka hayat pesakit adalah kira-kira 20 tahun. Becker distrofi otot mempunyai ciri-ciri kursus yang menggalakkan. Di bawah pengawasan yang berterusan doktor dan pelaksanaan arahan operability mereka pesakit dengan dipelihara sehingga 30-35 tahun.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 ms.atomiyme.com. Theme powered by WordPress.