Amyotrophy tunjang: etiologi, gejala dan diagnosis

Kali pertama amyotrophy Spinal telah diterangkan dalam abad ke-19 (pada tahun 1891 - Verdniga dan pada tahun 1893 - Hoffmann). Agak penyakit yang jarang berlaku, berlaku satu orang daripada 100 ribu. Penyakit berkaitan dengan penyakit genetik dan dicirikan oleh luka-luka tisu otot. Proses-proses ini adalah berkaitan proses degeneratif dalam neuron tanduk-tanduk anterior saraf dan motor tunjang nukleus batang otak. Biasanya, tanda-tanda awal penyakit muncul di peringkat awal atau kanak-kanak. Gejala bergantung kepada jenis penyakit dan boleh nyata sebagai hypotension, gipofleksii, menghisap disfungsi, bernafas dan menelan; dalam kes-kes yang teruk, patologi ini mempunyai hasil maut. Dalam usaha untuk membuat diagnosis, anda perlu menjalani ujian genetik.

amyotrophy tulang belakang: Gejala

Gambar klinikal akan bergantung kepada jenis penyakit. Histologi otot tipikal neurogenik (disebabkan oleh kemusnahan sel-sel saraf dan tisu) amyotrophy - berdekatan dengan sel-sel otot yang sihat dan berpenyakit. Mungkin ciri utama penyakit ini meningkatkan kelemahan dan atrofi otot gentian. Terutamanya memberi kesan kepada kaki proksimal. Dengan perkembangan penyakit ini dalam proses kumpulan otot secara beransur-ansur terlibat dan lain-lain. Selalunya pesakit boleh dilihat bergerak-gerak otot. tanda-tanda ciri-ciri patologi adalah kyphoscoliosis, pengecutan otot dan gangguan pernafasan, ia dikaitkan dengan kerosakan kepada otot intercostal. Pada radiograf sering mendedahkan penipisan panjang tulang (humerus, tulang paha, dan lain-lain).

Werdnig-Hoffmann Jenis pertama ditunjukkan pada usia yang awal untuk enam bulan. Dalam tempoh ini, kanak-kanak itu hypotonia berdaftar otot, hyporeflexia dan bahasa fasciculations. Satu ciri ciri jenis ini penyakit kesukaran menelan (dysphagia), menghisap, serta pernafasan. Asphyxia dalam 95% daripada kes-kes yang menyebabkan kematian kanak-kanak di bawah umur satu tahun. Oleh empat tahun 100% membawa maut.

Spinal amyotrophy Jenis kedua ditunjukkan dalam 3-15 bulan. Jika kajian kanak-kanak itu refleks tendon yang mendalam tidak ada, dysphagia mungkin. Kebanyakan kanak-kanak tidak boleh merangkak dan berjalan, kurang daripada 25 peratus boleh duduk. Selalunya, penyakit ini berakhir dalam kematian.

Spinal amyotrophy Jenis ketiga, atau penyakit, penyakit Kugelberg-Welander, sebagai peraturan, yang berdaftar berusia antara 15 bulan hingga 19 tahun. Klinik, seperti dalam jenis I, tetapi penyakit ini merebak perlahan-lahan, dengan jangka hayat yang lebih panjang. Kelemahan dan berat badan bermula dengan quadriceps otot femoral dan flexor, dari masa ke masa tanda-tanda paling ketara muncul dan pada kaki. Tidak lama kemudian, tangan terjejas.

amyotrophy Spinal Jenis keempat boleh diwarisi, penyakit ini menyatakan dirinya di kalangan orang dewasa voraste 30 hingga 60 tahun. Ia dicirikan oleh kelemahan, otot penurunan berat badan. Borang ini differentsiirovat sangat sukar dari sklerosis lateral amyotrophic.

amyotrophy Spinal Werdnig-Hoffmann didiagnosis menggunakan EMG (saraf pengaliran halaju ditentukan, yang menjalankan kajian otot, yang innervated oleh saraf kranial). Untuk mengesahkan diagnosis ia adalah perlu untuk menjalankan ujian genetik, yang mengenal pasti etiologi mutasi dalam 95% kes. kaedah tambahan diagnostik termasuk biopsi otot, kajian aktiviti enzim (aldolase, creatine kinase).

Rawatan khas untuk penyakit ini tidak wujud. Dalam usaha untuk mencegah pembangunan contractures dan scoliosis ditetapkan fisioterapi dan korset. peranti ortopedik khas membenarkan pesakit untuk makan, menulis atau bekerja di dalam komputer.