Williams Syndrome ( "Face Elf"): punca, gejala, rawatan

Williams Syndrome, punca, diagnosis, rawatan yang akan dipertimbangkan dalam artikel ini, kecacatan kongenital agak jarang berlaku, punca asal yang masih belum mampu untuk membongkar penyelidik. Beliau telah dinamakan sebagai penghormatan kepada J. pakar kardiologi. Williams, yang menyifatkannya secara terperinci pada tahun 1961. Tetapi nama yang pertama, kerana ciri-ciri penampilan pesakit, sering menambah satu lagi "menghadapi Elf."

Kerana apa yang membangunkan patologi

Williams Syndrome ( "Face Elf") - adalah penyakit genetik yang dikaitkan dengan kelainan pada kromosom janin. Iaitu, dengan kehilangan bahagian (penghapusan) ketujuh kromosom. Yang hilang apa yang dipanggil "lengan panjang kromosom" mengandungi kira-kira 26 gen yang dikaitkan dengan ciri-ciri ciri-ciri gangguan (walaupun ini tidak lagi majoriti daripada mereka berkomunikasi dengan yang sedia ada dalam gejala penyakit).

Selain hakikat bahawa bahagian yang rosak kromosom adalah gen yang bertanggungjawab untuk bagaimana ia akan membangun dan mengendalikan otak, ada juga gen untuk sintesis elastin protein. Dan ini membawa kepada hakikat bahawa kanak-kanak dengan sindrom yang diterangkan timbul bukan sahaja tingkah laku, intelektual dan psikologi masalah, tetapi juga keabnormalan vaskular, dan penyakit jantung kongenital (stenosis daripada aorta dan arteri pulmonari, yang mungkin berlaku secara berasingan atau bersama-sama) .

Bagaimanakah pesakit dengan sindrom Williams

Kemunculan orang yang didiagnosis dengan Williams ( "orang Elf") sindrom dicirikan oleh ciri-ciri khas:

• mereka mempunyai mata rendah-set, dikelilingi oleh kelopak mata bengkak (yang amat ketara apabila seseorang ketawa);
• mulut besar dengan bibir penuh dan overbite;
• dahi yang sangat luas;
• hidung pendek, dengan jambatan hidung rata dan hujung tumpul bulat;
• dagu sedikit berkata;
• rendah-set telinga;
• cembung belakang kepala;
• mata biru terang (bola mata, juga, mempunyai warna biru)

Suara pesakit-pesakit ini biasanya rendah dan husky.

Tetapi tidak semua ciri-ciri ini boleh didapati dalam satu orang. Ia adalah mencukupi untuk mempunyai tiga ciri-ciri biasa untuk diagnosis yang tepat mengenai penyakit ini.

Bagaimana untuk mengenali sindrom Williams ( "menghadapi Elf")

Selain daripada ciri-ciri kelihatan, pada pesakit dengan sindrom Williams dan terutamanya ditanda pembangunan fungsi saraf lebih tinggi, yang membawa kepada ciri-ciri tertentu dalam fikiran.

1. Melanggar deria integrasi (proses di mana sistem saraf menerima isyarat daripada sentuhan, vestibular, bau, penglihatan, rasa dan pendengaran). Dalam kes ini, sensitiviti bunyi meningkat pada pesakit.
2. Pesakit impulsif dan mudah yg dpt dirangsang, sangat pandai bergaul (kadang-kadang walaupun obsessively), perasaan mereka tidak stabil (dalam perubatan ciri ini digambarkan sebagai lability emosi).
3. Mereka diperhatikan meningkat kebimbangan, ketakutan melanda semua baru.
4. Dicirikan oleh gangguan bunyi sebutan kebolehan (bahasa ekspresif) dan persepsi apa yang telah diperkatakan (ucapan mengesankan).
5. Semasa latihan, masalah pesakit-pesakit ini ketara dengan penghadaman dengan operasi matematik.

Dengan cara ini menyatakan dirinya kecacatan mental pada kanak-kanak ini, ia kelihatan luar biasa. Ucapan mereka biasanya maju untuk umur mereka, ekspresif dan emosi berwarna, di samping itu, mereka memelihara bakat muzik jelas: padang sempurna, rasa besar irama dan memori muzik yang sempurna. Mereka boleh berurusan dengan masa teliti lama bermain alat muzik atau mendengar kerja-kerja, tetapi hampir tidak menumpukan kepada apa-apa perkara lain.

Terutamanya psikologi pesakit dengan 'sindrom Elf "

Salah satu ciri yang cemerlang "Elf" adalah suka bergaul mereka. Kanak-kanak yang mengalami sindrom ini, tanpa takut menghampiri orang yang tidak dikenali, mudah belas kasihan yang nyata dan sentiasa bersedia untuk membantu. Mereka sungai ucapan babbling, mereka tersenyum dan mesra. Para penyelidik menjelaskan ciri-ciri ini yang khusus daripada amygdala otak badan, kerana yang orang-orang ini adalah sangat sensitif kepada baik ungkapan teman bicara, dan peniruan ganas semata-mata tidak menyedarinya.

Jika bayi anda disahkan menghidap "muka Elf" (Williams sindrom), anda tahu - ia akan menjadi seorang kanak-kanak naif langsung yang tidak boleh mengambil kira keadaan dan terdedah kepada bodoh. Tetapi kegagalan intelektual, dia akan menyamar aktiviti lisan sebagai agak dipelihara dan artikulasi yang baik, walaupun sering kanak-kanak bercakap tidak sesuai, melanggar aspek semantik yang terdahulu.

Beberapa ciri yang lebih menarik dari "Elf"

sindrom Penyelidik mengkaji Williams ( "muka Elf"), punca, gejala penyakit ini, mendapati bahawa orang yang mengalami ia mempunyai pemilihan yang melampau dalam persepsi maklumat visual yang diterima.

Jadi, jika anda menunjukkan ini basikal photo pesakit dan menawarkan untuk melukis semula imej, maka dia akan melakukannya dengan ketepatan yang besar, tanpa hilang satu pun. Benar, stereng, roda dan pedal bertaburan di seluruh helaian. Tetapi apabila tugas yang sama anda perlu untuk melaksanakan dengan imej wajah seseorang, beliau akan meningkat, contriving, di samping itu, fotografi tidak lebih buruk daripada seorang ahli psikologi yang baik untuk memahami sifat manusia.

Penyakit yang mengiringi "sindrom Elf" yang

Malangnya, penyakit "muka Elfa" (sindrom Williams) yang ditunjukkan dalam pelbagai keabnormalan mengiringi penyakit yang mendasari. Oleh itu, kanak-kanak yang mempunyai masalah ini cenderung untuk gigi meletus lewat, tetapi dalam dewasa mereka kelihatan panjang dan jarang berlaku. Selain itu, pesakit mempunyai kecenderungan kepada kerosakan, gigitan dipecahkan, dan membran mukus lipatan pipi berubah.

Kanak-kanak dengan sindrom yang dinamakan pada tahun-tahun pertama kehidupan adalah sangat miskin untuk mendapatkan berat badan dan berkembang perlahan-lahan, tetapi kemudian kebanyakan dari mereka adalah lengkap dan berbeza kelonggaran badan. tahun terdahulu malyshi- "bunian" mengalami giprekaltsiemii yang membangun disebabkan oleh penyerapan meningkat kalsium daripada usus.

Pada pesakit dewasa boleh dianggap ciri ciri, dan X-berbentuk kaki bergambar, toraks sempit, pinggang rendah dan leher memanjang. Williams Syndrome ( "Face Elf") sering mengiringi dan fleksibiliti yang berlebihan pada sendi, yang ditunjukkan dalam razgibaemosti meningkat dan kelasi dan kaki pekuk. Dan mendapati pelbagai pelanggaran sistem otot. Selalunya pusat dan inguinal hernia, dalam sesetengah pesakit - terkehel kongenital pinggul.

Bagaimana "sindrom Elf"

Pesakit dengan diagnosis "sindrom Williams (orang Elf)" rawatan hanya menerima terapi gejala, penyakit genetik pada masa kini tidak mempunyai rawatan yang khusus.

Untuk bayi dimasukkan ke hospital dengan hypercalcemia yang teruk, glucocorticoids ditadbir ( "hydrocortisone") dan pesakit dewasa biasanya mengesyorkan pemantauan berterusan tahap kalsium dalam darah dan pengambilan vitamin D, yang di bawah pengaruh tahap kalsium meningkat.

Kanak-kanak dengan sindrom yang dinamakan memerlukan sesi pengukuhan dengan ahli psikologi. Hubungan dengan kanak-kanak yang sihat adalah juga untuk pesakit-pesakit ini sangat penting, kerana ia mewujudkan satu trend positif dalam pembangunan keseluruhan untuk mereka.

berlainan

Pesakit yang didiagnosis dengan sindrom Williams ( "Face Elf"), cenderung untuk hidup kurang sedikit daripada orang biasa. Pakar sifat ini kepada tahap yang agak tinggi kalsium dalam darah, yang telah melibatkan kalsifikasi awal arteri dan otot jantung. Dan dalam 75% daripada pesakit juga mempunyai penyempitan aorta di atas jantung yang memerlukan pembedahan dalam beberapa kes. Dengan cara ini, disebabkan risiko tinggi penyakit kardiovaskular bernama pesakit disyorkan pemeriksaan secara berkala.