KesihatanPenyakit dan Syarat

Sindrom Rubinstein-Teybi: punca, rawatan, prognosis

Hari ini terdapat banyak penyakit yang berbeza yang dihadapi sangat jarang. Di kalangan mereka - mutasi gen tertentu yang tidak kerap berlaku. Walau bagaimanapun, keperluan untuk tahu segala-galanya tentang mereka. Sebab itulah hari ini saya ingin bercakap tentang apa-apa masalah sindrom Rubinstein-Teybi.

Sejarah kecil

Pada mulanya, anda perlu tahu apa yang ada penyakit yang diberikan. Jadi, sindrom ini dalam kesusasteraan pertama kali digambarkan kembali pada tahun 1963 oleh dua orang doktor - Teybi dan Rubinsheynom. Dalam penghormatan itu, bagaimanapun, dan dinamakan. Perlu diingat bahawa ini bukanlah satu penyakit seperti itu, tetapi mutasi gen tertentu, yang boleh didiagnosis sudah berada pada penampilan pesakit. Jadi, orang yang melihat ciri kraniofasial (anomali), jari lebar. Juga terdapat terencat mental di pelbagai peringkat. Well, ia harus diperhatikan bahawa orang yang mempunyai sindrom ini mempunyai mutasi dalam dua gen:

  • dalam gen CREB, yang terletak di 16p13 band;
  • dalam gen EP300 yang terletak di 22q13 band.

Mengenai punca penyakit

Apa yang anda perlu memberi perhatian di tempat pertama, memandangkan sindrom Rubinstein-Teybi itu? Punca-punca masalah itu - itulah apa yang penting untuk memberitahu. Seperti yang telah dinyatakan di atas, mutasi berlaku dalam gen CREB yang membawa kepada sintesis protein yang tidak normal. Kira-kira 10% daripada pengeluaran pesakit SVR protein yang sebahagiannya atau sepenuhnya tersumbat. gen lain juga tidak menyumbang kepada proses ini.

pelarasan sama besar berlaku tidak lebih daripada 1% daripada pesakit. Walau bagaimanapun, terdapat sudah diaktifkan gen lain, yang terletak di 22q13.

Kenapa terdapat mutasi, penyelidik tidak boleh mengatakan. Oleh itu, mereka berhujah bahawa masalah tersebut tidak merebak dari satu generasi ke generasi (iaitu adalah sekali-sekala). Walau bagaimanapun, segala-galanya yang berlaku semasa perkembangan janin. Apa sebenarnya ia memberi kesan - makanan, terutama alam sekitar, tabiat buruk atau penyakit tertentu sewaktu hamil bayi - saintis masih tidak boleh beritahu.

Manifestasi penyakit

Apa petunjuk mungkin menunjukkan bahawa seseorang itu mempunyai sindrom Rubinstein-Teybi? Jadi, untuk membuat doktor diagnosis sering mungkin serta-merta selepas kelahiran bayi. Hanya pada penampilan bayi. Ciri-ciri yang serta-merta menjadikan diri mereka rasa:

Jadi, ini adalah yang paling biasa gejala. Walau bagaimanapun, terdapat petunjuk lain yang kurang biasa, dan tidak semua pesakit.

Tentang anomali muka

Seperti yang telah dinyatakan di atas, jika pesakit mempunyai sindrom Rubinstein-Teybi mempunyai ciri-ciri tertentu kraniofasial akan dipatuhi. Apa, maka, adakah ia?

  1. Di 100% daripada pesakit terdapat hiperplasia rahang atas. Ciri-ciri: lelangit mengecil.
  2. Juga sering, kira-kira 90% daripada pesakit diperiksa oleh perubahan hidung. Dia menjadi seperti paruh.
  3. Sekitar 84% daripada kes-kes penyakit ini pada kanak-kanak adalah rendah ditanam telinga.
  4. A 80% - Mongoloid, iaitu mengecil bahagian mata.
  5. Hampir 70% daripada pesakit mempunyai strabismus.
  6. Besar anterior Fontanelle boleh dilihat dalam kira-kira 40% daripada pesakit.
  7. Dan sesetengah pesakit (35%) mempunyai masalah seperti microcephaly (orang-orang seperti tengkorak adalah jauh lebih kecil berhubung dengan badan).

perubahan jari

Bagaimana lagi nampaknya sindrom Rubinstein-Teybi? Jadi, hanya dalam bentuk jari, anda boleh mendiagnosis pesakit masalah.

  1. Di 100% kes pada pesakit dengan jari panjang dan jari kaki dilanjutkan.
  2. Kira-kira 87% daripada pesakit yang mempunyai ibu jari dengan sudut yang dipanggil radial.
  3. Well, majoriti pesakit (sekitar 87%) daripada semua jari sedikit maju (berbanding dengan orang yang sihat).

Perubahan dalam pertumbuhan dan perkembangan orang

Ia boleh membantu untuk tahu apa yang kelihatan seperti Rubinstein-Teybi, sindrom photo. Jadi, hanya dengan melihat gambar orang dengan diagnosis ini, ia adalah mungkin untuk membuat kesimpulan tertentu. Walau bagaimanapun, dalam pesakit-pesakit ini bukan sahaja luaran tetapi juga dalaman, tidak ada yang dapat melihat perubahan dan mutasi.

  1. Bagi golongan ini terdapat terencat akal sederhana. Oleh itu, tahap IQ mereka adalah kira-kira dalam masa 30-60 (biasanya dalam kawasan 51).
  2. Hampir semua pesakit (dan bahawa 90% daripada pesakit) mengalami pelbagai kesukaran pertuturan.
  3. Orang yang mempunyai mutasi ini bertubuh kecil. Lelaki tidak tumbuh di atas 155 cm, wanita - 147 cm.

Anomali dalam hati

Bagaimana lagi dilihat gejala ini? Oleh itu, pesakit disemak keabnormalan jantung tertentu.

  • Orang-orang ini ductus arteriosus serta pelbagai kecacatan ialah septum interventrikel.
  • Sering didiagnosis coarctation aorta, anomali injap aortic, kecacatan septal atrial.

Perlu diingat bahawa perubahan tersebut tidak berlaku selalu, ia dapat dilihat di kira-kira 33% daripada pesakit.

gejala-gejala lain juga sering diperhatikan

Terdapat tanda-tanda lain yang mungkin berlaku pada orang dengan sindrom ini.

  1. Cryptorchidism. Ia dimanifestasikan dalam hampir 80% lelaki. Ini kekurangan buah zakar dalam skrotum kerana undescended mereka.
  2. Dalam 75% daripada pesakit hirsutism yang nyata. pertumbuhan rambut ini meningkat adalah jenis lelaki: kaki, lengan, dada.
  3. Juga, ramai pesakit dengan aritmia jantung hadir.

diagnostik

Semestinya perlu bercakap mengenai, menurut penyelidikan bagaimana doktor boleh meletakkan diagnosis ini. Jadi, loceng pertama untuk masalah carian sentiasa menjadi penampilan pesakit. Walau bagaimanapun, atas dasar ini semata-mata untuk mendiagnosis tidak munasabah. Dalam kes ini, doktor boleh menggunakan kaedah berikut:

  • ujian genetik yang diperlukan dibuat. Doktor akan menganalisis gen RAF yang kehadiran mutasi.
  • Kita perlu kajian seperti ultrasound, ECG, echocardiography.
  • Juga menggunakan kaedah FISH. Kajian ini, yang menentukan urutan DNA manusia.
  • Dan, sudah tentu, memerlukan pelbagai ujian neurologi.

rawatan

Jika pesakit didiagnosis dengan sindrom Rubinstein-Teybi, rawatan yang diperlukannya pasti. Walau bagaimanapun, tidak ada pilihan pilihan tunggal teknik farmakologi dan alat. Semua akan secara individu. Perkara yang paling penting di sini - kehadiran gejala-gejala tertentu. Dan sindrom ini, dengan cara itu, dimanifestasikan dalam semua pesakit dalam pelbagai cara, kerana ia mempunyai kepelbagaian yang luas.

Jadi, pada awal zaman kanak-kanak, pesakit akan memerlukan terapi fizikal khas, kanak-kanak tidak jauh di belakang dalam pertumbuhan. Dan untuk pembangunan otak akan perlu menggunakan program pendidikan khas.

Mengambil ubat-ubatan dan juga campur tangan pembedahan, hanya diperlukan untuk tanda-tanda khas. Perkembangan ini tidak mungkin dalam semua kes sindrom. Baik, ia harus diperhatikan bahawa untuk menghilangkan masalah ini adalah mustahil. Ini bukan satu penyakit yang boleh disembuhkan dengan ubat-ubatan. Jadi, ubat-ubatan untuk membantu menangani hanya dengan gejala-gejala tertentu.

Ramalan dan komplikasi

Apa lagi yang anda boleh katakan tentang penyakit seperti Sindrom Rubinstein-Teybi? Ramalan dan pelbagai komplikasi - ia juga perlu diberitahu. Antara kesukaran bahaya maksimum menyebabkan pelbagai gangguan jantung, aritmia, pembangunan yang tidak normal bentuk jantung. Ia juga boleh berlaku secara berterusan jangkitan telinga, kehilangan pendengaran berkembang. Selalunya, pesakit juga parut pada kulit.

  1. Masalah dengan memberi makan kanak-kanak dengan diagnosis ini membawa kepada kemunduran fizikal mereka.
  2. Punca-punca utama kematian kanak-kanak pada usia yang muda - jangkitan pernafasan. Dan mereka adalah disebabkan oleh hati yang tidak wajar.
  3. Mengenai pembangunan: awal kanak-kanak, ia ditangguhkan oleh kira-kira 5-6 bulan. Pada usia 6 tahun, pesakit boleh belajar membaca, tetapi pembangunan keseluruhan adalah jauh lebih tinggi daripada tahap gred pertama.

Well, apa yang ia adalah penting untuk mengatakan, jika kita menganggap masalah ini sebagai sindrom Rubinstein-Teybi - jangka hayat. Berapa banyak orang-orang seperti boleh hidup? Jadi, doktor mengatakan bahawa ramalan adalah agak baik, dan kadar kelangsungan hidup adalah tinggi.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 ms.atomiyme.com. Theme powered by WordPress.