Sindrom Klippel-Trenaunay: photo, gejala, rawatan

Lebih banyak penyakit kemajmukan membentuk tempoh embrio. Oleh itu, kesan ke atas perkembangan mereka tidak boleh selalu. Lagipun, sebahagian besar daripada keabnormalan ini dirawati hanya selepas lahir anak. Dan beberapa lama kemudian. Kepada salah satu daripada penyakit genetik patut termasuk penyakit Klippel-Trenaunay. sindrom ditemui pada abad ke-20 awal. Ini adalah disebabkan oleh kemunculan sains genetik. Selalunya penyakit lelaki terdedah. Walau bagaimanapun, ia juga ditemui di kalangan penduduk wanita. Patologi dikaitkan dengan gangguan vaskular kongenital.

syndrome, Klippel-Trenaunay Penerangan

sindrom Klippel-Trenaunay dianggap sebagai kecacatan genetik yang jarang berlaku. Meramalkan pembangunan patologi ini adalah hampir mustahil, kerana kecacatan itu adalah jarang berlaku dan ia tidak didiagnosis semasa mengandung. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, penyakit ini boleh disyaki Klippel-Trenaunay. Sindrom ini merujuk kepada penyakit keturunan. Oleh itu, analisis genetik perlu tertakluk kepada wanita hamil dalam sebuah keluarga di mana kes-kes penyakit ini berlaku. Nama lain untuk penyakit - hemangiectasia hypertrophic. Gambar klinikal sindrom Klippel-Trenaunay termasuk tiga gejala utama:

1. vena varikos.
2. Kemunculan tompok penuaan pada kulit.
3. Menukar lebar dan panjang anggota badan yang terjejas.

Dalam beberapa kes rangka dan lembut hipertropi tisu diperhatikan. Sering patologi ciri-ciri kursus progresif. prognosis bergantung kepada keterukan perubahan vaskular. Walaupun punca penyakit ini tidak boleh dihapuskan, langkah-langkah terapeutik untuk membantu meningkatkan kualiti hidup pesakit. Orang yang mengalami penyakit ini diberikan upaya.

Punca sindrom Klippel-Trenaunay

Untuk sebab-sebab tertentu, terdapat satu penyakit Klippel-Trenaunay? sindrom berkembang akibat daripada kecacatan genetik. anomali ini dihantar dalam autosomal jenis warisan dominan. Ini bermakna bahawa jika ada apa-apa kecacatan genetik dalam salah satu daripada ibu bapa, ada kemungkinan sindrom dalam kanak-kanak adalah 50%. Juga, penyakit ini boleh berjangkit melalui satu generasi, iaitu: - dari datuk dan nenek. Dalam kes ini, kebarangkalian adalah 25%.

Seperti semua keabnormalan genetik, kecacatan vaskular berkembang semasa bookmark tisu janin. Ia boleh menjejaskan kesan kerosakan. Ini termasuk faktor-faktor seperti:

1. ketidakselesaan psikologi dalam beberapa minggu pertama kehamilan.
2. penyakit berjangkit. Amat penting adalah luka-luka virus kronik badan.
3. Penggunaan ubat-ubatan dengan sifat-sifat teratogenik.
4. dadah kemasukan tidak lama sebelum konsep dan semasa mengandung.
5. Merokok dan alkohol.
6. pencemaran udara oleh bahan-bahan toksik, radiasi.

Semua faktor-faktor ini boleh menyebabkan perubahan dalam badan wanita dan anak dalam kandungan. Mereka sangat berbahaya pada peringkat awal kehamilan. Selepas pelbagai anomali boleh dihasilkan dalam tempoh ini.

Mekanisme penyakit

Mengapa terdapat perubahan vaskular dalam penyakit Klippel-Trenaunay? sindrom itu menunjukkan dengan tanda-tanda gangguan vena. Mekanisme pembangunan patologi dengan menyekat aliran keluar darah dari kaki yang lebih rendah. Ini adalah disebabkan oleh hakikat bahawa lumen vena yang sempit, terdapat mampatan kapal cawangan arteri, otot hypertrophied, sisa tisu embrio. Disebabkan pelanggaran pengaliran darah tidak tekanan darah tinggi. Vienna secara beransur-ansur menipis, terdedah kepada kerosakan. Di samping itu, terganggu operasi radas injap. Disebabkan oleh stasis darah anggota badan mula hipertropi. Oleh kerana genangan mengalami fungsi trofik. Oleh itu, tisu terkena iskemia. gangguan berpanjangan bekalan darah membawa kepada sclerosis. tisu lembut hipertropi berlaku kesesakan dan edema. Dalam beberapa kes, adalah tertakluk kepada perubahan dan tulang. Oleh itu terkejut dengan anggota badan bukan sahaja boleh meningkatkan lebar, tetapi juga memanjangkan.

Klippel Trenaunay Syndrome-: Gejala

Oleh manifestasi sindrom Klippel-Trenaunay termasuk perubahan bukan sahaja kepada sebahagian daripada sistem vena, tetapi kecacatan lain. Walaupun kecacatan sejak lahir, tanda-tanda pertama boleh muncul di zaman remaja atau dewasa. Oleh itu, manifestasi klinikal termasuk pelanggaran yang berikut:

1. Pengembangan urat kaki cetek. Ia menyatakan kinking patologi dan sakit bersama-sama kapal yang boleh dilihat dengan mata kasar. Dalam kebanyakan kes vena varikos di permukaan luar kaki.
2. Peningkatan dalam jumlah anggota badan. Sering disertai dengan aktiviti radang. Disebabkan oleh stasis darah kaki terjejas boleh menjadi sangat berbeza daripada anggota badan yang sihat. Selalunya ia adalah hyperemic, kulit menebal.
3. Anggota badan memanjangkan. Hipertropi boleh kedua-dua kaki dan tangan.
4. Kemunculan bare berpigmen pada kulit. Dengan cara yang lain, pembentukan ini dipanggil "kesan wain".

Juga, dengan perkembangan penyakit yang muncul perubahan trofik. kecacatan ulser boleh berlaku di kawasan yang terlibat, yang tidak sembuh untuk masa yang lama. Antara lain-lain keabnormalan membangun dalam patologi ini, terdapat polidaktili, kehadiran jari saling bersatu atau jari kaki.

Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit Klippel-Trenaunay itu?

Sindrom Diagnosis Klippel-Trenaunay sering berdasarkan manifestasi klinikal. Gejala penyakit yang muncul secara beransur-ansur. Tanda pertama mungkin kemunculan "kesan wain" atau urat. Jika gejala-gejala ini digabungkan dengan hipertropi anggota badan yang terdedah diagnosis: sindrom Klippel-Trenaunay. Gambar-gambar orang yang mengidap penyakit ini adalah sama dengan satu sama lain. Mereka boleh dilihat dalam kesusasteraan yang dikhaskan untuk patologi genetik yang jarang berlaku. Oleh itu, kebanyakan diagnosis tidak sukar.

Sebagai tambahan kepada data klinikal, yang dilakukan venography, ultrasonografi daripada anggota badan yang lebih rendah, sinar-X.

Klippel Trenaunay Syndrome-: rawatan penyakit

operasi dianggap sebagai acara perubatan utama. Jumlah campur tangan ini telah dipilih oleh tahap lesi vaskular. Untuk mengembangkan lumen stenting urat dilakukan. Apabila kawasan yang besar kemusnahan menghasilkan kapal bypass - menggantikannya dengan tapak implan.

Untuk memerangi varikos skleroteropiya dilantik, laser pembekuan urat. Pesakit yang mengalami penyakit ini mesti memakai Seluar dalam mampatan.

sindrom, Pencegahan Klippel-Trenaunay

sindrom Klippel-Trenaunay pada bayi jarang didiagnosis. Selalunya ia dikesan pada bulan-bulan pertama atau tahun hidup. Untuk mencegah penyakit, ia adalah perlu untuk melindungi diri mereka daripada kesan berbahaya semasa mengandung. Satu lagi langkah pencegahan dianggap sebagai pemeriksaan genetik janin di hadapan kes penyakit dalam keluarga.