Sindrom feminization testis: rawatan dan pencegahan

Sindrom feminization testis - gangguan kongenital yang jarang berlaku yang disertai oleh penurunan sensitiviti kepada hormon seks lelaki. Dalam kes-kes yang lebih teruk, badan dan tidak menjadi tidak sensitif kepada kesan-kesan androgen. Tanda-tanda penyakit ini boleh berbeza-beza darjah keterukan, dan rawatan untuk pesakit dipilih secara individu.

Sudah tentu, orang yang berhadapan dengan penyakit yang sama, berminat untuk mendapatkan maklumat lanjut. Apa yang sindrom feminization buah zakar? Bagaimana untuk merawat penyakit ini dan sama ada ada cara yang benar-benar berkesan rawatan? Apa yang menyebabkan penyakit? Apa yang prospek bagi pesakit? Jawapan kepada soalan-soalan ini mencari banyak.

Sindrom feminization testis - apakah ia?

Pertama, mari kita berurusan dengan makna istilah. Sindrom feminization testis - penyakit kongenital, yang disebabkan oleh mutasi dalam kromosom seks. Penyakit disertai dengan kehilangan kepekaan kepada androgen, tahap pengurangan dari segi mudah untuk hormon seks lelaki mungkin berbeza - ini bergantung kepada tahap dan gejala.

Sebagai contoh, pada rintangan sederhana kepada androgen luaran budak membangun agak biasa. Walau bagaimanapun, orang dewasa boleh, bahawa lelaki itu adalah steril, kerana sperma badannya semata-mata tidak dihasilkan.

Sekali berbeza kelihatan kehilangan lengkap sensitiviti kepada hormon terhadap penyakit seperti sindrom feminization buah zakar. kariotip manusia adalah seorang lelaki. Walau bagaimanapun, kanak-kanak lelaki yang dilahirkan dengan hermaphrodisme palsu yang dipanggil, di mana terdapat pembentukan kemaluan luaran jenis wanita dengan kehadiran serentak testis dan tahap normal testosteron dalam darah. Semasa akil baligh dalam kanak-kanak lelaki ini cenderung untuk membangunkan ciri-ciri seksual wanita (contohnya, kelenjar susu meningkat).

Sindrom feminization testis - patologi agak jarang berlaku. 50-70.000 bayi yang baru lahir hanya menyumbang 1 kanak-kanak dengan mutasi ini. Jika kita menganggap kes-kes hermaphrodisme, kira-kira 15-20% daripada pesakit punca kehadiran kemaluan atipikal adalah berkaitan dengan STF. Secara kebetulan, dalam patologi perubatan muncul di bawah nama yang berbeza - satu sindrom tidak sensitif androgen Morris syndrome, pseudohermaphroditism lelaki.

STF dalam wanita: adakah mungkin?

Ramai orang yang berminat dalam persoalan sama ada sindrom feminization yang buah zakar di kalangan wanita adalah mungkin. Sejak patologi dikaitkan dengan mutasi dalam Y-kromosom, kita pasti boleh mengatakan bahawa ia adalah hanya tertakluk kepada lelaki individu.

Sebaliknya, orang yang menderita penyakit itu, sering kelihatan seperti seorang wanita. Selain itu, mereka melihat diri mereka dengan sewajarnya. Menurut statistik, pesakit dengan hermaphrodisme palsu sering kelihatan seperti yang menarik, perempuan tinggi dengan angka tanpa lemak. Orang yang mempunyai diagnosis itu walaupun dikreditkan dengan beberapa ciri-ciri khas, termasuk kecerdasan logik dan tepat, keupayaan untuk cepat menyesuaikan dalam keadaan, tenaga, kecekapan dan lain-lain "lelaki" kualiti.

Satu lagi fakta menarik - ramai wanita terlibat dalam sukan, mempunyai kariotip lelaki. Itulah sebabnya atlet profesional mengambil air liur untuk DNA analisis - wanita (iaitu manusia) dengan sindrom Morris tidak dibenarkan untuk bertanding.

Dengan cara ini, kehadiran penyakit itu dikaitkan dengan ramai tokoh-tokoh sejarah, termasuk Joan of Arc dan Queen yang terkenal England Elizabeth Tudor.

Punca-punca utama pembangunan penyakit

Seperti yang telah disebutkan, sindrom Morris (sindrom feminization testis) adalah hasil daripada kecacatan AR gen. Seperti mutasi yang mempengaruhi reseptor yang bertindak balas terhadap hormon androgenic, hasilnya mereka hanya menjadi tidak sensitif. Menurut kajian, ia dihantar kepada sifat resesif sindrom X berkaitan, di mana pembawa gen yang rosak, biasanya ibu. Sebaliknya, ia adalah mungkin, dan mutasi spontan dalam kanak-kanak, yang dikandung oleh dua ibu bapa agak sihat, tetapi kes-kes itu dilaporkan kurang kerap.

Semasa pembangunan embrio gonad (kelenjar seksual) terbentuk mengikut kariotip janin - kanak-kanak mempunyai buah zakar penuh. Tetapi kerana kerosakan tisu gen tidak sensitif (peka) kepada testosteron dan degidrosteronu, yang bertanggungjawab untuk pembentukan zakar, buah zakar, uretra, prostat. Pada masa yang sama mengekalkan sensitiviti tisu untuk estrogen, yang menyebabkan perkembangan selanjutnya daripada kemaluan jenis wanita (kecuali uterus, tiub fallopio dan ketiga atas faraj).

Bentuk penuh sindrom dan ciri-cirinya

sindrom feminization testis (Morris) boleh disertakan dengan kerugian lengkap sensitiviti reseptor testosteron. Dalam kes sedemikian, kanak-kanak dilahirkan dengan genotip lelaki (terdapat kromosom Y), kelenjar seks lelaki, tetapi kemaluan luaran wanita.

Kanak-kanak itu tidak mempunyai buah zakar dan zakar dan buah zakar dan kekal dalam rongga abdomen. Sebaliknya, terdapat labia faraj dan luaran. Selalunya, doktor dalam kes-kes seperti kata tentang kelahiran kanak-kanak perempuan. Untuk bantuan, pesakit telah dirawat, sebagai peraturan, seorang remaja mengadu ketiadaan haid. Dengan cara ini, kanak-kanak membangunkan ciri-ciri seksual sekunder jenis perempuan (tiada mutasi suara, pertumbuhan rambut, pembesaran payudara). Dalam pemeriksaan terperinci doktor menentukan bahawa gonad seks lelaki dan tertentu kromosom set.

Selalunya, diagnosis "sindrom feminization testis" meletakkan wanita dewasa yang beralih kepada pakar tentang amenorea dan kemandulan.

Borang yang tidak lengkap sindrom Morris dan tahap pembangunannya

Sindrom feminization testis pada lelaki hanya boleh disertai dengan pengurangan separa dalam reseptor sensitif kepada testosteron. Dalam kes seperti ini, satu set gejala boleh menjadi lebih pelbagai. sistem klasifikasi telah dicipta pada tahun 1996, di mana terdapat lima bentuk utama penyakit ini.

• ijazah pertama, atau jenis lelaki. kanak-kanak mempunyai fenotip lelaki ketara dan berkembang tanpa apa-apa penyelewengan yang ketara. Kadang-kadang remaja diperhatikan pembesaran payudara dan perubahan uncharacteristic suara. Tetapi pesakit sentiasa terjejas spermatogenesis, menyebabkan kemandulan.
• darjah kedua (jenis sebaik-baiknya lelaki). Pembangunan adalah jenis lelaki, tetapi dengan sedikit perbezaan. Sebagai contoh, pembentukan micropenis dan hypospadias yang mungkin (mengimbangi meatus). Selalunya, pesakit mengalami gynecomastia. pemendapan diperhatikan dan tidak sekata lemak subkutaneus.
• Tahap ketiga, atau pembangunan jenis berbelah. Pesakit diperhatikan pengurangan yang ketara zakar. Diubahsuai dan skrotum - kadang-kadang dalam bentuk yang ia menyerupai labia luar. Terdapat anjakan uretra, dan buah zakar sering tidak turun ke dalam skrotum. ciri ditanda dan ciri-ciri wanita - pembesaran payudara, seorang tokoh yang biasa (pinggul lebar, bahu sempit).
• tahap keempat (jenis terutamanya perempuan). Pesakit dalam kumpulan ini mempunyai fenotip wanita. Buah zakar kekal dalam rongga abdomen. Membangunkan organ seksual wanita, tetapi dengan beberapa perubahan. Sebagai contoh, kanak-kanak dibentuk oleh yang singkat "buta" faraj dan kelentit sering hypertrophied dan mengingatkan micropenis.
• tahap kelima, atau jenis perempuan. Ini bentuk penyakit itu disertakan dengan pembentukan gejala wanita - anak itu dilahirkan Perempuan. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa penyelewengan. Khususnya, pesakit sering diperhatikan pembesaran kelentit.

Ia disertai oleh gejala-gejala sindrom feminization buah zakar. Pembiakan dengan patologi sama tidak mungkin - badan pesakit tidak menghasilkan sel-sel seks lelaki, dan organ-organ wanita tidak tersedia atau tidak terbentuk sepenuhnya.

Menurut statistik, orang-orang dengan diagnosis itu sering mengalami hernia inguinal, kerana melanggar peredaran buah zakar terusan inguinal. Disebabkan oleh anjakan pembukaan luaran uretra meningkatkan risiko pelbagai penyakit sistem kencing (contohnya, pyelonephritis, urethritis, dan penyakit keradangan yang lain).

prosedur diagnostik

Diagnosis penyakit ini - satu proses yang panjang. Ia termasuk satu set prosedur:

• Untuk memulakan, doktor mengumpul sejarah. Dalam perjalanan kajian itu perlu untuk mengetahui sama ada kanak-kanak itu mempunyai beberapa gangguan perkembangan selepas kelahiran atau semasa akil baligh. Dianalisis dan sejarah keluarga (sama ada terdapat penyelewengan itu daripada saudara-mara).
• Satu langkah yang penting ialah dan pemeriksaan fizikal, di mana pakar yang boleh ambil perhatian kehadiran keabnormalan dalam struktur badan dan kemaluan luaran, jenis pengedaran rambut dan sebagainya. D. Ibu pengukuran ketinggian dan berat badan pesakit. Lebih banyak kajian diperlukan untuk mengenal pasti comorbidities.
• Pada masa akan datang diadakan karyotyping - prosedur yang membolehkan untuk menentukan kuantiti dan kualiti kromosom, yang, seterusnya, membolehkan untuk mengetahui jantina pesakit.
• Jika perlu, dijalankan ujian genetik molekul, di mana masa cuba untuk mengetahui bilangan dan pelbagai gen rosak.
• Ia adalah pemeriksaan mandatori oleh pakar urologi - seorang doktor sedang mengkaji struktur dan ciri-ciri alat kelamin luar, meraba prostat, dan lain-lain ...
• Analisis, darah diambil untuk memeriksa tahap hormon.
• Ia adalah peperiksaan bermaklumat dan ultrasound. Prosedur ini membolehkan untuk mengesan anomali dalam struktur organ-organ pembiakan dalaman, testis undescended mengesan, mendiagnosis comorbidities.
• Maklumat yang paling tepat mengenai struktur organ-organ dalaman boleh diperolehi semasa resonans magnetik atau tomografi berkomputer.

Sindrom feminization testis: rawatan

Terapi, dalam kes ini bergantung kepada umur pesakit dan tahap tidak sensitif kepada hormon reseptor androgen. Semestinya diberikan terapi penggantian hormon, yang membolehkan untuk menghapuskan kekurangan androgen, untuk membantu mewujudkan ciri-ciri seks sekunder yang betul, untuk menghapuskan anomali mungkin dalam pembangunan.

Difahamkan bahawa satu langkah yang amat penting ialah psikoterapi - Pesakit mesti sentiasa jumpa pakar. Lagipun, mengikut statistik, yang hermaphrodisme palsu sering membawa kepada pembangunan kemurungan klinikal. Jika mutasi didiagnosis secara kebetulan semasa dewasa (kita bercakap tentang tidak sensitif lengkap kepada reseptor testosteron), doktor mungkin membuat keputusan untuk tidak melaporkannya kepada wanita yang hidup kehidupan yang penuh dan mengenal pasti dirinya sebagai wakil jantina yang adil.

Apabila pembedahan adalah perlu?

Banyak masalah boleh diselesaikan dengan bantuan prosedur khas. Bagi pesakit dengan phenotype perempuan menunjukkan penyingkiran testis. Prosedur ini adalah perlu untuk mengelakkan hernia kerana pembangunan dan pembangunan ciri-ciri seksual lelaki. Tambahan pula, prosedur adalah pencegahan kanser buah zakar.

Jika badan terbentuk dalam jenis wanita, kadang-kadang perlu faraj plastik dan vulva, yang menjadikan ia mungkin untuk mempunyai hubungan seks. Pembedahan boleh menghapuskan ofset terusan kencing.

Dengan perkembangan corak lelaki pesakit kadang-kadang perlu untuk membawa saluran mani dalam skrotum. Kerana banyak lelaki dengan diagnosis seperti mengalami gynecomastia, ia sering melakukan pembedahan plastik payudara, yang membantu memulihkan bentuk badan semula jadi.

Prognosis bagi pesakit dan komplikasi

Sindrom feminization testis (Morris) tidak merupakan satu ancaman langsung kepada kehidupan. Badan adalah fungsi normal walaupun tidak sensitif sepenuhnya kepada androgen hormon. Selepas pesakit perubatan dan pembedahan boleh hidup kehidupan yang penuh dengan seorang wanita, yang mempunyai kariotip lelaki. Tetapi terdapat risiko mendapat kanser buah zakar yang tidak turun ke dalam skrotum - dalam kes-kes seperti itu, ia adalah perlu untuk mengambil tindakan. Untuk pencegahan kanser dilakukan pembedahan testis dalam skrotum (jika pesakit adalah phenotype lelaki) atau pembasmian sepenuhnya kelenjar (jika phenotype perempuan).

Berhubung dengan komplikasi lain yang mungkin yang tersenarai adalah kemustahilan hubungan seks (kecacatan kemaluan), mengganggu (dalam proses pembangunan sistem urogenital kencing saluran peralihan). Pesakit tidak subur tanpa mengira phenotype. Jangan lupa tentang masalah sosial, tidak setiap kanak-kanak dan orang muda lebih mungkin untuk memahami ciri-ciri badan sendiri. Sudah tentu, masalah sfera seksual, serta penyakit sistem perkumuhan, boleh dihapuskan semasa pembedahan. Prognosis bagi pesakit yang menggalakkan juga.

Adakah terdapat langkah-langkah pencegahan?

Malangnya, tiada cara dapat mencegah penyakit tersebut. Tetapi sebagai sindrom feminization testis ialah patologi genetik, risiko kanser membangun boleh dikesan pada peringkat perancangan kehamilan - bakal ibu bapa perlu untuk diuji.

Bagi pesakit yang telah didiagnosis dengan gangguan, mereka memerlukan bantuan perubatan yang berkelayakan serta pemeriksaan kesihatan yang kerap, terapi hormon.