Kanak-kanak bawah - apa maknanya? Tanda-tanda dan gejala-gejala sindrom Down

Perkataan "down" dalam masyarakat hari ini adalah lebih kerap digunakan sebagai satu penghinaan. Dalam hal ini, ramai ibu-ibu dengan penuh debaran menunggu keputusan ultrasound, kerana takut gejala mengganggu. Lagipun, bayi ke bawah dalam keluarga - ia adalah satu pengalaman pahit yang memerlukan tekanan fizikal dan psikologi. Jadi apa sindrom Down? Apakah tanda-tanda dan gejala-gejala?

Apa yang sindrom Down?

sindrom Down - kelainan genetik ini, kongenital kromosom yang tidak normal. Ia disertai oleh penolakan beberapa petunjuk kesihatan dan gangguan perkembangan fizikal normal. Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa perkataan "penyakit" tidak terpakai, kerana kita bercakap mengenai satu set ciri-ciri dan ciri-ciri tertentu, iaitu sindrom.

Sebutan terawal sindrom didakwa berlaku 1500 tahun yang lalu. Ini adalah umur yang dikaitkan dengan mayat seorang kanak-kanak dengan gejala-gejala sindrom Down, dijumpai di dalam perkuburan bandar Perancis Chalon-sur-Saône. Perkuburan adalah tidak berbeza dari yang biasa, dari mana seseorang boleh membuat kesimpulan bahawa orang-orang kurang upaya sama tidak tertakluk kepada tekanan awam.

Buat pertama kali Sindrom Down digambarkan pada tahun 1866 oleh pakar perubatan British John Langdon Down. Kemudian saintis dipanggil fenomena ini "mongolism." Selepas beberapa lama, patologi itu dinamakan selepas penemu.

Apakah punca-punca?

Tentang sebab-sebab yang mana terdapat kanak-kanak dengan sindrom Down, ia dikenali hanya pada tahun 1959. Kemudian conditionality genetik penyakit ini telah dibuktikan oleh ahli sains Perancis Gerard Lejeune.

Ternyata bahawa punca sebenar sindrom - kemunculan pasangan tambahan kromosom. Ia terbentuk pada peringkat persenyawaan. Biasanya, orang yang sihat dalam setiap sel adalah 46 pasang kromosom dalam sel-sel kuman (telur dan sperma dan) ada hanya separuh - 23. Tetapi pada masa persenyawaan telur dan sperma, kit genetik mereka bergabung untuk membentuk sel baru - zigot.

Tidak lama kemudian, zigot mula membahagi. Semasa proses ini, akan tiba masanya apabila bilangan kromosom dalam sel adalah bersedia untuk berkongsi dua kali ganda. Tetapi mereka segera bersurai ke kutub yang bertentangan dengan sel itu, maka dia dibahagikan pada separuh. Ini adalah di mana kesilapan itu berlaku. Apabila pasangan itu kemungkinan 21th kromosom, ia boleh "merebut" dengan satu sama lain. Zigot terus berulang kali Kongsi membentuk embrio. Jadi terdapat kanak-kanak dengan sindrom Down.

bentuk sindrom

Terdapat tiga bentuk sindrom Down, bergantung kepada ciri-ciri mekanisme genetik kejadian mereka:

• Trisomi. Ini adalah kes klasik kejadian - 94%. Ia berlaku apabila terdapat gangguan pada perbezaan 21 pasang kromosom semasa pembahagian.
• Translokasi. Ini jenis sindrom Down adalah kurang biasa, hanya 5% kes. Oleh itu terdapat pemindahan sebahagian daripada kromosom keseluruhan gen atau ke lokasi lain. bahan genetik boleh "melompat" dari satu kromosom yang lain atau dalam kromosom yang sama. Kemunculan sindrom ini memainkan peranan bahan bapa genetik yang penting.
• Mosaicism. Bentuk yang paling jarang berlaku sindrom, didapati hanya dalam 1-2% kes. Dengan apa-apa pelanggaran sel badan mengandungi satu set normal kromosom - 46, dan bahagian lain - meningkat, iaitu, 47. Kanak-kanak dengan sindrom Down mozek mungkin sedikit berbeza dari rakan-rakan mereka, tetapi di belakang sedikit dalam pembangunan mental. Biasanya, seperti diagnosis adalah sukar untuk mengesahkan.

Manifestasi sindrom

Bahawa kanak-kanak yang mempunyai sindrom Down boleh dikenali selepas dilahirkan. Ia adalah perlu untuk memberi perhatian kepada ciri-ciri berikut:

• kepala saiz kecil, belakang rata kepala;
• muka rata, leper jambatan hidung;
• dagu kecil, mulut, telinga;
• mata dengan kali ganda ciri dan celah serong;
• sering membuka mulutnya;
• kaki pendek, jari, leher;
• otot lemah;
• sawit luas dengan kulit melintang (monyet) kali ganda.

Selalunya, bayi dengan sindrom Down diiktiraf oleh tanda-tanda ini. Mereka boleh menentukan bukan sahaja pakar, tetapi juga rakyat biasa. Kemudian, diagnosis itu disahkan oleh pemeriksaan terperinci dan beberapa analisis.

sindrom bagaimana berbahaya?

Jika keluarga itu dilahirkan ke bawah, anda perlu untuk merawat dengan teliti. Selalunya kanak-kanak ini, selain daripada tanda-tanda luar, mengembangkan penyakit yang serius:

• imuniti terjejas;
• penyakit jantung kongenital ;
• pembangunan yang tidak normal dada.

Untuk sebab-sebab ini, kanak-kanak turun lebih sering terdedah kepada jangkitan kanak-kanak, yang mengidap penyakit paru-paru. Di samping itu, pertumbuhan dikaitkan dengan perkembangan mental dan fizikal. pembentukan perlahan sistem pencernaan mungkin memerlukan pengurangan dalam aktiviti enzim, dan masalah penghadaman. Selalunya kanak-kanak itu ke bawah yang memerlukan pembedahan jantung rumit. Di samping itu, ia boleh membangunkan disfungsi organ-organ lain.

Kadang-kadang, untuk mengelakkan kesan yang tidak menyenangkan daripada tindakan yang diambil dalam masa untuk membantu. Oleh itu, adalah penting untuk meninjau di peringkat pembangunan pra-natal kanak-kanak.

kumpulan berisiko

Rata-rata, insiden Sindrom Down - 1: 600 (1 kanak-kanak di 600). Walau bagaimanapun, angka ini berbeza-beza bergantung kepada banyak faktor. surut Kanak-kanak sering dilahirkan oleh wanita lebih 35 tahun. Yang lebih tua wanita, lebih besar risiko mempunyai seorang kanak-kanak kurang upaya. Oleh itu, ibu-ibu 35 tahun adalah sangat penting untuk mengambil semua peperiksaan perubatan yang diperlukan di pelbagai peringkat kehamilan.

Bagaimanapun, kelahiran anak-anak dengan sindrom Down berlaku pada ibu-ibu sehingga 25 tahun. Ia telah mendapati bahawa sebab-sebab ini juga mungkin umur bapa, kehadiran perkahwinan berkait rapat dan, cukup aneh, umur nenek.

diagnostik

Hari ini mendiagnosis sindrom Down mungkin pada peringkat kehamilan. Apa yang dipanggil "ujian untuk sindrom Down" termasuklah pelbagai jenis kajian. Semua kaedah diagnosis sebelum kelahiran dipanggil pranatal dan bersyarat dibahagikan kepada dua kumpulan:

• invasif - pembedahan yang melibatkan pencerobohan ruang ketuban;
• bukan invasif - tiada penembusan ke dalam badan.

Kumpulan pertama kaedah termasuk:

• Amniosentesis. pagar jarum khas menghasilkan cecair amnion. Sel-sel yang terkandung dalam cecair ini adalah tertakluk kepada kajian genetik kehadiran keabnormalan kromosom. Secara teori, kaedah yang boleh membahayakan masa depan janin, supaya ia tidak menetapkan segala-galanya.
• Pagar sedikit tisu (biopsi), komponen shell janin (chorion). Adalah dipercayai bahawa bahan yang terhasil memberikan hasil yang lebih dipercayai dengan kajian genetik.
  

Kumpulan kedua kaedah termasuk yang lebih selamat, sebagai contoh, ultrasound dan kajian biokimia. sindrom Down dikesan oleh ultrasound dari minggu ke-12 kehamilan. Biasanya, seperti kajian yang digabungkan dengan ujian darah. Jika terdapat risiko bahawa seorang wanita mempunyai bayi turun, ia perlu melalui satu set keseluruhan kaji selidik.

Boleh saya menghalangnya?

Menghalang kemunculan kanak-kanak dengan sindrom Down boleh hanya sehingga awal konsep oleh ibu genetik dan bapa kepada penyiasatan. ujian khas akan menunjukkan tahap risiko penyakit kromosom pada janin masa depan. Ini mengambil kira banyak faktor - usia ibu, bapa, nenek, kehadiran saudara sedarah perkahwinan, sindrom kelahiran Down dalam keluarga.

Mengenalpasti masalah pada awal kehamilan, wanita itu bebas untuk membuat keputusan mengenai nasib janin. Meningkatkan kanak-kanak dengan sindrom Down - satu proses yang sangat kompleks dan memakan masa. Sepanjang hidup saya kanak-kanak ini akan memerlukan penjagaan yang berkualiti tinggi. Tetapi kita tidak harus lupa bahawa walaupun kanak-kanak dengan ketidakupayaan sepenuhnya di sekolah dan boleh berjaya dalam hidup.

Adakah terdapat rawatan?

Ia dikatakan bahawa sindrom Down tidak boleh diubati, kerana ia adalah penyakit genetik. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa cara untuk mengurangkan simptomnya.

Kanak-kanak dengan sindrom Down perlu menjadi perhatian. Bersama-sama dengan rawatan perubatan yang berkualiti tinggi, mereka perlu latihan yang betul. Mereka adalah masa yang lama tidak boleh belajar bagaimana untuk menjaga diri mereka sendiri, jadi anda perlu untuk memupuk kemahiran ini. Di samping itu, mereka perlu sesi berterusan dengan ahli terapi pertuturan dan fisioterapi. Terdapat direka khas program pemulihan bagi kanak-kanak ini, membantu mereka untuk membangunkan dan menyesuaikan diri dengan masyarakat.

Perkembangan sains moden sebagai rawatan sel stem yang boleh mengimbangi lag dalam pembangunan fizikal kanak-kanak. Terapi boleh menormalkan pertumbuhan tulang, perkembangan otak, membentuk organ-organ dalaman pemakanan, meningkatkan imuniti. Pengenalan sel-sel stem dalam badan kanak-kanak itu bermula serta-merta selepas kelahiran.

Terdapat maklumat tentang keberkesanan rawatan jangka panjang ubat-ubatan tertentu. Mereka meningkatkan metabolisme dan mempunyai kesan positif kepada pembangunan kanak-kanak dengan sindrom Down.

Down dan Masyarakat

Kanak-kanak dengan sindrom Down adalah amat sukar untuk menyesuaikan diri dengan masyarakat. Tetapi pada masa yang sama ia adalah komunikasi penting. surut kanak-kanak yang sangat ramah, mudah untuk pergi pada kenalan, positif, walaupun perubahan mood. Untuk kualiti ini mereka sering dipanggil "anak solar."

Di Rusia, sikap terhadap kanak-kanak dengan keabnormalan kromosom, tiada muhibah yang berbeza. Kanak-kanak itu jauh ketinggalan di belakang dalam pembangunan, boleh menjadi subjek sindiran di antara rakan-rakan mereka, yang mempunyai kesan menjejaskan ke atas pembangunan psikologi.

Orang yang mempunyai sindrom Down akan mempunyai masalah sepanjang hayat mereka. Mereka tidak hanya mendapatkan ke tadika, ke sekolah. Mereka mempunyai masalah dalam mencari pekerjaan. Ia tidak mudah untuk memulakan sebuah keluarga, tetapi walaupun ia gagal, ada masalah dengan keupayaan untuk mempunyai kanak-kanak. surut lelaki sia-sia, dan di kalangan wanita mempunyai risiko yang tinggi kelahiran anak sakit.

Walau bagaimanapun, orang dengan sindrom Down boleh menjalani kehidupan yang penuh. Mereka mampu untuk belajar, walaupun pada hakikatnya bahawa proses ini adalah mereka lebih perlahan. Antara orang-orang ini terdapat ramai pelakon berbakat, yang mana Teater Mudah ditubuhkan pada tahun 1999 di Moscow.