Fabry penyakit: gejala, rawatan, gambar

Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan enzim penting alpha-galactosidase A dipanggil penyakit Fabry, selepas saintis yang terlibat dalam kajian ini dan membukanya. Buat kali pertama mutasi dalam gen telah diterangkan pada tahun 1989 di England.

Di bawah keadaan biasa, enzim ini adalah di dalam hampir semua sel-sel badan dan terlibat dalam pemprosesan lipid. Individu yang mewarisi gen yang rosak, terdapat pembentukan bahan-bahan lemak dalam lysosomes. Akhirnya, penyakit membawa kepada kemusnahan sel-sel dinding vaskular dan tisu. Fabry penyakit - gangguan genetik yang jarang berlaku, juga dikenali sebagai "penyakit simpanan lysosomal".

gejala

Penyakit ini, menurut pemerhatian perubatan, mula-mula muncul di kalangan orang dewasa dan kanak-kanak pra-dan akil baligh.

Simptomatologi penyakit ini adalah seperti berikut:

• Membakar dan kesakitan yang timbul di kaki, lebih teruk dengan melakukan senaman fizikal dan hubungan dengan panas. Pain sering disertai oleh negeri-negeri demam.
• Kelemahan. Selalunya, gejala-gejala ini disertai dengan mood yang rendah, kebimbangan, perasaan kebimbangan. Pesakit-pesakit berasa mood kemerosotan dan kekurangan keyakinan dalam kebolehan mereka sendiri, yang sangat mengurangkan kualiti hidup.
• Menurun berpeluh.
• kaki keletihan dan tangan. Man, dengan perkembangan penyakit, tidak boleh menjalankan walaupun tindakan yang paling biasa seperti yang mengalami keletihan yang berterusan. Ditambah pula dengan sensasi yang menyakitkan gejala itu membawa kepada melengkapkan berdaya.
• Proteinuria. Kelesuan, ditemani oleh seorang perkumuhan protein meningkat dalam air kencing. Selalunya gejala menyebabkan diagnosis yang salah.
• ruam pendidikan di bahagian punggung, paha, bibir, jari.
• gangguan autonomi.

Kira-kira satu pertiga daripada kanak-kanak pada masa yang sama dengan gejala di atas menghidap sindrom bersama. pengalaman kanak-kanak semakin meningkat sakit otot, penurunan dalam penglihatan, kekurangan senaman kardiovaskular. Sebagai perkembangan kekurangan enzim diperhatikan penyakit buah pinggang, tekanan darah tinggi. Namun anak-anak diagnosis sedemikian adalah sangat jarang berlaku, kerana ia adalah sangat penting dalam semua bentuk untuk memohon ke pusat-pusat profesional untuk ujian darah pada tahap genetik.

Yang mewarisi penyakit ini?

Ramai orang tertanya-tanya bagaimana penyakit Fabry menyatakan dirinya, apakah ia? Menurut kajian, pakar perubatan telah datang kepada kesimpulan berikut:

• Penyakit ini boleh berkembang di dalam seseorang, tanpa mengira jantina.
• gen menyebabkan pembangunan penyakit ini adalah setempat dalam X-kromosom. Lelaki hanya mempunyai satu kromosom X-, dan jika ia mengandungi gen yang terjejas, peluang untuk gejala membangun adalah sangat tinggi. Seorang lelaki tidak boleh menghantar anak-anak penyakit, tetapi semua anak-anak perempuan akan mewarisi kecacatan ini.
• Perempuan mempunyai dua X-kromosom, jadi kebarangkalian menghantar penyakit ini kepada kanak-kanak sama ada seks adalah 50/50%.
• Gejala sering berlaku di zaman kanak-kanak dan remaja, serta orang-orang muda.
• Gen yang rosak didapati di salah satu daripada 12 000 kelahiran hidup, yang jarang berlaku.

diagnosis penyakit

diagnosis yang betul adalah sukar kerana penyakit ini jarang berlaku dan menunjukkan julat keseluruhan gejala klinikal. Pesakit dengan penyakit Fabry disyaki diperiksa oleh pakar-pakar di kawasan klinikal.

pengalaman praktikal menunjukkan bahawa antara tanda-tanda awal dan diagnosis akhir secara purata ia mengambil masa kira-kira 12 tahun. Ia adalah sangat penting untuk mewujudkan penyakit ini seawal mungkin untuk mendapatkan rawatan yang sewajarnya.

penyedia penjagaan kesihatan perlu mengesyaki kehadiran lesi genetik ini, jika seseorang telah menemui satu gabungan lebih daripada dua gejala. Di peringkat awal penyakit Fabry (gambar kromosom yang terlibat ditunjukkan di bawah), hampir tidak berlaku, supaya diagnosis boleh menjadi rumit.

Diagnosis penyakit ini di kalangan lelaki

Peristiwa-peristiwa berikut dipegang bagi lelaki:

• analisis Pedigree, pokok genealogi. Memandangkan sifat keturunan lesi, nilai utama dalam diagnosis koleksi sejarah keluarga. Tetapi ahli-ahli satu keluarga penyakit ini boleh kekal tidak diiktiraf.
• Satu kajian mengenai kandungan enzim galactosidase dalam darah.
• analisis DNA - dijalankan dalam kes keputusan yang samar-samar penyelidikan biokimia. DNA boleh diambil dari mana-mana bahan biologi.

Fabry penyakit: diagnosis luka di kalangan wanita

Aktiviti-aktiviti berikut dijalankan untuk jantina perempuan:

• analisis Pedigree.
• analisis DNA.
• Kandungan enzim dalam darah tidak adalah penunjuk utama penyakit ini, yang disebabkan oleh pengaktifan simetri X-kromosom. Ia mungkin dalam julat normal, walaupun seorang wanita semasa sakit.

diagnosis pranatal

Penyelidikan yang dijalankan dengan mengukur tahap enzim dalam tisu janin. Ini adalah perlu jika ibu mengalami gangguan genetik, atau terdapat syak wasangka bahawa bayi boleh mewarisi penyakit Fabry. Tanda-tanda penyakit ini adalah hampir tidak hadir selepas kelahiran dan mewujudkan diri mereka di kemudian hari.

komplikasi yang berpotensi

Jika pesakit belum lulus diagnosis, dan penyakit ini tidak boleh diubati, dalam kebanyakan kes, membangunkan komplikasi berikut:

• kegagalan buah pinggang akut. Manusia sentiasa kehilangan protein dalam air kencing, iaitu membangunkan proteinuria.
• Mengubah bentuk dan jantung. Apabila mendengar dikesan kekurangan injap jantung, pengecutan tdk teratur.
• Kecacatan aliran darah di dalam otak. Pesakit mengalami pening yang kerap, komplikasi serius mendapat strok.

rawatan

Orang yang disyaki mempunyai penyakit Fabry akan dihantar ke pusat-pusat khusus, di mana ada pengalaman dalam rawatan penyakit simpanan lysosomal. Dalam institusi-institusi ini mengesahkan kehadiran patologi dan dilaksanakan terapi yang sesuai.

Sehingga tahun 2000-an, prinsip terapeutik asas bertujuan untuk mengatasi keadaan negatif membangun dalam perkembangan penyakit. Pada masa ini, pendekatan yang berbeza digunakan untuk membantu menghapuskan bukan sahaja gejala-gejala yang menyebabkan penyakit Fabry. Rawatan terdiri daripada terapi penggantian enzim. Pesakit prescribers alfa, beta-galactosidase.

penyakit Fabry (gejala dan penyelidikan dibenarkan untuk menubuhkan diagnosis yang betul) adalah tertakluk kepada rawatan segera. Ia dijalankan melalui suntikan, pesakit menerima setiap dua minggu. Kaedah ini boleh dilaksanakan dengan bantuan jururawat di klinik atau di rumah, jika orang adalah baik bertolak ansur infusi. Rawatan membolehkan untuk menormalkan metabolisme, menghilangkan berulang gejala, mencegah perkembangan penyakit.

Ubat utama yang digunakan untuk penggantian dianggap "Replagal." Penyelesaian itu telah dilepaskan ke dalam cawan-cawan 5 ml. Cara mempunyai toleransi yang baik, dalam kes yang jarang berlaku berlakunya kesan sampingan: gatal-gatal, sakit perut, demam.

Jika penyakit yang menyebabkan kesakitan yang teruk, pesakit tambahan boleh diberikan anticonvulsants, analgesik, ejen anti-radang bukan steroid.

Ramai pakar percaya bahawa diagnosis yang betul dan rawatan penyakit Fabry dapat mengubah kursus semula jadi penyakit itu. keberkesanan penggunaan rawatan penggantian boleh menghentikan pembangunan.

pemantauan makmal

Pada latar belakang kursus ini adalah perlu untuk menjalankan penentuan kuantitatif tseramidtrigeksozida. Dalam rawatan yang berjaya, kepekatan berkurangan. Dalam beberapa kajian klinikal, petunjuk prestasi adalah tahap sphingosine globotriaozil.

Suntikan tidak dilantik semasa mengandung dan menyusukan anak, jika seorang wanita tidak hadir penyakit lain yang menimbulkan bahaya kepada kehidupan.

keputusan

Fabry penyakit - satu penyakit genetik yang serius disertai dengan sakit, semakin teruk kualiti hidup dan membawa kepada pelanggaran kapasiti undang-undang. Ramai pesakit tidak menerima rawatan yang sesuai, oleh itu tidak dapat bekerja dengan berkesan, belajar, mengadu rasa kekecewaan, keletihan, kemurungan, kebimbangan.

Keterukan gejala mungkin menjadi lebih teruk setiap hari dalam pembangunan penyakit ini, dan jangka hayat orang yang tersentuh olehnya, dengan purata 15 tahun kurang daripada arus perdana. Tetapi penyakit Fabry - bukan hukuman mati, dengan penyakit itu, terapi penggantian disediakan, boleh menjalani kehidupan yang penuh.