Apa yang sindrom Alport itu?

sindrom Alport adalah penyakit keturunan, yang dicirikan oleh pengurangan langsung berturut-fungsi buah pinggang bersama-sama dengan gangguan pendengaran atau penglihatan. Pada masa ini, di negara kita ini jenis penyakit di kalangan kanak-kanak (kebanyakannya) kontinjen kira-kira 17: 100 000.

Sebab-sebab utama

Menurut pakar-pakar, sindrom Alport adalah disebabkan oleh keabnormalan dalam gen, yang terletak di lengan panjang kromosom X dalam zon yang dipanggil 21-22q. Di samping itu, pelanggaran yang dipanggil struktur penting kolagen jenis 4 adalah juga punca penyakit ini. Di bawah kolagen difahami dalam ilmu protein seperti itu yang merupakan komponen langsung tisu penghubung yang memberikan keanjalan dan kesinambungan.

gejala

sindrom Alport biasanya pertama menjadikan dirinya berasa pada kanak-kanak berumur lima hingga sepuluh tahun, dan ditunjukkan dalam bentuk hematuria (darah dalam air kencing untuk mencari). Selalunya, diagnosis ini didapati secara rawak, iaitu, pada peperiksaan seterusnya dengan pakar. Tambahan pula, sindrom Alport menyatakan dirinya sebagai apa yang dipanggil stigmas dizembriogeneza. Ini adalah penyimpangan yang agak kecil yang tidak memainkan peranan khas dalam fungsi sistem utama badan. Doktor mengatakan epikant (lipatan kecil di sudut dalam mata), langit tinggi, ubah bentuk sedikit kedua-dua telinga dan gejala-gejala lain. Konsisten kehilangan pendengaran juga merupakan tanda pasti penyakit ini, dan kehilangan pendengaran didiagnosis lebih kerap dalam kanak-kanak lelaki. Semua gejala di atas sering muncul di zaman remaja, manakala biasa kronik kegagalan buah pinggang menjadikan dirinya berasa hanya semasa dewasa.

mendiagnosis

sindrom Alport pada kanak-kanak biasanya didiagnosis berdasarkan kehadiran data jenis ini penyakit pada ahli keluarga yang lain. Sebagai contoh, untuk mengesahkan penyakit yang cukup hampir sama tiga daripada lima kriteria yang disenaraikan di bawah:

• kehilangan pendengaran;
• kes kematian saudara-mara kegagalan buah pinggang kronik;
• pengesahan hematuria dalam keluarga;
• patologi mata;
• kehadiran perubahan tertentu semasa biopsi buah pinggang.

rawatan

Jika tiada rawatan khusus, doktor pertama perlu untuk memperlahankan perkembangan penyakit kegagalan buah pinggang. Dengan diagnosis ini sebagai penyakit Alport-kanak, kanak-kanak latihan dilarang sama sekali, ia menetapkan diet yang seimbang. perhatian yang besar dibayar kepada pemulihan yang dipanggil fosi berjangkit. Penggunaan dalam rawatan cytostatics dan pelbagai ubat hormon menggalakkan penambahbaikan. Walau bagaimanapun, yang paling sering diberikan pemindahan buah pinggang sebagai layanan istimewa. Ia harus diperhatikan bahawa pengesanan hematuria tanpa kehilangan pendengaran besar secara umum adalah agak tentu lebih baik daripada prognosis penyakit. Dalam keadaan seperti ini kegagalan buah pinggang didiagnosis sangat jarang.