Porphyria terputus-putus akut: gejala, diagnosis, rawatan

Patologi genetik adalah yang paling sukar dan sukar, kerana tidak mungkin sepenuhnya menghilangkannya. Salah satu penyakit ini adalah porphyria yang terputus-putus. Ini adalah penyakit keturunan, di mana jumlah porfirin meningkat dalam darah. Patologi jenis ini dianggap salah satu yang paling biasa di kalangan semua jenis porphyria genetik.

Semasa penyakit, terdapat pengumpulan bahan-bahan toksik dalam organ manusia. Selalunya, patologi didiagnosis pada wanita. Dan ia menjadi provokasi boleh menjadi kehamilan dan melahirkan anak.

Symptomatology penyakit ini

Sekiranya pesakit mengembangkan porphyria sekejap-sekejap, gejala-gejala seperti berikut:

• Ketiadaan sesetengah kawasan kulit.
• Polyneuritis (banyak kecederaan saraf endings).
• Rash.
• Kemerahan dan pembengkakan kulit.
• Pigmentasi dan lepuh di kawasan kulit yang biasanya dibuka.
• Microcyst (penurunan volum pundi kencing, di mana terdapat pelanggaran fungsi yang berterusan).
• Psikosis.
• Perubahan patologi organik di hati yang mempengaruhi fungsinya.
• Anemia.
• Koma.
• Sakit di perut, dan sangat kuat. Mereka disertai dengan loya dan muntah tambahan.
• Pemusnahan piring kuku.
• Meningkatkan tekanan.
• Pelanggaran kencing.
• Kekeliruan, ketakutan, halusinasi.
• Lumpuh otot pernafasan.

Harus diingat bahawa tanda-tanda pertama diperhatikan dalam pesakit berusia 20 hingga 40 tahun dalam bentuk kejang. Dan mereka boleh berulang kali atau hanya berlaku sekali dalam seumur hidup. Jika serangan patologi berkembang, maka mungkin ada pelanggaran dari batang otak, saraf tengkorak (oculomotor dan muka), autonomik NA.

Gejala porphyria tidak jelas kepada semua pembawa. Sebagai contoh, 80% daripada mereka mungkin tidak tahu mengenai masalah ini. Keistimewaan serangan penyakit adalah, dalam semua bentuknya, air kencing pesakit berubah warna dan menjadi merah jambu, coklat atau bahkan merah.

Bentuk porphyria akut jarang berlaku. Simptomologi penyakit ini dinyatakan dalam pelbagai cara.

Diagnosis patologi

Dalam kes penyakit seperti porphyria sekejap, diagnosis haruslah teliti. Pada dasarnya, ujian makmal dan darah digunakan, yang sepatutnya mendedahkan jumlah porphobilinogens, tahap porphyrin dalam plasma. Jika sekurang-kurangnya satu sampel adalah patologi, pesakit boleh diberikan peperiksaan tambahan.

Sebagai contoh, adalah penting untuk membuat radiografi rongga perut, yang akan membantu mengenal pasti halangan usus. Di samping itu, terdapat beberapa kriteria diagnostik yang akan membantu membuat diagnosis secepat mungkin:

1. Semasa penyitaan: PBG dan ALA sangat cepat diekskresikan dalam air kencing.
2. Semasa pemulihan, pemeriksaan untuk tahap penurunan dalam aktiviti deaminase boleh dibuat.

Walau bagaimanapun, diagnosis haruslah berbeza, supaya terapi penyakit itu benar-benar berkesan. Sekiranya pemeriksaan dilakukan dengan tidak betul, dan rawatan itu tidak berkesan, pesakit dijangka mati (dalam 60% kes).

Ia juga penting bahawa semua ahli keluarga pesakit memberi ujian. Ini akan membantu di masa depan untuk mencegah perkembangan porfiria dalam anak.

Bagaimanakah penyakit ini berkembang?

Mekanisme pembangunan patologi agak mudah. Hem - sebahagian daripada hemoglobin bukan protein - di bawah pengaruh faktor-faktor tertentu ia dapat berubah menjadi bahan yang sangat toksik. Ia, sebaliknya, mengotorkan tisu di bawah kulit.

Akibatnya, penutupnya mula menjadi coklat, menipis. Dari masa ke masa, kulit pesakit menjadi tertutup dengan luka dan luka, terutamanya jika ia terdedah kepada cahaya matahari. Hakikatnya ialah sinaran ultraviolet juga menyebabkan kerosakan pada tisu nipis.

Membangunkan, proses patologi tidak hanya memberi kesan kepada epidermis. Juga terjejas adalah tisu kartilaginus hidung dan telinga. Secara semulajadi, ini menimbulkan masalah kepada mereka. Itulah, porphyria yang terputus-putus akut membawa bukan sahaja fizikal, tetapi juga penderitaan moral, kerana seseorang tidak dapat melihat refleksi yang tercemarnya dalam cermin.

Punca pembangunan

Porphyria terputus-putus akut adalah penyakit rumit dan sukar. Alasan perkembangannya adalah seperti berikut:

1. Kecenderungan genetik: patologi diwarisi.
2. Terlalu banyak kelajuan peroxidation lipid.
3. Penyakit hati. Khususnya, ini terpakai untuk hepatitis.
4. Keracunan teruk dengan bahan kimia atau garam logam berat.
5. Siderosis sel Kupffer.
6. Banyak besi dalam darah.
7. Penggunaan jangka panjang ubat-ubatan berat: barbiturat, hormon.
8. Alkoholisme kronik.

Apakah faktor yang boleh meningkatkan risiko patologi?

Porphyria (apa itu - anda sudah tahu) boleh dirangsang:

• Diet yang ketat. Ia juga merupakan ketegangan yang serius pada hati, yang mesti berfungsi lebih daripada biasa.
• Negeri menegaskan.
• Menerima sebilangan besar ubat-ubatan.
• Hubungan dengan bahan kimia yang berbahaya.
• Perubahan pada latar belakang hormon akibat kehamilan atau haid pada wanita.
• Patologi berjangkit kompleks seperti hepatitis C.
• Penggunaan alkohol yang berlebihan.

Agar patologi tidak mengganggu sekali lagi, anda hanya perlu mengecualikan semua faktor di atas, serta menjalani gaya hidup yang sihat.

Ramalan

Jika pesakit didiagnosis dengan porphyria yang terputus-putus akut, prognosis itu sebahagian besar bergantung kepada tahap ujung saraf. Pada masa yang sama, terapi bermula dapat menghapuskan gejala dalam masa 2-4 hari.

Sekiranya pesakit itu mengalami neuropati motor yang teruk, maka gejala-gejala itu tidak boleh hilang selama berbulan-bulan dan tahun-tahun. Orang yang lebih tua menjadi, kurang sensitif terhadap faktor-faktor yang menyebabkan penyakit ini. Kekerapan serangannya berkurang.

Ciri-ciri rawatan

Sekiranya pesakit didiagnosis dengan porphyria yang terputus-putus, rawatan harus dilakukan oleh ahli hematologi dan ahli endokrinologi. Sememangnya, terapi perlu menyeluruh. Ia termasuk:

• Plasmapheresis (pembersihan darah dari toksin dengan bantuan peralatan khas).
• Lindungi dari cahaya matahari langsung.
• Splenektomi (penyingkiran limpa).
• Penggunaan ubat sakit.
• Penggunaan dadah untuk menurunkan tekanan darah.
• Penggunaan penyelesaian glukosa untuk infusi.
• и "Рибоксин". Penggunaan ubat seperti sebagai monosfos dan denosin dan Riboxin.
• Penggunaan ubat-ubatan yang menggalakkan penyingkiran porfirin kulit bersama-sama dengan air kencing.

Porphyria (apa yang diterangkan di atas) memerlukan pendekatan bersepadu untuk rawatan. Skim terapi anggaran adalah seperti berikut:

1. Untuk permulaan pesakit perlu dimasukkan ke hospital di hospital. Di sini anda perlu sentiasa memantau kadar denyutan jantung, tekanan darah, dan tanda-tanda penting lain.
2. Adalah penting untuk mengecualikan sepenuhnya semua faktor yang menimbulkan tanda-tanda penyakit.
3. Sekiranya penyebab sebenar keadaan patologi belum ditentukan, pesakit boleh diberikan penyerapan glukosa. Walau bagaimanapun, kaedah rawatan ini hanya membantu jika serangan porfiria tidak kuat.
4. Ia juga penting untuk memulakan terapi dengan cepat dengan hemin. Penambahbaikan dalam kes ini mungkin berlaku selepas 2-4 prosedur.
5. Penghapusan gejala juga merupakan bahagian penting dalam proses rawatan. Ia adalah perlu untuk memantau rejim minum supaya pesakit tidak mengalami dehidrasi. Untuk menghapuskan kesakitan, anda memerlukan paracetamol, serta analgesik narkotik (disuntik dengan preskripsi). Penyekat beta boleh digunakan untuk merawat aritmia jantung dan masalah tekanan. Jangkitan perlu dirawat dengan penisilin atau cephalosporins.

Klasifikasi umum

Porfiren sekejap-sekejap akut boleh terdiri daripada jenis-jenis berikut:

1. Patologi yang disebabkan oleh kekurangan dehidratase.
2. Coproporphyria keturunan.
3. Variegate porphyria.

Apa ubat-ubatan tidak boleh dimakan?

Porphyria sekejap boleh berlaku akibat pendedahan kepada ubat-ubatan tertentu. Oleh itu adalah perlu untuk mengetahui yang mana mereka tidak dapat diambil untuk mencetuskan serangan.

Jadi, jika seseorang mempunyai porphyria terputus-putus, senarai ubat-ubatan yang dilarang mesti dikhafal:

• Ubat-ubatan yang sangat berbahaya: Dapsone, Danazol, Diphenylhydantone, Diclofenac, Carbamazepine, Meprobamate, Novobiocin, dan Chlorokhin.
• Berpotensi berbahaya: Clonazepam, Ketamine, Clonidine, Nortriptyline, Rifampicin, Theophylline, Erythromycin, dan Spironolactone.

Pencegahan penyakit

Malangnya, doktor hari ini tidak boleh menawarkan sebarang langkah pencegahan yang dapat mencegah penyakit ini. Walau bagaimanapun, beberapa tip boleh dilakukan untuk sokongan umum badan:

1. Lebih baik menyerah merokok dan minum.
2. Adalah penting untuk makan makanan yang mengandungi sejumlah besar vitamin, terutamanya kumpulan B.
3. Ia harus melindungi kulit daripada pendedahan langsung kepada cahaya matahari: gelas, pakaian tertutup, topi atau topi ketika keluar ke jalan-jalan yang diperlukan!
4. Adalah lebih baik untuk mengelakkan semua faktor yang boleh menyebabkan ketakutan.
5. Adalah penting untuk mendapatkan nasihat pakar pemakanan, supaya dia dapat memilih diet yang optimum.

Terdapat beberapa cadangan yang lebih berguna daripada doktor yang pesakit mesti sentiasa memerhati. Contohnya, dengannya mesti ada gelang yang akan ditulis bahawa orang itu mempunyai penyakit ini.

Itu semua ciri patologi yang dibentangkan. Jadilah sihat!