Bagaimana untuk hidup dengan diagnosis sindrom Williams?

Dengan perkembangan kemajuan teknikal kehidupan manusia telah menjadi lebih selesa. Walau bagaimanapun, seperti yang kita tahu, kita perlu membayar untuk segala-galanya. Pencemaran alam sekitar, kehidupan yang tekanan berterusan, makan makanan tiruan menjejaskan genom manusia. Abad kedua puluh telah membawa manusia banyak penyakit baru, ubat-ubatan yang mana tidak ada. Semakin, kanak-kanak dilahirkan dengan pelbagai upaya. Pada tahun 1961, seorang saintis New Zealand George Williams menemui baru penyakit genetik, kemudian dinamakan sempena nama beliau - Sindrom Williams. Walaupun persamaan nama dengan penyakit itu, seperti sindrom Williams-Campbell (hypoplasia kongenital bronkus), mereka tidak berkaitan dengan satu sama lain dan mempunyai setiap apa-apa yang lain.

Sindrom Williams atau penyakit berlaku pada salah satu daripada 10,000 bayi yang baru lahir. Malangnya, ia tidak begitu jarang berlaku. Hari ini mendapati bahawa punca utama penyakit ini adalah kerosakan kromosom ketujuh dalam janin kromosom langkah utero. Ciri utama yang membezakan kanak-kanak yang mempunyai sisihan ini dalam pembangunan - ". Muka brownies" apa yang dipanggil "muka elf" atau tanda-tanda luar penyakit digabungkan, biasanya dengan sedikit atau sederhana terencat mental, kalsium yang berlebihan dalam darah, mempunyai kesan negatif pada jantung. Kanak-kanak dengan diagnosis sedemikian adalah jauh di belakang dalam pembangunan rakan-rakan mereka, sedikit kemudian mula bercakap, ia mempunyai masalah dengan keupayaan visualisasi spatial. Di samping itu, orang-orang dengan diagnosis - Sindrom Williams hidup lebih kurang daripada orang lain. Ini adalah disebabkan oleh kalsifikasi yang pesat membangun otot jantung disebabkan oleh peningkatan kalsium dalam darah. Selalunya, kematian awal pesakit yang disebabkan oleh kehadiran masalah yang serius dalam sistem kardiovaskular.

Semua kanak-kanak yang menghidap sindrom put kongenital Williams mempunyai ciri-ciri sama ciri-ciri muka: kecil menghina hidung, dahi sempit, bibir penuh, pipi besar, terlalu sempit Bahagian bawah mukanya, ketat menutup mulutnya. Kanak-kanak ini cenderung untuk menjadi sangat penyayang, dibezakan oleh talkativeness berlebihan dan kebaikan. Ramai daripada mereka mempunyai pendengaran yang sempurna dan kebolehan muzik yang cemerlang. Ini pakar-pakar fenomena yang berkaitan dengan peningkatan saiz lobus temporal sebelah kiri otak, yang juga sangat biasa di pemuzik berbakat.

Ahli psikologi sering menasihati ibu bapa kanak-kanak dengan penyakit genetik yang serupa pada usia yang awal untuk memberi kanak-kanak ke sekolah muzik. Ia menyumbang kepada proses sosialisasi, ungkapan dan pembangunan bakat, membolehkan kanak-kanak untuk rasa patut. Saya tidak mengatakan bahawa kanak-kanak dengan sindrom Williams, dan orang yang tidak dikenali daripada kelemahan seperti manusia, takut, malu, kompleks. Mereka boleh agak gembira melaksanakan di atas pentas di hadapan penonton yang besar penonton.

diagnosis dahsyat boleh dibuat hanya selepas kelahiran kanak-kanak itu. Mendedahkan keabnormalan sama dalam perkembangan janin sebelum ia tiba di cahaya adalah tidak mungkin. Seorang kanak-kanak didiagnosis dengan sindrom Williams memerlukan penjagaan khas ibu bapanya, dia sejak melahirkan rasa cinta dan kasih sayang mereka, tetapi dalam apa-apa hal, tidak pengasingan. Kanak-kanak ini boleh menghadiri sekolah biasa dan menunjukkan keputusan yang baik dalam pelajaran. Sebagai peraturan, hanya untuk kelas senior.

Orang dengan sindrom Williams boleh mempunyai anak, bagaimanapun, beregu risiko mempunyai anak mereka tidak sihat. Ibu bapa yang mempunyai penyakit genetik, kebarangkalian yang sangat tinggi penghantaran kepada anak-anak dalam kandungan mereka. prognosis tepat boleh diberikan hanya selepas analisis genetik yang pakar.